营养不良是一种慢性营养缺乏症，这种病在婴幼儿、青少年比较多见。现在人们的生活水平提高了，而且家家户户大多数独根苗，还能缺在营养缺乏问题？事实上这种病是存在的，其主要原因是饮食（喂养）不当，如牛奶过稀，饮食单调，不及时添加副食，食物中缺少蛋白质和脂肪等，长此下去，便会引起营养不良。另一原因就是患有慢性疾病，如肝炎、肠炎、胃炎、寄生虫病等，饮食不佳，吃进的食物不能很好地消化吸收，也能引起营养障碍。这种病人见皆晓，病人呈现一派消瘦的面容，皮下脂肪减少，体重比正常同龄人轻，消瘦是最明显的标志。应当知道，我们所看到的面部、颈部消瘦是最后的皮下脂肪减少的结果，一般消瘦按腹部、胸、背、腰、中下腹、臀部的顺序递减的。所以，消瘦易被人发现，应寻找引起的原因及时处理。通过自家的调养仍不见效果时，可去医院检查。发生营养不良的同时，机体许多器官的功能也受到影响，出现多器官的功能低下，应在医生指导下纠正营养不良。

女阴营养不良（vulvar　dystrophy）过去称女阴白色病变或白斑，并当作癌前病变，给以不当的处理。实际上外阴营养不良多不属癌前病变，病因未明，主要表现为外阴病损部呈白色，角化过度及色素脱失，伴有不同程度的瘙痒。组织改变可分为增生型、萎缩型及混合型三个基本类型。
1．增生型营养不良（hyperplastic dystrophy）多发生于40～60岁妇女，好发于阴蒂、小阴唇及阴唇沟等处。局部皮肤呈白色，少数呈粉红色，皮肤和粘膜均增厚，粗糙，弹性差，可有皲裂或溃疡形成。镜下，表皮增厚，常有角化过度，棘细胞增生，钉突延长，基底细胞层常见不等量黑色素脱失。真皮乳头水肿，有多少不等的慢性炎性细胞浸润（图13-2）。可伴有或不伴有不典型增生。本病属良性病变，不合并不典型增生者一般不会癌变，故不属癌前病变。用保守疗法和药物治疗可迅速收效。若伴有不典型增生，则有一定恶性潜能，应注意随访病人。
[imgz]binglixue299.jpg[alt]增生型女阴营养不良[/alt][/img]
图13-2 增生型女阴营养不良
棘细胞增生伴钉突延长、增宽和融合，表皮角化过度，真皮慢性炎性细胞浸润
2．萎缩性硬化性苔癣（lichen sclerosus et atrophicus）多见于绝经后妇女，好发于阴蒂、小阴唇、会阴和肛周。病变皮肤萎缩变薄、光亮、呈白色。镜下，角质层增厚，可见角栓形成。表皮变薄，上皮脚变短或消失，基底细胞空泡变性及液化，色素脱失。真皮浅层水肿，细胞成分减少，呈带状均质化为其特征，下方常有慢性炎性细胞浸润。萎缩性硬化性苔癣一般不伴有不典型增生，多数不致发展为癌。
3．混合型营养不良（mixed dystrophy）外阴皮损区变白，增生与萎缩病变同时存在。可能伴有不典型增生，故应作多点活检，才能确诊。

营养不良是由于热量和/或蛋白质不足而致的慢性营养缺乏症.多见于婴幼儿期.随着人民生活不断提高,营养不良发病率已显着下降。目前所见营养不良多为婴儿期喂养方法不当或疾病因素所造成而且程度多较轻。

肌营养不良症是由遗传因素所致的以进行性骨骼肌无力为特征的一组原发性骨骼肌坏死性疾病，临床上主要表现为不同程度和分布的进行性加重的骨骼肌萎缩和无力。也可累及心肌。
【病因与发病原理】
本病病因是遗传异常，在不同的类型中可以不同的方式进行，但遗传因素通过何种机制最终造成肌肉变性，则始终未明。目前认为可能由于遗传缺陷引起肌细胞膜形态结构异常，肌膜通透性及转运功能改变，使肌酶从胞浆中大量经肌膜“漏出”并使血清中有关酶相应增加；肌酶的外溢导致核糖体代偿性合成更多的肌酶，由于这种代偿作用相当有限，一定时间后肌细胞即遭受破坏，为增生的结缔组织取代。
自80年代初把dna重组技术引入研究后，对假性肥大型肌营养不良症的遗传研究已取得突破性进展，除肯定其为x-连锁隐性遗传病外，尚发现dmd基因座是在xp21（即x染色体短臂2区1带）上，很可能其两个亚型dmd及bmd是等位基因xp21基因缺陷导致骨骼肌中缺乏一种特异的抗肌萎缩蛋白（dystrophin），致肌管发育受阻、肌细胞再生能力差，造成肌管形态和功能上明显异常。
