先天性巨结肠

( xiantianxingjujiechang )

西医

简介：
先天性巨结肠是指从结肠某一部位起到直肠末端的肠壁内肌间神经丛和粘膜下神经丛的神经节细胞缺如，因而病变肠段经常处于收缩状态，不能产生排便作用，致使粪便积聚，近端结肠扩张，临床表现为功能性肠梗阻的一种疾病，是比较多见的胃肠道发育畸形。
人群：
男女之比为4:1，病变范围似与性别有关，无神经节细胞段越短，男性比例越高；病变肠段越长，性别差异越小。
发病机理：
神经节细胞缺如肠段的发生，胚胎学的研究证实，在胚胎第5-7周时，神经嵴的神经母细胞即循从头端到尾端的方向移行到消化道壁内，并从肌丛间向粘膜下伸展，整个移行过程到胚胎第12周时完成。如若移行时受阻，在受阻以下肠段的肠壁神经节细胞就未能发育，停顿得越早，无神经节细胞肠段就越长，尾端的直肠、乙状结肠是神经母细胞最后移人的部位，因此是最常见的病变部位。至于导致发育停顿的病因尚不能肯定，可能与遗传性或家族性因素有关。
病理：
病理改变在痉挛肠段最为明显，肠壁三个神经丛内肌间丛（auerbach丛）、粘膜下深层丛（henle丛）、粘膜下浅层丛（meissner丛）神经节细胞完全缺如，但肌层间有较粗的胆碱酯酶（cholinesterase，che）阳性神经干，在环肌中亦有较正常为多的胆碱酯酶染色强阳性神经纤维存在，远端最多，至近端就逐渐减少。在肌间神经丛处的肾上腺素能神经纤维的数量较正常显著增多，且有中等大小的神经束。神经节细胞缺如的痉挛段，多数病例（75％）是从齿状线开始，包括直肠及乙状结肠的远端部分，部分病例（8% ）,仅累及直肠中下段（短段型），少数病例（10％）可延伸至降结肠以上（长段型），全结肠型（5％）包括全部结肠和部分回肠末端，全肠无神经节细胞症较少见。该肠段较正常略细，外观较僵硬，弹性差缺乏蠕动。痉挛段以上为扩大段，有正常的神经节细胞，肠管较正常增粗1—3倍，肠壁肥厚，腔内积有粪石。在痉挛段与扩大段之间有一移行区，往往呈漏斗形，长度3—8cm左右，其间偶可见神经节细胞。
由于肠壁神经节细胞缺如，丧失了对副交感神经的调节，肠管环肌不断地受副交感神经兴奋，经常处于收缩状态，以及副交感神经纤维增生，释放乙酰胆碱增多，胆碱酯酶活性增强，使肠管呈持续痉挛状态，因而使远端病变肠段失去正常蠕动，形成一种功能性梗阻，粪便通过发生阻碍。同时此种病人的正常排便反射丧失，不能产生正常的反射性直肠收缩和肛门括约肌弛缓，因而粪便不能排出，大量积聚在上端结肠内，日久之后上段结肠就逐渐扩张，肠壁肥厚而形成巨结肠。
诊断依据：
根据胎便延迟排出的病史，典型的便秘，腹胀，以及长期使用灌肠方法帮助排便，已可初步得出诊断。症状不典型者须有一段观察过程，方能作出定论。诊断方法有：①钡剂灌肠摄片：可见直肠段与乙状结肠远端肠腔正常或略狭窄，而乙状结肠近端及降结肠呈极度扩张，侧位片远端狭窄和近端扩张对比尤为明显，远近端间有移行段。24h后钡剂仍存留于结肠内。②直肠肛管测压：正常情况下直肠壶腹内压力增高时，内括约肌呈反射性松弛，因而使直肠内压力下降。而先天性巨结肠病例，内括约肌非但不松弛而呈反射性收缩，压力更上升。③直肠粘膜组织化学测定：采用吸取活检，直肠粘膜经染色后，可见到粘膜固有层乙酰胆碱酯酶强阳性染色，诊断准确率高。④直肠粘膜与全层活体组织检查：查看有无神经节细胞。粘膜活检可采用吸取法，须作连续切片标本检查。切取全层活检已很少应用。先天性巨结肠的诊断，决不能单一的依靠临床，必须采用上述各种方法组合诊断。
