遗传性共济失调性多发神经炎

西医

简介：
遗传性共济失调性多发神经炎为常染色体隐性遗传性疾病，由于先天代谢缺陷，不能将食物中的植烷酸α氧化，致使植烷酸积聚于各种组织，包括周围和中枢神经。病理变化为神经组织内有散在嗜苏丹性脂肪颗粒，神经轴突减少，髓鞘变薄或消失神经膜细胞（schwanncell）和胶原纤维似“洋葱皮”样包绕于神经轴突。心肌也有纤维变性。
体征：
通常在青少年期起病，早期症状有夜盲、听觉减退、视网膜色素变性。可因视神经萎缩、白内障和玻璃体混浊而失明。而后出现下肢对称性肌萎缩，肌力减退，足下垂，跟腱反射消失及“手套-袜子型”深浅感觉减退。可扪及增粗的周围神经。随病情进展，尚有小脑共济失调，构音障碍和眼球震颤。半数病人有鱼鳞癣，还可伴发原发性睾丸萎缩和骨骼畸形。周围神经的传导速度减慢，病情缓慢进行，呈急性起病的可恢复正常而后复发，常见死亡原因为心脏病和呼吸衰竭。
影响诊断：
60％病人有心电图异常。
脑脊液：
脑脊液检查有蛋白质增高，可高至1—6g/l。
治疗：
治疗应严格限制食物中植烷酸的摄人。无蔬菜、无动物脂肪饮食可使血清植烷酸浓度降低，临床症状改善。