【病理】
病变肌纤维肿胀，粗细不等，散布于正常纤维之间，肌横纹消失，有空泡形成、玻璃样变和颗粒变性，肌核增大增多且排列成链，肌纤维分裂，残存的肌纤维间有结缔组织增生及脂肪沉淀。疾病早期的肌纤维有再生现象，表现为肌浆的嗜碱染和肌核与核仁的增大、晚期病者，肌纤维极不规则，甚至消失，完全脂肪和结缔组织替代，各种不同类型之肌营养不良，在光镜上尚有细微差别，假胀大型萎缩肌纤维呈圆形，而肩肱型萎缩肌纤维呈角状，肢带型肌纤维之萎缩成角状，园形者均有。心肌可有类似变化。电镜观察：最早有肌节内明支z线模糊，同一肌源纤维的相邻几个明带受侵，明带间的间带基本正常，继而一条肌源纤维受累，病变继续发展则为大片肌源纤维溶解，继发神经纤维脱髓的改变。
【临床表现】
按照典型的遗传形式和主要临床表现，可将肌营养不良症分为下列类型：
（一）假肥大型 属x-连锁隐性遗传，是最常见的类型，根据临床表现，又可分为duchenne型和becker。
1．duchenne型营养不良症（dmd）：也称严重性假肥大型营养不良症，几乎仅见于男孩，母亲若为基因携带者，50%男性子代发病，常起病于2-8岁，初期感走路苯拙，易于跌倒，不能奔跑及登楼，站立时脊髓前凸，腹部挺出，两足撇开，步行缓慢摇摆，呈特殊的“鸭步”步态，当由仰卧走立时非常困难，必先翻身俯卧，再双手攀缘两膝，逐渐向上支撑起立（gower征），均由于骨盆带肌肉无力，萎缩，并波及髋、膝关节和足部的伸肌之故。随后病情发展累及肩胛带及上臂肌群则两臂不能上举，成翼状肩胛，最后肋间肌和面肌亦可无力，某些受累肌肉由于肌纤维被结缔组织和脂肪所替代而变得肥大坚实，此种“假性肥大”80%见于腓肠肌，亦可见于肢近端肌肉、股四头肌及臂肌。腱反射减低或消失，无感觉障碍。后期常由肌萎缩而致肌腱挛缩和关节强硬畸形，不少患儿尚伴有心肌病变，心电图可有p-r间期延长、q波加深等异常。部分病儿智力低下。血清cpk明显增高，本病预后差，多数在20岁之前不能行走而卧床不起，常死于肺炎、心衰或慢性消耗。
2．becker型（bmd）：也称良性假肥大型肌营养不良症，常在10岁以后起病，首发症状为骨盆带及股部肌肉力弱，进展缓慢，病程长，出现症状后25年或25年以上才不能行走，多数在30-40岁时仍不发生瘫痪，预后较好，其血清cpk升高不如duchenne型显著，肌肉组织化学染色可见Ⅱb纤维，也与dmd不同。
（二）面肩－肱型肌营养不良症：属常染色体显性遗传，男女均有，青年期起病，首先面肌无力，常不对称，不能露齿，突唇．闭眼及皱眉，口轮匝肌可有假性肥大，以致口唇肥厚而致突唇，有的肩、肱部肌群首先受累，以致两臂不能上举而成垂肩，上臂肌肉萎缩，但前臂及手部肌肉不被侵犯。病变也可累及胫前肌和肌盆带肌群，引起下肢无力、萎缩而致垂足和脊柱前凸。心肌不受影响。血清酶正常或微增。病程进展极慢，常有顿挫或缓解。
（三）肢带型肌营养不良症：属常染色体隐性遗传，偶为显性，常散发，两性均见，起病于儿童或青年，首先影响骨盆带肌群及腰大肌，行走困难，不能登楼，步态摇摆，常跌倒，有的则只累及股四头肌。病程进展极慢。晚期可侵犯肩胛带肌群。有的肩胛带肌群首先受累，则成为肩-腓肌型营养不良时、若不属于面-肩-肱型者；应属肢带型。
（四）其它类型：股四头肌型、远端型、进行性眼外肌麻痹型、眼肌-咽肌型（垂睑、吞咽困难）等，均极少见。
【辅助检查】
