呆小病

( daixiaobing )

别名： 先天性甲状腺功能低下 , 克汀病

中医

简介：
以小儿发育迟缓，身材矮小，特殊外貌，智力迟钝为主要表现的劳病类疾病。
病因：
呆小病是因先天不足，或地理、遗传等因素所致。
诊断：
（一）辨证：
1·心肾亏虚
证：智力不足，反应迟钝，身材矮小，头大，颈短，眼球突出，毛发稀疏而软，两眼距离较远，鼻梁宽而平，伸舌，流涎，皮肤较粗糙。
2·脾肾阳虚
证：新生儿期或婴幼儿期黄染不退，或智力缺乏，饥饿不知，吞咽缓慢，有五迟、五软症。
治疗：
目前对本病尚无根治方法，但若坚持长期治疗，轻症患儿可减轻病情，重症患儿可缓解症状。
（一）辨证论治：
1·心肾亏虚：补益心肾。河车八味丸合菖蒲丸加减。
2·脾肾阳虚：补肾壮阳、健脾养心。三才汤合河车八味丸加减。

西医

简介：
呆小病又称克汀病（cretinism），是小儿时期因先大性甲状腺功能不足引起的疾病，主要临床表现为体格和智能的发育障碍。有散发性呆小病和地方性呆小病。由甲状腺的先天性缺陷所致者称为散发性呆小病。
病因：
1、散发性呆小病的发生与以下因素有关：
（1）甲状腺先天发育异常，占绝大多数。可为甲状腺缺如、发育不全或异位甲状腺，多由胚胎发育缺陷所致。少数系因孕母患有慢性淋巴细胞性甲状腺炎等自身免疫性疾病，血清中抗甲状腺抗体通过胎盘进入胎儿体内，破坏了胎儿甲状腺所致。
（2）甲状腺激素合成障碍。大多为常染色体隐性遗传。由于甲状腺上皮细胞内合成激素的酶系统存在先天缺陷，使甲状腺激素合成不足。
（3）孕母在妊娠期应用抗甲状腺药物治疗。该药可通过胎盘抑制胎儿甲状腺激素的合成。
（4）下丘脑和垂体的先天缺陷。下丘脑分泌的促甲状腺激素释放激素（thyrotropin hormone releasinghormone，trh）和（或）垂体分泌的促甲状腺激素（thyr-oid stimulating hormone，tsh）不足。
（5）靶器官对甲状腺素（thyroxine，t4）无效应。后两种病因比较少见。
2、地方性呆小病的发生主要因地方水土中缺碘或含氟、钙过高影响孕妇对碘的吸收和利用，造成胎儿缺碘，其甲状腺不能合成足垦的甲状腺激素，致使全身各系统尤其是中枢神经系统的发育障碍。
地区：
地方性呆小病见于较严重的地方性甲状腺肿流行地区。当地饮水含碘量常在1μg／l以下，居民24h尿碘常在20μg以下，甚至接近于零。在中国西南、西北、华北等地的山区及高原地区有本病的流行。国外拉丁美洲的阿很廷、委内瑞拉、巴拉圭、厄瓜多尔，亚洲的尼泊尔、泰国，非洲的扎伊尔等本病的流行也很严重。
人群：
见于小儿。
发病机理：
1、散发性呆小病
甲状腺激素的生理作用极为广泛，主要为加速细胞内的氧化过程，增加产热，提高基础代谢率；促进蛋白质合成、促进糖的吸收和利用、加速脂肪的氧化分解；增加心率和心肌收缩力，加速血液循环；增强肠道平滑肌的兴奋性，促进肠蠕动。特别在小儿，可促进组织的分化成熟，促进骨和软骨细胞的分化，使钙、磷在骨质中沉积而促进骨骼生长；特异地促进神经细胞微管蛋白的合成，从而促进神经元树突和轴突的形成，故对胚胎期和生后早期中枢神经系统的发育极为重要。因此，当甲状腺功能不足时，可引起一系列代谢及生理功能低下，体格及智能发育障碍。
2、地方性呆小病
患儿出生后，由于碘缺乏仍然得不到完全纠正，甲状腺激素合成不足，引起一系列代谢及生理功能低下的表现，中枢神经系统、内分泌系统及骨骼的发育障碍则导致智能低下、体格发育迟滞及性发育障碍。
诊断标准：
克汀病（呆小病）诊断标准:
1980年地方性甲状腺肿、地方性克汀病学术交流与研究协作会议（于河南辉县）制订（试行）
