克汀病是小儿时期因先天性甲状腺功能不足所致，又称甲状腺功能不足性呆小病。这种病人具有特殊的形态特征，任何人都会发现病儿与一般儿童不一样。首先有特殊的外貌，头颅大，脖子短，颜面臃肿色苍黄，眼睑厚，眼距宽，眼裂小，鼻梁扁平，鼻翼肥大，口唇厚，口常张开，舌大而宽，常伸出口外，头发稀少而干枯，皮肤粗糙。总之，冷眼一看，一脉呆像。这种病儿体温低，怕冷，汗液和皮脂分泌都减少，精神和动作反应都迟钝，如翻身、坐、立、走都迟钝，多睡少动，不哭不闹，似无反应状态。膝腱反射、痛觉反射减弱；饮食量少，吞咽缓慢，肌肉松弛呈无力状态，肠蠕动减慢，腹壁膨隆，常有便秘。另一方面孩子发育迟缓，主要表现在骨骼发育迟缓，身材矮小，四肢短而躯干相对较长，下肢则更显得短，囟门大，闭合时间后延，出牙也慢，大脑发育也有影响，走路不稳，智力也显得呆笨，言语不清。
先天性克汀病是由甲状腺素合成障碍引起的，症状出现稍晚，不少在2岁以后才出现症状，而且常常伴有明显的甲状腺代偿性肿大，可千万别认为是甲状腺肿瘤去作手术切除。
地方性克汀病，有的生后不久即表现出异常征象，多以智力低下为特征，有的出现粘液性水肿，体格发育和智力发育障碍，但甲状腺发育正常，少数也有代偿性肿大。