（一）血清酶测定：①血清肌酸磷酸激酶（cpk）：cpk增高是诊断本病重要而敏感的指标，可在出生后或出现临床症状之前已有增高，当病程迁延时活力逐渐下降。亦可用于检查基因携带者，阳性率为60-80%。诊断困难时可皮下或静脉注射去氢氢化考的松1mg/kg体重，4-6小时后患者血清cpk可显著升高。②血清肌红蛋白（mb）：在本病早期及基因携带者中也多显著增高。③血清丙酮酸酶（pk）：也很敏感，但正常人血清pk值随年龄增长而减低，因此不同年龄组要用不同标准值，20岁以下正常男女血清pk值为119.00，20岁以上男性为84.30，女性为77.50，以上三项血清酶中crk，pk的阳性率高于mb，三项综合检出率为70%左右。④其它酶：如醛缩酶（adl），乳酸脱氢酶（ldh），谷草转氨酶（got），谷丙转氨酶（gpt）等，也可增高，但均非肌病的特异改变，亦不敏感，但在神经源性肌萎缩中，无假阳性现象，故能与cpk和mb的测定起相辅相成作用。此外，血红细胞膜na+，k+atp酶活性降低也有助于本病的确诊。
（二）尿检查：尿肌酸排出增多，肌酐减少。
（三）肌电图：可见插入电位延长，肌松弛时出现自发电位，轻收缩时运动单位电位的平均波幅和平均进限均较正常为低，也可见短棘波多相电位，强收缩时可见病理干扰相，峰值电压小于1000μv，运动神经传导速度正常。
（四）肌活检：可见如前述的病理改变，若有条件可应用x-ct或核磁共振检查技术，能发现肌肉变性的程度和范围，可为临床提供肌肉活检的优选部位。
【诊断与鉴别诊断】
在典型病例，根据缓慢起病，进行性加重的病程，肌萎缩及无力呈选择性的肢体近端型的特殊分布，四肢腱反射低或消失，无感觉障碍，不难诊断。在性连隐性遗传型，家族中第一例发病后，对以后病例可通过血清cpk，mb和pk等的测定而得以早期明确诊断。早年起病者，需要同婴儿型脊肌萎缩症及腓骨肌萎缩症相鉴别。此时肌电衅检查具有重要临床助诊价值。成年期起病者需同亚急性或慢性多发性肌炎、重症肌无力症及慢性多发性感染性神经炎相鉴别。对肢带型肌营养不良症尚需与线粒体肌病相鉴别。
【治疗】
无特殊治疗，各种疗法如别嘌呤醇、心痛定、能量合剂、肌苷、加兰他敏、联苯双脂、阿胶、胰岛素葡萄糖疗法、腮腺素、大剂量vite及高压氧舱疗法等，均不见效，但最近应用体外反搏治疗据云有一定效果。理疗、体疗等支持疗法以及支架、手术纠正畸形等可作辅助治疗之用。
【预防】
做好遗传咨询是预防本病的重要措施，如有可能应提倡产前羊水细胞检查染色体，以判定胎儿性别，如为患胎应中止妊娠。
近年来有用免疫印迹法从dmd患儿的肌活检标本中检测抗萎缩蛋白，此法可为临床确认提供直接的特异生化指标。抗肌萎缩蛋白检测和基因检测并可用于携带者的检出，为遗传咨询提供可靠的信息。

外阴白色病损指外阴皮肤变白的病变，以往称外阴白斑。由于半数外阴癌有外阴白色病变史，曾认为它就是癌前期病变，但最近的研究证明任何角化上皮长期受潮和温热的刺激，皆将增厚变白，不是癌前期病变。
主要临床症状为外阴瘙痒。
外阴白色病损亦称外阴营养不良，系外阴上皮结构不良，无肿瘤改变。可分为三种类型：
1．增生型　病变呈白色或红色，占外阴营养不良的一半。组织学特点是表皮钉突变钝或变宽，角化过度，真皮内有慢性炎细胞浸润。
2．硬化萎缩苔藓型　表皮变薄，钉突消失。上皮细胞层减少，基底细胞层结构破坏，水肿。
3．混合型兼有上两种类型的病理改变。
约10％的外阴白色病损有不典型增生的上皮。不典型增生可保持原状、恢复正常或进展为原位癌。因此，外阴白色病损伴有不典型增生时方可称为癌前期。
处理以药物治疗为主。增生型可涂1％氢化考的松软膏每日一次，共6周。硬化萎缩苔藓型可涂2％丙酸睾丸酮油膏每日三次（每次约8～10mg）共6周或至症状消失，然后每日一次共4～6个月。有重度不典型增生时，应用甲苯胺兰染色，确定范围后行局部切除，邻近皮肤用氢化考地松膏治疗。

极度蛋白质-能量营养不良如夸希奥克(kwashiorkor)时，可能有轻度贫血，但血红蛋白也有低至50～60g·l[sb]-1[/sb]之报告。有时在治疗后2～3周。血红蛋白由于血浆容量增加及/或骨髓红系暂时性增生低下而进一步下降。
