先天性睾丸发育不全综合征

( xiantianxinggaowanfayubuquanzonghezheng )

别名： 干血痨 , 曲细小管发育不全症 , 痿证 , 硬化性曲精小管退行性变症 , 囊小 , 原发性小睾丸症 , 青春期曲精小管衰竭 , 先天性生精不能症 , Klinefelter's综合征 , 子缩

西医

简介：
因男性性染色体异常而致睾丸先天性发育不全引起的症候群。
发病机理：
克氏综合征多了1条x染色体，主要为双亲配子减数分裂时不分离所致，但也不能排除孕卵卵裂时出现x染色体不分离的可能。根据sanger研究，约60％为母亲卵子形成过程中减数分裂时不分离，40％为父亲方面不分离。患儿出生时母亲高龄亦较多（平均年龄31.3岁，对照组28.6岁）。患者染色体核型66％～82％为47，xxy，其他包括48，xxxy、48，xxyy、49，xxxyy，嵌合体以46，xy／47，xxy常见，47，xi（xq）y、47，xx-qy及其他嵌合体亦偶有报道。睾丸组织在青春期后有特征性表现，精细管萎缩，玻璃样变，随年龄增加而加剧，精细胞减少，几无精子形成。精细管周围弹力纤维缺如，间质的间介细胞（leydig's cell）增殖成团块状。
诊断标准：
klinefelter综合征（即先天性睾丸发育不全综合征）的诊断标准：
1.男性患者至青春期不出现第二性征发育，身材较同龄者高胖，皮肤细腻，体毛、胡须、腋毛、阴毛稀疏或缺如，女性化乳房、声词细、喉结不明显。
2.睾丸较小，精液中无精子，睾丸活检示曲细精管透明变性、无精子生成、间质细胞数量减少、纤维组织增多。性功能低下、阳痿、不育。
3.血浆睾酮及双氢睾酮降低，而lh、fsh升高，hcg兴奋试验可使血浆睾酮及双氢睾酮进一步升高。
4.性染色体异常，表现为47/xxy、48/xxyy、48/xxxy、46xy/47xxy等。颊粘膜涂片可见barr小体（即染色质阳性）。
5.垂体、甲状腺、肾上腺功能正常。
6.排除其它睾丸病变，如睾丸炎症、外伤、放射损伤、垂体性睾丸功能减退症等。

附：先天性睾丸发育不全（klinefelter氏综合征）诊断标准:
1.外表男性，阴茎正常或短小，睾丸小，不育。
2.乳房发育，体毛、胡子稀少，喉结不明显，性情女性化；到青春后期出现身高增长、四肢细长。
3.智力稍低下，可接受小学教育。
4.皮纹改变：指总峭数减少，弓型纹增多。
5.血浆睾丸酮正常或减低，雌激素升高，17-羟-黄体酮增高。
6.染色体核型：以47，xxy多见（约占80%），此外有48，xxxy、49，xxxxy、47，xxy/46，xy、47xxy/46，xx等。
体征：
小儿时常不引人注意，青春期小睾丸为必发症状。成年患者的身高比患者正常兄弟平均高6cm。体型呈类阉型，皮肤细白，阴毛及胡须稀少，腋毛常常没有。约有半数于青春期呈现女性化乳房，外阴部为正常男性，但阴茎较正常男性短小，两侧睾丸小而坚实。性功能低下，无生育能力，患者常因不育或性生活不正常而求医。智商低，尤其在读写方面差。性格一般不同于正常人，觉得不幸福，不易与人相处，这种心理状态可能与男性激素值低下有关。
实验室诊断：
（1）睾丸活检可见曲精小管透明变性，基底膜显著肥厚，生精细胞萎缩以致消失，而仅有支持细胞，内腔多闭塞。睾丸间质中胶原纤维大量增生。间质细胞多群集，细胞内脂滴减少。
（2）血浆睾酮含量正常或偏低，雌激素生成量增多，尿中lh和fsh增高。
（3）精液检查精子量很少或无精子。
（4）x染色质试验阳性，典型的核型为47，xxy。
（5）部分患者伴有甲状腺功能异常，包括对tsh反应降低，放射碘摄入减少，以及给予甲状腺素释放因子后血清tsh仍低于正常，但出现症状的甲状腺病却不多见。部分病人有轻度糖尿病表现。
疗效评定标准：
好转：第二性征发育及性功能低下有不同程度改善、血浆fsh、lh水平下降接近正常。
治疗：
青春期男性可应用雄激素促进男性化，增大阴茎，增强性功能。一般采用丙酸睾丸酮25mg～50mg肌肉注射，每周3次，或甲基睾丸酮片含在舌下，每日25mg～50mg。比较方便的是给予长效睾丸酮制剂，庚酸睾丸酮（t．ocnanthate）或环戊丙酸辜丸酮（t．cypi-onate），每2周～3周肌肉注射1次，剂量为10omg～200mg，也可考虑同时给予绒毛膜促性腺激素肌肉注射，2000iu，每周2次。对性格异常患者激素治疗无改善可予精神治疗。但应注意，长期应用睾丸酮有可能造成睾丸实质性萎缩和促性腺激素的分泌失调。