遗传性代谢病

西医

简介：
遗传性代谢病包括不同功能的蛋白质(酶蛋白、转运蛋白或结构蛋白)遗传变异所引起的疾病。根据这一定义，符合孟德尔遗传定律的任何疾病或性状，即单基因疾病或性状，都应包括在这一范畴内，虽然在单基因疾病中，基因直接产物(酶或非酶蛋白)已弄清的不到10％。遗传性代谢病可涉及碳水化合物、氨基酸、脂质、类固醇、嘌呤、嘧啶、金属离子、卟啉、血红素的代谢，可影响结缔组织、肌肉、骨骼、血液、造血系统、小肠和肾小管的转运。ar为常染色体隐性遗传，ad为常染色体显性遗传，xr为x连锁隐性遗传，xd为x连锁显性遗传。