贫血常为正色素性或大细胞性，少数为小细胞性。引起贫血的原因可有：
（1）蛋白质缺乏后可使促红细胞生成素产生减低。
（2）叶酸盐缺乏，其发生率可高至28～50%。但未见维生素b12缺乏之证据。
（3）铁缺乏较为少见，系由于铁吸收减低所致。由于蛋白质合成不足，运铁蛋白合成不足，因此血清铁及总铁结合力均降低，但前者降低较后者为少，因此运铁蛋白饱和度增加。
（4）溶血属于轻度，对贫血的发生不起重要作用。
（5）维生素e缺乏，对某些正色素性、巨幼红细胞性贫血患者用维生素e治疗有效。
除贫血外，患者白细胞计数常正常，泥膏样严重营养不良者淋巴细胞计数可增高。四唑氮蓝（nbt）试验、中性粒细胞吞噬力正常，杀菌力及趋化性有时有缺陷。补体降低随营养不良程度而异。b细胞功能正常，t细胞计数及功能均降低。出血倾向少见，出血是由维生素k缺乏或dic引起。

营养不良和临床表现可以因其病因、营养素缺乏的程度、缺乏时间的长短、缺乏营养素的种类的不同而异。营养不良就其病因可以分为原发性，或称为外因性营养不良，是由于膳食中的营养不足或不当所致；继发性，或称内源性营养不良，是由于吸收不良、利用不当、需要增加或排出过多所引起。原发性或继发性营养不良可能同时并发。
蛋白质-能量营养不良的两种典型临床表现——恶性营养不良（kwashiorkor）及消瘦型营养不良（marasmus）。代表两种营养上的不平衡和营养上的不当，而不是两种不同膳食的结果；前者以水肿为特征，而后者主要表现为全身消瘦，其他表现为肝大，皮肤及头发的改变及精神状态的改变。
32.2.1　营养不良时的代谢改变
营养不良的婴儿表现为血清蛋白明显降低（成人营养不良时可能不明显），血清运铁蛋白的水平降低，有时比白蛋白降低更明显。血浆氨基酸谱也有一定变化，主要为必需氨基酸，特点是亮氨酸、异亮氨酸和缬氨酸（都属支链氨基酸）的水平降低，而甘氨酸高于正常水平，但这些变化与营养不良的程度没有直接相关。在禁食时，血浆中的氨基酸主要来自肌肉蛋白的分解，支链氨基酸被肌肉用来提供热能。
营养不良者的脂质代谢亦发生改变，恶性营养不良患者常有脂肪肝，主要成分为甘油三酯，血中游离脂肪酸的含量亦增加。营养不良时血糖含量低，可能与肝糖原及肌糖原的减少有关；对糖的耐量亦降低，而糖原异生作用增加。
32.2.2　营养不良时的免疫功能
大量的观察表明营养状况能左右宿主对感染的应答。一般说来，营养不良者的免疫功能低于正常。
（1）淋巴组织严重营养不良小儿的中央淋巴器官——胸腺和周围淋巴器官——脾和淋巴结的大小、重量、组织结构、细胞密度和成分都有明显的退行性改变。主要为淋巴细胞数减少。实验性营养不良动物的胞腺水，严重时甚至只有数毫克（小白鼠），有人称之为“营养性”胸腺切除。胸腺的小叶萎缩、皮质和髓质的界限不清，胸腺细胞数减少。营养不良对子宫内膙儿胸腺的发育也有重要的影响。营养不良主要损害淋巴结的副皮质胸腺依赖区，生发中心也变小，淋巴细胞数减少，浆细胞和吞噬细胞数相对增加。由于营养不良患者常有慢性反复的胃肠道感染，肠系膜淋巴结常增大。在脾动脉周围的胸腺信赖区受营养不良的影响最明显，细胞分裂减少。总的说来，营养不良对淋巴器官的胸腺信赖区的影响最大。以上现象的发病机制还不太清楚，但有人认为与营养缺乏时某些激素有变化，包括肾上腺皮质激素、肾上腺素、胰岛素和甲状腺素对有免疫功能的白细胞的影响有关。在营养不良时，血浆皮质醇的水平增加，加上血清白蛋白的减少，使大部分结合型的皮质醇释放出来，作用于组织。游离的皮质醇有使淋巴细胞溶解和免疫抑制作用。切除肾上腺的动物，蛋白质缺乏对胸腺的退行性变化的影响较小。
