果糖不耐受症

西医

简介：
果糖不耐受症由缺乏果糖-1-磷酸醛缩酶及果糖-l，6二磷酸醛缩酶所致，属常染色体隐性遗传。
发病机理：
此症的发病机制未完全阐明，由于前述醛缩酶缺乏，果糖-1-磷酸未能代谢而积聚，反馈抑制果糖激酶，故果糖积聚于血流；又由于果糖-1，6- 二磷酸醛缩酶的缺乏，磷酸二经丙酮及三磷酸甘油醛生成受阻，于是糖酵解及糖异生受抑制，肝糖原增多而导致血糖下降，故乃非由于胰岛素增多所致。
体征：
患者大多为6个月以内的婴儿，进食含果糖的食物或乳类时发生呕吐、厌食，以致引起反覆发作低血糖与进行性营养不良，肝渐肿大，有时有黄疸，凝血酶原降低。肝内有大量糖原及脂肪沉着，临床上酷似肝糖原沉着症。由于肾近曲小管受累可发生fanconi综合征。轻症患者外观对完全健康，仅表现不喜甜食，食果糖后可有呕吐、腹痛及低糖血症。
治疗：
如能及早诊断，1岁前开始不给蔗糖及果糖，可使本症渐减轻，以至缓解。长期坚持此治疗，可望成长为成人。