半乳糖血症

( banrutangxuezheng )

西医

简介：
半乳糖血症见于新生儿进食牛乳或母乳后，乳糖水解为半乳糖与葡萄糖，由于缺乏1-磷酸半乳糖尿苷酸移换酶，l-磷酸半乳糖不能转化为l-磷酸葡萄糖而积聚于血循环，并进入红细胞、肝脏、脑、心、肾、脾及晶状体等组织，引起中毒症状。
病因：
本病属常染色体隐性遗传。
诊断依据：
本症的诊断除有赖于临床典型表现外，尚可作下列检查：本病患者半乳糖未能氧化而co2无标记的c存在。新生儿期大肠杆菌w-3101细菌抑制法(paigen法)或荧光斑点法(beutler法)进行筛查，有助于早期诊断。
体征：
症状轻重不一，轻者仅有恶心、呕吐、腹泻、失水、营养不良，影响生长；重者出现黄疸，肝脾肿大，临床上易误诊为肝炎。如历时较久可发生肝硬化与腹水。当血半乳糖水平较高时常可伴有低葡萄糖血症。患儿呈低血糖征群，尿中有半乳糖出现，尿中排出长直链氨基酸增多，偶有蛋白尿。约3—4周后由于半乳糖沉积于晶状体而致白内障。数月后智力渐减迟。如能及早发现，停止进食半乳糖，则前述症状除智力低下外大多能消失而恢复正常。如能存活较久者，可能由于半乳糖代谢中次要的酶逐渐产生，促进半乳糖或1-磷酸半乳糖的利用而渐减体内积聚，症状可渐减轻。
尿：
①尿糖斑氏液还原反应阳性，但如作葡萄糖氧化酶法则阴性，提示非葡萄糖尿存在。②尿液色层分析可证实为半乳糖而非葡萄糖。
治疗：
治疗：主要避免进食半乳糖，不用母乳及牛乳喂养而改用糊精及麦芽糖米粉、豆浆或特殊奶粉替代。另加维生素及无机盐按时添加哺食。本病属常染色体隐性遗传，也无特殊疗法。