（2）细胞免疫功能在营养不良时，白细胞数轻度增加，但很难排队合并感染的结果；败血症常导致白细胞增多，而暴发性败血症可以抑制骨髓而导致白细胞减少。pem患者的淋巴细胞总数及其占白细胞总数的百分比一般正常或减少，t淋巴细胞数减少，改善营养后，在其他临床表现及生代指标恢复以前，t淋巴细胞数就可显著增加。周围血液中的b淋巴细胞数在营养缺乏时一般正常或增高。从淋巴细胞亚群的分类来看，营养不良时主要为tμ细胞（t-辅助细胞，t-helper cell）减少和祼细胞（null cell）增加。祼细胞只有极少量的fc受体和c[xb]3[/xb]受体，其功能还不太清楚；初步观察证明，在用致有丝分裂因子刺激正常t细胞时，裸细胞对t细胞的nda合成有抑制作用。细胞免疫功能低下的病人，其裸细胞所占的百分比均较高。营养不良时tr淋巴细胞（抑制性/细胞毒性淋巴细胞）增加。这些现象均提示t细胞的分化功能受到损害，与这些营养不忍受儿童的血清胸腺激素的活性低下有关。
临床上通常是用对抗原的皮试反应亚衡量细胞免疫功能。可以用宿主原来即已识别的抗原，如链球菌抗原（sk-sd），白色含珠菌素，结核菌素的纯蛋白衍生物（ppd）和肋腺炎病毒等。另外也可以用某些化学物质，如2，4-二硝基氯苯（dncb），致有丝分裂因子，如植物血细胞凝集素（pha）等。皮内注射这些制剂48～72h后如能见到硬结即为阳性。
对ppd及其他抗原的皮肤延迟型超敏反应时由三个部分组成，免疫应答的传入侧翼，即被巨噬细胞加工过的抗原对t淋巴细胞的致敏反应。免疫应答的传出侧翼的特点为当t淋巴细胞认识皮内注射的抗原时即与之起作用，产生可溶性化学介质或淋巴激活素。其最后的反应为局部皮肤对淋巴激活素的刺激所产生的炎性皮肤硬结。dncb是作为一种半抗原，在皮肤中与蛋白质结合而引起t淋巴细胞反应。致有丝分裂因子在于诱导淋巴细胞的转化和产生淋巴因子。营养缺乏可以抑制迟延型皮肤超敏反应中的一个或几个过程。皮试有简便易行、可以重复体内反应的优点，可以在现声进行测验，但成人间的微细差别而不大可信，又因影响因素较多，如个体对化学刺激的反应差异等，都对最后的皮肤反应有影响。
（3）免疫球蛋白和抗体恶性营养不良病人的血清白蛋白含量低而消瘦型营养不良者相对正常或稍低，但不论总蛋白的含量如何，γ-球蛋白的含量相对正常或增加；主要由于营养不良经常合并感染。。用标记的蛋白质来进行研究，结果营养不良者的γ-球蛋白的合成不受影响，而合并感染时γ-球蛋白的合成增加而分解减少。随着膳食中蛋白质的进一步减少体重、血红蛋白和血清白蛋白降低，血清免疫球蛋白的合成亦减少，但抗体的应答相对受影响较少，表明蛋白质经济与合理地利用。在营养不良时免疫球蛋白的产生受影响较少，对抗体的防御机制有其重要意义。营养不良者对大多数适量抗原的抗体应答是正常的。表明b细胞的功能相对正常。
营养不良时粘膜局部的免疫功能大大降低，分泌性iga的分泌显著减少，因而不能与肠细菌和肠毒素结合，肠屏障的效能减弱；同时其他的大分子物质，如膳食蛋白质、花粉等也可能跨越粘膜，在营养不良儿童血中常可发现对食物抗原的igg和iga的滴度增加。
体液免疫功能不仅依赖于对抗原应答所产生的抗体的量，并且也依赖于抗体对抗原的新和力和与抗原的结合能力。因此单独测定抗体的水平不能准确反映体液免疫状态。
（4）补体系统补体有放大免疫应答的作用，包括对调理作用，免疫附着、吞噬作用、白细胞的化学趋化作用和中和病毒作用的影响。营养不良时总补体及补体c[xb]3[/xb]可能处于临界水平，是由于补体的合成速率降低。当感染引起抗原抗体结合时补体的消耗增加。
（5）吞噬细胞吞噬细胞在免疫应答的传入侧翼中的作用早已为人们所认识，在某些先天性或获得性多形核白细胞的功能缺乏者都会产生致死性感染，如在嗜中性白细胞减少症、慢性肉芽肿病、髓过氧化物酶缺乏病和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏病等。
营养不良者因常合并感染，白细胞数常增多。炎症反应一般与蓿主地感染局限化的能力有关，以及与宿主对病原处理的放大系统的能力有关。在营养不良时这些能力可能减弱。对细菌攻击的应答可能是发生坏疽而不是化脓。