体征：
临床表现主要为出生后没有胎便排出。或仅排出少量，持续2—3天尚未排净，同时出现腹胀和呕吐，表现为急性低位肠梗阻症状。肛指检查时常促使气体和胎便冲出，当灌肠排出胎便后，症状得到暂时缓解，但数日后便秘症状又重复出现。部分病例初生时排便基本正常，数周或数月后才出现便秘，反覆发生且进行性加重，须用开塞路通便或灌肠。少数于病程中并发小肠结肠炎，腹泻排出大量奇臭的水样便，伴腹胀，高热，脱水，电解质紊乱，中毒症状严重，全身情况急剧恶化。其病因可能为肠管局部免疫机制改变或变态反应所致，一旦发生结肠穿孔，病死率甚高。病程长者常有营养不良，低蛋白血症和程度不等的腹胀。
体检：
触摸后常出现肠型，左下腹可扪及结肠内蓄积的粪块，指检时直肠空虚。
鉴别诊断：
在临床上除与继发性巨结肠、获得性巨结肠、症状性巨结肠等疾病鉴别之外，尚须与类巨结肠病（或称先天性巨结肠同源病）作鉴别。主要有以下几种：①肠神经元发育不良症（neuronal lntestinal dysplasia，nid）：其临床症状与先天性巨结肠相似，病理改变却不同，有以下特征：粘膜下和肌间神经丛增生伴巨神经节形成；粘膜固有层及肌层之间有或无神经节细胞；粘膜固有层和环肌的副交感神经纤维内乙酰胆碱酯酶活性中度增高；肠肌神经丛的交感神经发育不全。②神经节细胞减少症（hypoganglionosis）：系肠肌间神经丛的神经节细胞减少，致肠动力减弱，排便功能障碍，病变可累及直肠、远端结肠甚至整个结肠，发病年龄偏大，钡灌肠示结肠严重扩张，无明显移行段。③神经节未成熟症（immatureganglia）：系肠肌层神经丛的神经节细胞发育未成熟致排便功能障碍，粘膜下神经丛尚属正常，而肌间神经丛增生伴形态异常，神经节细胞减少且发育极不成熟，呈细胞核小，细胞结构模糊。④超短段型无神经节细胞症（ultrashortaganlionosis）：是远端直肠无神经节细胞症的一种特殊类型，病变仅限于直肠末端。
治疗：
治疗要点：
①结肠灌洗法：适用于尚未确诊病例或全身情况差不宜作根治性手术时，应用肛栓，服轻泻剂或灌肠以解除便秘，结肠灌洗是最有效的暂时性措施。
②暂时性结肠造口术：如应用结肠灌洗方法不能维持正常排便功能，甚至仍发生暂时性肠梗阻，而全身情况又不允许根治手术者，应早期施行结肠造口术，这是暂时处理新生儿巨结肠的较好方法，可以预防并发症，如小肠结肠炎，肠穿孔等。
③根治性手术：在诊断明确后经过适当的术前准备，应争取早日施行根治性手术，基本的手术方法有四种：①swenson术。②duhanel术。③soave术。④rehbein术。

“先天性巨结肠” 相关论述

先天性巨结肠《家庭医学百科·医疗康复篇》

是由于直肠或乙状结肠下端肠壁神经节细胞未正常发育的一种先天性疾病。这段肠管处于经常收缩的状态，形成功能性狭窄，粪便积聚在狭窄以上的结肠内，长期便秘，结肠扩张成巨大形，这是巨结肠名称的由来。患儿经常便秘，常需灌肠排除粪便。腹部膨胀，严重者似肠梗阻表现。多需手术治疗，切除缺乏神经节细胞的肠管和大部分扩张的结肠，再作肠吻合。一般在小儿6个月左右或更早的时间就可进行手术。