一、必备条件
1.出生、居住于低碘地方性甲状腺肿病区。
2.有精神发育不全，主要表现为不同程度的智力障碍。
二、辅助条件
（一）神经系统症状
1.不同程度的听力障碍。
2.不同程度的语言障碍。
3.不同程度的运动神经障碍。
（二）甲状腺功能低下症
1.不同程度的身体发育障碍。
2.不同程度的克汀病形象：傻相、面宽、眼距宽、塌鼻梁、腹部膨隆等。
3.不同程度的甲低表现：粘液性水肿，皮肤、毛发干燥，x线骨龄落后和骨骺愈合延迟及血浆蛋白结合碘（pbi）降低，血清t4降低，tsh升高。
有上述必备条件，再具有辅助条件中神经系统或甲状腺功能低下症任何一项或一项以上，而又可排除分娩损伤、脑炎、脑膜炎及药物中毒等病史者，即可诊断为地方性克汀病。如有上述必备条件，但不能排除引起类似本病症状之其它疾病者，可诊断为疑似患者。
诊断依据：
散发性呆小病
必须尽早作出诊断，及时治疗。出生3个月以后才开始治疗者，因中枢神经系统已产生不可逆的损害，智能往往落后于正常。早期诊断的有效方法为开展新生儿甲状腺功能筛查。于出生后5-7d自足跟皮肤采血制作滤纸干血片，以放射免疫法测定tsh及t4。凡tsh＞20miu／l，t4＜78nmol／l（6μg／dl）者为筛查阳性。
凡筛查阳性者或新生儿出现上述症状者，应考虑本病，但尚需进一步作下列检查：
（1）血清tsh、t3、t4测定。如tsh＞20miu／l，t4低于或接近正常下限（正常值64-167nmol／l，即5-13μg／dl）即可确诊，并说明病变位于甲状腺。严重者t3也降低（正常值1.2-3nmol／l，即80-200ng／dl）。对t4降低而tsh不高者，可进一步作trh刺激试验。对trh反应正常，说明病变在下丘脑，如对trh无反应，则病变在垂体。
（2）骨骼x线检查。新生儿期摄膝关节x线片，如股骨远端及胫骨近端骨化中心未出现，表示骨龄落后，有诊断意义。1岁以上则摄腕骨x线片，观察腕骨骨化中心有无发育落后情况。已出现的骨化核则往往钙化不均匀，呈斑点状，形状也可呈不规则圆形。
（3）诊断性治疗。临床上难以确诊而又无条件进行实验室检查者，可采用干甲状腺片作试验性治疗。若为本病患者，服药2-3周后即见反应灵活，食量增加，便秘减轻，水肿消退，2-3月后可见生长发育加快。一旦停药，则症状又复出现。
体征：
1、散发性呆小病
本病临床症状出现的早晚及轻重程度与患儿甲状腺组织的多少及功能低下的程度有关。若甲状腺完全缺如，多于生后1-3月内出现症状，有少量腺体组织者多于生后6个月症状渐显。
新生儿期的症状为：
（1）喂养困难，食欲不振，吮吸乏力，吞咽缓慢。
（2）迟钝及嗜睡，反应迟钝，少哭多睡，哭声低哑。
（3）便秘及腹胀，胎粪排出延迟，以后则往往有顽固性便秘及腹胀。
（4）生理性黄疸时间延长，常持续到3周以上。
（5）低代谢状态，体温偏低，呼吸及心率较慢，心音较轻，血压偏低。
（6）常致过期产，出生体重常＞4000g，但前后囟特别大。
婴幼儿期的症状为：
（1）特殊面容。颜面浮肿．面色苍黄，前额皱纹明显，睑裂小，眼距宽，鼻梁塌，鼻翼肥大，唇厚，舌大而宽厚，常伸出口外，表情迟钝呆傻，头发稀少干枯。
（2）智能发育障碍。动作发育如翻身、坐、立、走等都较延迟；神经反射迟钝如膝腱反射、痛觉反射等减弱或消失；智能发育如认人、说话等都延迟。
（3）体格发育障碍。骨骼发育迟缓，尤以长骨更显著，身材矮小，四肢短而躯干相对较长，指趾粗短。囟门关闭延迟，出牙迟。
（4）代谢及各系统功能低下。体温低，畏寒肢冷，皮肤干燥，哭声嘶哑，呼吸及心率缓慢，心音低钝，血压偏低，食欲不振，便秘，腹胀，脐疝及肌张力低下等。