（6）调理作用、吞噬和杀菌能力营养不良的儿童对已吞噬的细菌的杀菌力降低和减慢，而对细菌的吞噬作用可能正常。有趣的是营养过度和肥胖也可使多形核白细胞的杀菌力降低。
（7）溶菌酶溶菌酶可以溶解许多革兰阴性细菌的细胞壁的粘多糖，其他的细菌在接受抗体、补体、甘氨酸、螯合剂、ph变化、抗坏血酸和h[xb]2[/xb]o[xb]2[/xb]时也可能对溶菌酶的敏感性增加。在多形核白细胞和单核细胞中溶菌酶的浓度很高，在各种体液（包括血清、泪腺和唾液腺的分泌物）中也含有溶菌酶。营养不良时，血浆和白细胞中溶菌酶的活性降低。有感染时，白细胞中的溶菌酶参出到血浆中增多。血浆中溶菌酶的降低意味着粘膜表面的防御能力降低。
（8）铁结合蛋白血清中的运铁蛋白有抑制细菌的作用，早已为人们所知。铁结合力高度不饱和的血清可以抑制霉菌的繁殖，而地中海贫血者的铁饱和血清可以促地霉菌生长。母乳的抑菌作用与其中含有大量的乳铁蛋白有关；乳铁蛋白和运铁蛋白能与铁结合，如同时有抗体协同作用就可以抑制细菌的生长。如果使乳铁蛋白或运铁蛋白饱和，就可以消除其抑菌作用。
蛋白质-能量营养不良的患者，其血清运铁蛋白的浓度经常降低，并且与营养不良的程度相关。如在恶性蛋白质-能量营养不良患者的一般情况未改善之前补充铁，有时可能使他们合并败血症而死亡。有慢性肾盂肾炎的病人注射柠檬酸山梨醇铁可伴随尿中白细胞的排出增加。

肾上腺脑白质营养不良症（ald）是一种罕见的遗传性代谢疾病，它影响年青男孩的lorenzo odone,它是在1993年的影片“lorenzo's oil”中报道的，在这种疾病中，失去了覆盖在脑神经上的脂肪（髓磷脂鞘），导致渐进性的神经功能丧失和死亡。
具有ald疾病的患者，因为不会以正常的方式通过酶来分解脂肪酸，所以在他们的脑和肾上腺皮质中累积了高级的饱和、非常长键的脂肪酸。当ald基因在1993年被发现后，人们惊叹是对应的蛋白质而不是酶，事实上是输送蛋白质家系中的成员，。关于输送蛋白质如何对脂肪酸酶的功能起作用，就这点而论，非常长链高级脂肪酸如何引起神经纤维上髓磷脂的失落仍是一个谜。直到最近在酵母菌酵母啤酒中曾找到所有有关ald蛋白质的输送者后，才为人类疾病开发了白鼠模型。对白鼠模型的研究和其它分子生物学有进一步理解并加快有效治疗的程序。
[imgz]jiyinyujibing042.gif[alt]肾上腺脑白质营养不良症[/alt][/img]

杜兴型肌营养不良（dmd）是以肌肉假肥大性为特证的一组肌肉营养不良的疾病。dmd是一种最流行的肌肉营养不良症，并以肌肉快速退化为特征的疾病，它发生在生命的早期阶段，全部是伴性的，主要影响男性，大约在世界范围内的发病率为1/3500男孩。
在x-染色体上发现了dmd的基因，编码一个大的肌细胞蛋白。在肌肉细胞中为维持细胞结构支架需要肌细胞蛋白，可想象为通过把细胞支架内部成分固定至细胞膜表面来加强肌细胞。一旦失去了肌细胞蛋白，细胞膜就变得可渗透，细胞外面的组分就会进入细胞内，增加细胞内压直至肌细胞“爆炸“和死亡，随后的免疫应答就发生危险。
已有一种dmd的鼠模型，它有利于进一步论证我们对肌细胞蛋白正常功能和疾病途径的理解。尤其是，为弥补病鼠肌细胞蛋白的损失增加肌细胞蛋白生产的初步实验有希望成功。
[imgz]jiyinyujibing055.gif[alt]杜兴型肌营养不良[/alt][/img]

肌营养不良是指一组遗传性肌肉疾病，导致不同程度的肌无力。其他遗传性肌病包括肌强直性肌病、糖原贮积症及周期瘫痪。

假肥大（迪歇纳）型和贝克型肌营养不良是最常见的肌营养不良，常造成近端躯干肌无力。
假肥大型与贝克型肌营养不良累及同样基因但基因缺陷是不同的，该基因是隐性的，在x染色体上（见第2节）。虽然女性可能携带该缺陷基因，但由于另一条正常x染色体的代偿，可不发病。而任何有这种缺陷x染色体的男性将患病。
