| 简介： |
| 原发性高草酸尿症为少见的遗传性疾病，有两种临床类型，即Ⅰ型和Ⅱ型高草酸尿症，均属常染色体隐性遗传。 |
| 病理生理： |
| 正常人尿草酸盐最大排出量每天约40—50mg，其主要来源是内生性的，约40％由甘氨酸代谢演变而来。甘氨酸经转氨基作用转变为乙醛酸。乙醛酸进一步代谢有若干途径，其中之一是氧化为草酸，草酸盐为其最终代谢产物，后者由尿液排出。①Ⅰ型高草酸尿症又称羟基乙酸尿症，由乙醛酸代谢缺陷所致。患者缺乏α酮戊二酸：乙醛酸醛并酶，使乙醛酸分解代谢受阻而积蓄体内，继之草酸和经基乙酸生成增加，尿中草酸、经基乙酸和乙醛酸排泄均增多，每日尿中草酸盐排出量一般在60mg以上，部分患者可达150—650mg。②Ⅱ型高草酸尿症又称l-甘油酸尿症，由于来自d-甘油酸脱氢酶缺乏，抑制d-甘油酸转变为β羟基丙酮酸，后者又经乳酸脱氢酶(ldh)还原为l-甘油酸从尿液排出。此外，d-甘油酸脱氢酶可能与乙醛酸还原酶是同一种酶，因而乙醛酸还原为羟基乙酸受阻，促使草酸生成和排泄增多。 |
| 体征： |
| 两型在临床表现上无明显区别，男女发病比例约为1.3∶1，约12％患者在1岁以前发病。65％在5岁以前发病。本病主要表现为肾结石、肾钙盐沉着及肾外组织钙盐沉着。患者有反覆发作的肾绞痛和血尿，常继发肾盂肾炎和肾盂积水。肾外组织钙盐沉着多发生于心脏、男性生殖器官和骨骼。草酸钙结晶则可沉着于血管壁。病情进展迅速，逐渐出现尿毒症，此时可合并继发性甲状旁腺功能亢进。婴儿期发病者多在20岁以前死亡，成年发病者预后相对较好。 |
| 治疗： |
| 本症尚无特效治疗，应给予低草酸盐、低钙、低维生素c饮食，适当补充磷酸钠或氧化镁，约1／3病例应用大剂量维生素b6(200—400mg／d，最大剂量可达1g)治疗可减少Ⅰ型尿中草酸盐排泄。多饮水可稀释尿液抑制结石生成而合利于排泄。 |