（5）甲状腺肿大。因酶系统缺陷致甲状腺激素合成不足者，由于代偿性垂体tsh分泌增多，常有甲状腺肿大。
2、地方性呆小病
本病有两种不同的临床征群。一种是神经型，表现为严重智能低下、聋哑，肢体痉挛性瘫痪、运动失调，常有甲状腺肿，但身高正常，其他甲状腺功能低下的表现较轻：另一种是粘液性水肿型，甲状腺功能低下表现明显，特殊面容及智能、体格发育落后的情况与散发性呆小病者相似，且年龄越大越显著，而其他神经系统检查是正常的。实际临床上较为多见的是兼有上述两型表现的混合型。
影响诊断：
骨骼x线检查。新生儿期摄膝关节x线片，如股骨远端及胫骨近端骨化中心未出现，表示骨龄落后，有诊断意义。1岁以上则摄腕骨x线片，观察腕骨骨化中心有无发育落后情况。已出现的骨化核则往往钙化不均匀，呈斑点状，形状也可呈不规则圆形。
实验室诊断：
散发性呆小病
1.新生儿甲状腺功能筛查。于出生后5-7d自足跟皮肤采血制作滤纸干血片，以放射免疫法测定tsh及t4。凡tsh＞20miu／l，t4＜78nmol／l（6μg／dl）者为筛查阳性。
2.血清tsh、t3、t4测定。如tsh＞20miu／l，t4低于或接近正常下限（正常值64-167nmol／l，即5-13μg／dl）即可确诊，并说明病变位于甲状腺。严重者t3也降低（正常值1.2-3nmol／l，即80-200ng／dl）。对t4降低而tsh不高者，可进一步作trh刺激试验。对trh反应正常，说明病变在下丘脑，如对trh无反应，则病变在垂体。
3.诊断性治疗：用干甲状腺片作试验性治疗。若为本病患者，服药2-3周后即见反应灵活，食量增加，便秘减轻，水肿消退，2-3月后可见生长发育加快。一旦停药，则症状又复出现。
鉴别诊断：
本病在临床上需与佝偻病、先天愚型、先天性巨结肠、软骨发育不良及粘多糖病等相鉴别。
疗效评定标准：
克汀病（呆小病）疗效判定标准:
好转：经治疗后，症状体征减轻或消失，实验室检查结果接近正常，生长发育进步，需终身服用足量甲状腺制剂。
治疗：
1、散发性呆小病
本病不论何种病因，均需及早开始并终身维持甲状腺素治疗。开始剂量应根据病情轻重及年龄大小拟定，并随患儿年龄增长而逐渐加量。中国目前采用干甲状腺片（每片40mg），开始剂量1岁以下者为5-10mg／d，1-3岁为10-20mg／d，以后每隔2-4周增加5-1omg，至精神活泼，食欲好转，便秘消失，腹胀减轻，临床好转而又无甲亢表现时，所用剂量即作为维持量。一般每日维持量约为每公斤体重3-6mg。国外采用左旋甲状腺素钠治疗，每100μg相当于干甲状腺片40mg。治疗过程中应定期复查血清tsh及t4，并参考其测定结果调整剂量。开始每日复查一次，血中激素浓度达正常范围改用维持量后，可每3个月复查一次，以后可6-12个月复查一次。每年复查腕骨x线片测定骨龄的增长也是重要的疗效观察指标。若药量不足，可表现为身高和骨龄增长较慢；剂量过大则可引起烦躁不安、多汗、消瘦、腹痛和腹泻等症状。治疗后患儿代谢增强，生理功能改善，生长发育加速，应适当补充各种营养。
2、地方性呆小病
患儿因胎儿期缺碘造成的中枢神经系统发育障碍是不可逆的，出生后补碘无效，干甲状腺片仅能改善其他甲状腺功能低下的症状，故孕期防治是最重要而有效的措施。特别是在地方性甲状腺肿地区广泛应用含碘食盐（含0.01％碘化钾）有明显效果，或注射含碘40％的碘油，每次2.5ml可保证5年内的碘需要量。对于患地方性甲状腺肿的孕妇分娩的新生儿，应常规进行甲状腺功能筛查。
中西医结合：
1·长期、终身服用甲状腺制剂，剂量据病情轻重及年龄大小而定。
2．可试用参茸精、人参蜂皇浆等中成药以改善症状。
3．注意饮食、起居调理，加强智能训练。