肌营养不良的男孩几乎完全没有一种重要的肌蛋白即肌细胞增强蛋白，该蛋白被认为在维持肌细胞结构方面有重要作用。每10万个新生男婴中，有20～30个假肥大型肌营养不良。贝克型肌营养不良的男孩能制造肌细胞增强蛋白，但该蛋白过大且无功能。贝克型肌营养不良的患病率为3/1000。
【症状】
假肥大型肌营养不良常首发于3～7岁男孩，表现为骨盆肌无力，随后出现肩胛带肌无力且逐渐恶化，伴随着肌无力，肌肉体积可增大，但异常的肌组织是无力的。在90％的患病男孩中出现心肌肥大、无力，造成心跳异常，可在ecg上发现。
患有假肥大型肌营养不良的男孩常有走路蹒跚，经常跌倒，上楼梯困难，由坐位站立困难。由于上、下肢肌肉常在关节处收缩，因此肘和膝部常不能完全伸直，最后出现脊柱弯曲（脊柱侧突）。10～12岁时，大多数儿童需用轮椅。这种进行性的无力使他们易患肺炎及其他疾病，大多数于20岁时死亡。
虽然症状相似，但患贝克型肌营养不良的男孩病情严重者少，症状在10岁左右开始，16岁时仅有很少人需要依靠轮椅，20岁时90％以上患者仍存活。
【诊断】
当一个年轻男孩变得越来越无力时应怀疑肌营养不良。一种肌酶（肌酸激酶）从肌细胞逸出，造成血中酶水平异常升高。但是，血中肌酸激酶增高并不意味着一定患有肌营养不良，其他肌病也可造成该酶升高。
常用肌活检来确定诊断：取一小片肌肉进行显微镜下检查。在显微镜下，可见肌组织死亡及异常增粗的肌纤维。肌营养不良的晚期，脂肪和其他组织取代了死亡的肌肉组织，当特殊检查显示肌肉中肌细胞增强蛋白极度降低时可诊断假肥大型肌营养不良。支持诊断检查包括肌肉功能电测定（肌电图）及神经传导功能检查（见第60节）。
【治疗】
假肥大型和贝克型肌营养不良都不可治愈。理疗及锻炼有助于防止关节附近肌肉持续收缩，有时需外科手术松解僵硬及疼痛的肌肉。
肾上腺皮质激素强的松有时可暂时缓解肌无力。正在研究中的基因疗法能使肌肉产生肌细胞增强蛋白。
有肌营养不良患者的家庭，不论是假肥大型还是贝克型，均应向遗传专家咨询，帮助他们估计将该病遗传给下一代的危险性。

几种不常见的肌营养不良，都为遗传性的，也可造成进行性肌无力。
面-肩-肱（朗-德）型肌营养不良为常染色体显性遗传（见第2节）。因此，仅有一个异常基因即可致病，男女都可发病。常在7～20岁发病。由于面肌及肩胛肌受累，因此抬高上肢费力，不能吹口哨或紧闭眼。有些病人还发展到下肢无力，不能向上翘脚，造成足下垂。landouzy-dejerine肌营养不良很少非常严重，患者预期寿命正常。
肢带肌肉萎缩造成骨盆（莱-默肌营养不良）或肩胛（埃尔布肌营养不良）肌无力。这些遗传性疾病通常在成年后出现且很少造成严重无力。
线粒体肌病是一种遗传性肌病，存在于细胞的能量工厂线粒体中的缺陷基因通过母亲的卵细胞传给下一代。线粒体有其自身基因，由于受精时，精子不提供线粒体，因此所有线粒体基因来自母亲。因此，这些疾病永不会来自父亲。这些少见的疾病仅在一组肌肉中造成进行性无力，如眼肌（眼肌瘫痪）。
【诊断】
诊断需从无力肌肉组织中取标本进行镜检或化学检查。但是，由于无特殊治疗，很少对这些不常见肌营养不良进行精确诊断。

营养不足或营养过度都会导致营养不良。而两种状况都是由于必需营养素摄入与机体需要之间不平衡的结果。
营养不足是指缺乏某种必需营养素。它可能由食物摄入不足引起，也可能是由于肠胃消化吸收不良，或是身体营养消耗过高；或者因腹泻、出血、肾衰竭、过度出汗等导致的营养物质不正常丢失。营养过度是指体内必需营养素过量。它可能由饮食过度，摄入过量的维生素或其他补充品，或者运动量过低引起。
营养不良发展有一定阶段，首先是血液和组织中营养素水平发生变化，然后是酶的水平出现异常，接着器官和组织功能失调，最后，出现疾病症状。严重的导致死亡。
