白化病

西医

简介：
白化病是全身皮肤、毛发、眼全部或部分无色素。为先天遗传性色素缺乏，主要由于缺乏酪氨酸酶或缺乏将酪氨酸转送至黑色素细胞的渗透酶，致使色索颗粒不能形成所致。
病因：
由于酪氨酸不能正常代谢为二羟苯丙氨酸而致黑色素合成障碍。
体征：
临床表现和症状均较轻，可有部分色素存在。表现为皮肤、毛发、眼全部或部分无色素。视网膜组织学检查，除脉络膜和视网膜色素上皮缺乏色素颗粒外，黄斑发育不良，无中央凹结构。临床上可分为：①完全型：即皮肤、毛发、眼全部受累，此为常染色体隐性遗传。②不完全型：又分为两类，一类仅眼部受损，为性连遗传；另一类仅皮肤受侵为常染色体显性遗传。眼部症状有视力差（一般＜0.1），伴屈光不正，但不能矫正；睫毛变白，虹膜色灰，瞳孔区呈红色反光似灯笼状，眼球震颤，眼底改变，由于缺乏色素，巩膜完全暴露，故眼底呈黄白色，其上脉络膜和视网膜血管清晰可见。黄斑标志不清，无中心反射。
治疗：
目前尚无法治疗，如畏光严重可戴有色眼镜。

白化病是一种罕见的不能生成黑素的遗传性疾病。
患白化病的人毛发呈白色、皮肤苍白和眼睛呈粉红色，常常有视力异常和眼球震颤。
黑素可以保护皮肤不受日光损伤，因此，白化病人易发生晒斑，甚至皮肤癌。避免直接暴露于日光、带太阳镜、在未遮蔽的皮肤上使用光保护指数高于15的遮光剂，可最大限度减少皮肤损害的危险。