肌强直症

( jiqiangzhizheng )

西医

简介：
肌强直的特征为骨骼肌在随意收缩之后不易松弛。寒冷、机械或电刺激均可使强直加重，肌肉连续收缩和重复电刺激可使强直减轻甚至消失。
1.先天性肌强直
亦称thomsen病。常染色体显性或隐性遗传。
2.先天性副肌强直
少见，为常染色体显性遗传。
3.症状性肌强直
见于肌炎、神经炎、代谢障碍、高钾性周期性麻痹及服用某些药物如氯贝特（安妥明）等者。
发病机理：
肌强直的发病机制不清。脊髓麻醉、脊神经根阻断、运动神经根切断、箭毒、阿托品等不能阻止强直发生。肌内注射普鲁卡因浸润麻醉可使强直症状消失。因此，一般认为肌强直的发生和肌细胞膜的结构与功能异常直接有关。
诊断标准：
（一）先天性肌强直症
1.多呈显性遗传，亦见隐性遗传或散发病例。
2.症状常在出生后存在，至青春期较显著。
3.主要为肌肉强力收缩后不能立即松弛（如用力握拳后须较长时间才能松开，迈步困难），可见局部肌强直。反复多次活动后症状可减轻，并能恢复正常活动。
4.叩击肌肉局部出现强直（肌球）。
5.无肌肉萎缩，病程经过良好。
6.肌电图示肌强直样电位，插入电位延长，扬声器出现轰炸机俯冲般或蛙鸣样特征性声响。
（二）强直性肌营养不良症
1.多在中年发病，呈显性遗传，子代发病年龄常早于上代，病程进展缓慢。
2. 除肌强直外有始自肢体远端、面部与颈项肌肉无力和萎缩等征。一般先累及胸锁乳突肌。
3.常伴有白内障、秃发、性腺萎缩、甲状腺功能减退、心肌损害、糖尿病等症状。头颅x线片可见颅骨增厚与蝶鞍较正常为小。
4.受侵肌肉肌电图示肌强直样放电，运动单位波幅降低，数目减少。
（三）先天性副肌强直症
1.多为童年发病，呈常染色体显性遗传。
2.在受寒后诱发肌强直和肌无力（持续数小时或1～2天后好转），遇热后症状可缓解。
3.常为全身性肌强直，暴露部位更明显，并不随肌肉连续收缩后好转，反而肌无力加重。少数发病与寒冷无关，不伴随肌强直，而表现发作性软瘫。
4.舌肌、鱼际肌常见叩击性肌强直。
5.非麻痹期肌电图示肌强直样放电，麻痹期除当移动针电极位置时有高频肌强直样放电外，均呈电静息。
6.冷水试验（将手、前臂浸入10℃左右冷水内数分钟至40分钟）可诱发肌强直和肌无力。钾负荷试验不引起发作。麻痹性发作时血钾平常。
[附]神经性肌强直症
1. 肌肉呈持续性收缩，手足小肌肉受累最重，以致手腕屈曲；手指内收强直，双足呈蹠屈畸形。如发展至躯干、咽喉部，可造成弯腰、吞咽困难及吐词不清。
2.肌肉收缩不因入睡而消失，但可在肌肉连续用力收缩后有所减轻。
3.不伴有肌痛，但伴有多汗。可见肌纤维束颤或较慢的不规则蠕动。
4.发病年龄多在5～15岁。
5.休息或入睡后的肌电图，可见类似运动单位电位的持续性自发性肌电活动，有时呈双相、三相或成串的电位出现，频率可达50～200次/秒，不出现纤颤电位。
体征：
可分为下列数种临床类型。
1.先天性肌强直
见于儿童早期，自出生即可发病。少数至青春期才出现症状。主要表现为全身骨骼肌强直和肥大。婴儿出生后即有无痛性强直，被动运动后症状减轻。少年起病者肢体僵硬，动作笨拙。静止不动或寒冷以后症状加重，反覆运动可暂时减轻。进食开始时，咀嚼肌收缩后不能立即松弛，多次咀嚼后进食自如。坐、立一段时间后，不能立即站起与开步。与朋友握手时，握住后不能立即放开。打喷嚏后双眼紧闭而不能睁开。发笑后不能及时恢复正常。症状严重者，突然受惊可引起强烈的强直性肌肉收缩，无法动弹，甚至像门板样跌倒地上，不能爬起。气候寒冷时症状加重，温暖时减轻。少数肌强直在连续肌肉收缩后症状不减轻，反而加重称为反常性肌强直。体格检查可见病人全身肌肉丰满发达，酷似运动员。叩击肥大肌肉时可见肌球。肌电图检查可见巨大电位，扬声器中可听到轰炸机俯冲或摩托车轰鸣样放电声。
2.先天性副肌强直
早年起病。当寒冷程度尚不足以影响正常人活动时，本病患者即可发生肌强直和无力。在寒冷环境中肌肉连续收缩后症状加重，面部和双手肌肉受累尤为明显。进入温暖环境中，肌强直减轻或消失，但叩击舌肌可见肌球。少数病人可伴高血钾或低血钾性周期性麻痹，偶有晚期伴发肌萎缩。
3.症状性肌强直
临床上可见有肌肉主动收缩后放松延迟和叩击肌肉以后产生肌强直，强直持续存在，主动运动既不加重亦不减轻症状，以咬肌痉挛、呼吸困难较明显，四肢强直较轻。
鉴别诊断：
症状性肌强直需与破伤风、脑干炎、局灶性肌炎、僵人综合征等鉴别。
疗效评定标准：
1.治愈：症状与体征消失或基本消失。
2.好转：症状与体征改善。
预后：
1.先天性肌强直：本病经过良好，多数随年龄增长而症状减轻。生命期限不受影响。
2.先天性副肌强直:本症预后良好，随年龄增长而逐步消失。
3.症状性肌强直:本症预后良好。
治疗：
肌强直不影响正常生活者，不需特殊治疗。症状明显者可选用苯妥英钠0.1—0.2g，3次／d，或普鲁卡因胺0.25—1. 0g，3—4次／d，或乙酰唑胺（醋氮酰胺）0.25—0.5g，3—4次／d。地西泮（安定）2.5—10mg．3—4次／d口服。促肾上腺皮质激素和皮质类固醇激素亦可缓解症状。先天性新生儿肌强直者需注意喂养，避免吸入性肺炎。副肌强直症者应注意保暖，避免在寒冷环境工作。

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第四节　肌强直症《基因与疾病》

肌强直症是一种肌肉收缩而力量减弱至松弛。具有这些症状后，肌肉也变软弱无力并消耗了。肌强直症能引起智力缺陷、头发脱落和白内障。这种罕见的疾病一般发生在年青人中，然而它能发生在不同的年令阶段并具有极为不同的危险程度。
在第19条染色体上找到肌强直基因，给骨肌肉中发现的蛋白激酶编码，这种基因编码可能起调节作用。
这种疾病的普遍特怔是它的症状随着每一代的出身变得更严重，这是因为一代一代基因错误复制导致基因组“agc/ctg三连体重复”扩大，同样的情况发生在亨廷病上。在5至27个的agc/ctg复制拷贝之间不会对个体产生影响，至少需50个重复拷贝才会对肌强直病人产生影响，而影响更为严重的病人扩大至几千碱基对。
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