在人一生的某些时期需要较多的营养，特别是在婴儿期、幼儿期、青春期、妇女的妊娠期、哺乳期需要的营养更多。到老年期，对营养的需求减少，吸收营养的能力也降低。因此，以上这些时期患营养不良的危险性更大，特别是那些经济困难的人。

营养不良主要是指蛋白质－能量营养不良。以能量不足为主者常表现为皮下脂肪菲薄、骨骼肌和内脏器官显著萎缩，以蛋白质缺乏为主而能量尚能适当机体需要者则以水肿为主。两者兼有则为混合型。
食物供应不足的情况，我国已显著改善，故现今营养不良和消瘦多为继发性。厌食症为一个精神性疾病，其中一大部分为减肥欲求苗条者，由于方法不当及观念上的偏差，对进食产生厌恶，久之成为无食欲或食欲显著减退。
引起营养不良及消瘦的原因颇多，从进食、消化吸收不良、丢失过多致分解代谢加速等。在生长发育、妊娠、哺乳和老年期易发。
营养不良和消瘦的防治要点为：
（1）要有正确的摄食观，减肥的方法、目标需得当；
（2）进食要讲究科学，饮食结构要合理、全面和比例得当，营养的概念是全面、均衡和适当，偏废也引起某些营养成分的不良；
（3）老年、妊娠、哺乳和生长发育期应适当加强营养，以求供求平衡；
（4）纠正影响营养不良的疾病，如消化吸收不良、分解代谢加速和蛋白质丢失性疾病；
（5）无器质性原因的神经性厌食是造成营养不良和消瘦的重要和常见原因，需要积极预防和治疗。神经性厌食多见于有神经质倾向的女性，以中青年为主，大多为了追求“苗条”而不适当地限制饮食，久而久之，遂引起食欲明显减退，进而造成营养不良及消瘦。应对广大群众进行合理营养的教育，保证每天必需的营养成分摄入。有心理障碍者可通过心理咨询予以解决。食欲过度低下者可在医生指导下进行适量胰岛素注射以提高其食欲。

蛋白质－热能营养不良（以下简称为营养不良）主要发生在3岁以下的儿童。营养不良分为三种类型：
（1）体重低下（按年龄的体重来计算）；
（2）生长迟缓（按年龄的身高来计算）；
（3）消瘦（按身高的体重来计算）。
营养不良的程度可根据体重减轻，身高增长速度减慢，皮肤苍白，肌肉松弛，情绪不稳定等来判定。皮下脂肪的消失顺序依次为腹部→背、腰部→四肢→臀部，最后才是面颊部，因此仅观察面部而不作全身检查，轻度的营养不良常不被发现。
营养不良的治疗首先是针对病因，尤其重要的是增加营养摄入，调整饮食；但必须遵守逐步添加的原则。尽可能补充优质蛋白质（如鱼、蛋、瘦肉、乳类、大豆制品），每天每千克体重为2～4克。一天摄入总能量的供应应由少逐渐增加，最后达到每天正常的需要量（见表）。切忌矫枉过正，摄入过多容易发生消化不良。
其次为中医的推拿、捏脊疗法。儿童皮肤娇嫩、推拿时为了防止擦破皮肤，可在拇指上蘸一些白酒或滑石粉。手法需轻。穴位：常用脾土（自拇指根部外侧向上直推至腕部侧面）、足三里（用拇指揉或按压，该穴位于膝关节髌骨下缘、外侧凹陷处直下3寸（该寸是指患儿中指中间一节指骨的长短为1寸，故又称同身寸）。每一穴位推200次左右，每天2次。另外也可用捏脊疗法：患儿裸露背部，俯卧床上或母亲双腿上，患儿两腿伸直，背部皮肤放松。先在患儿背部从上至下轻轻按摩2～3遍，然后推拿者两手半握，用拇、食指从患儿尾骨处向上捏起皮肤，拇指在上，食指在下，逐渐向上捏推，使皮折上移，如此两手交替往上推至颈部大椎穴（该穴位于颈部摸到的第一个脊椎骨的下方），反复同样的动作3遍。每捏2～3个动作，即用拇、食指将皮肤向上提1次。提捏后用拇指分别揉按两侧肾俞穴5～10次。捏脊疗法每天1次，5～7天为1疗程，休息3～5天后再做一疗程。
药物方面，健脾补气、健脾醒胃的中成药如参苓白术散、多酶片，缺锌者补锌，缺铁者补铁。另外可补充多种维生素。
早期发现营养不良的关键在于定期（如1岁以内每月，1～3岁每3个月）测量体重，发现体重下降、不增或增加幅度慢时就应寻找原因，采取措施（参见表2—4）。
表2－4　幼儿膳食一天总量（克）
[img]jiatingyixuebaike_yiliaokangfu020.jpg[alt]幼儿膳食一天总量[/alt][/img]