多内分泌腺瘤病

( duoneifenmixianliubing )

西医

简介：
多内分泌腺瘤病（multiple endocrine adenoma-tosis，简称mea），多为常染色体显性遗传的家族性疾病。其特点是有两个或更多的内分泌器官发生肿瘤或增生。
病因：
因遗传因素造成。
发病机理：
发病机制尚未阐明，有认为mea-1和mea-2中的病变和胺前体摄取及脱羧（apud）细胞系统有密切联系，可能有某种致肿瘤的因子掺入了基因组，使这些内分泌器官的共同神经外胚层前体细胞出现异常，而使这些器官发生肿瘤。但甲状旁腺是否能归入apud细胞系，意见还不一致。
诊断依据：
mea中的内分泌病变可同时出现，或相隔多年先后出现。临床上往往先出现一种病变，但仔细检查，包括多种激素的放射免疫法测定，可发现另一些内分泌腺也有不正常。表面上无异常的mea患者家族经检查往往也可能发现病变，有利于早期诊断和治疗。
体征：
根据受累内分泌器官的不同，mea可分为：mea-1，mea-2a 和mea-2b，也有将mea-2b称为mea-3。第一型多内分泌腺瘤病（mea-1）又称wermer综合征，受累的内分泌腺为垂体、胰岛和甲状旁腺。临床表现变化多端，根据受累的内分泌腺和肿瘤所分泌的激素而有所不同。 mea-1 中甲状旁腺受累者约占88％，其特点如下：①甲状旁腺病变大多为多发性腺瘤或增生，而非家族性甲状旁腺功能亢进，大多为单一性腺瘤。②起病年龄较一般甲状旁腺功能亢进症（简称甲旁亢）为小。③血钙升高的程度较轻，碱性磷酸酶增高者较少而轻。④手术治疗后复发者较多见，⑤肾损害、尿路结石、骨骼损害者与非家族性甲状旁腺功能亢进相仿。 mea-1 中胰岛受累者约占81％-84％，其特点是胰岛病变大多为中心性，而且其中每一个肿瘤所分泌的激素可有不同，且可不止一种。 mea-1中垂体受累者约为51％-65％，最多见者为泌乳素瘤，也可为肢端肥大症、皮质醇增多症或无功能性垂体瘤，后者可伴垂体功能减退。除激素过多或过少症状外，垂体瘤还可有局部压迫症状，包括视交叉压迫所致视野缺损等。 mea-1 中还可出现其他较少见的病变，包括：①肾上腺病变，可为皮质增生、结节性增生、腺瘤、多发性腺瘤，一般无症状，只有极少数伴醛固酮增多症。②甲状腺疾病，包括腺瘤、胶性甲状腺肿、髓样癌以外的癌肿、甲状腺功能亢进症、慢性淋巴细胞性甲状腺炎。③脂肪瘤，常为多发性。第二型内分泌腺瘤病（mea-2）又称sipple综合征，受累的内分泌腺为甲状腺、肾上腺和甲状旁腺。mea-2中肾上腺髓质病变的特点为：①多在肾上腺内，为双侧性增生或多中心性嗜铬细胞瘤，②早期可无明显症状。肾上腺髓质病变在 mea-2 中的发病数介于13％-50％。 mea-2 中甲状腺髓样癌甚为多见。其特点为：①为双侧多中心性，而非家族性甲状腺髓样癌，大多为单侧性。②一部分病人血降钙素可不明显升高，而在兴奋后（如注射钙盐或五肽胃泌素）反应增高。③预后较非家族性者为好。 mea-2 又分两个亚型，mea-2a 和mea-2b，后者又称第三型多内分泌腺瘤病（mea-3）。 mea-2a 中甲状旁腺病变的发病数为29％-64％，其特点为：①大多为甲状旁腺增生，少数为腺瘤，且常为多发性。②一部分病人无明显高血钙，血甲状旁腺激素放射免疫测定基础值也可为正常。一部分病人有高血钙和肾结石。 mea-2b 患者的外形不正常，睑板、舌前部、口唇常有神经节细胞瘤，呈结节状。消化道也可有神经节细胞瘤，能引起便秘一腹泻、巨结肠和憩室。此外可有局限性或弥漫性肌无力和感觉异常。 mea-2b 患者可出现一些类似马凡（marfar）综合征的表现，如全身瘦长，腿特别长，体内脂肪少，关节过松，脊柱侧凸，前胸畸形，但无晶状体异位和心血管异常。
治疗：
mea 的治疗宜根据病情需要切除内分泌肿瘤，如有肿瘤转移或多发性瘤未能全切时可用放疗及或化疗。