组织细胞增多症X

( zuzhixibaozengduozheng x )

别名： 朗格汉斯组织细胞增多症

西医

简介：
组织细胞增多症x 是一组原因不明、临床表现不一，有分化较好的组织细胞，即朗格汉斯（langerhan）组织细胞增生或肉芽肿形成的疾病。本病又称朗格汉斯组织细胞增多症。
发病机理：
本病部分患者有胸腺组织学异常，抑制性t细胞活性降低，朗格汉斯细胞具有参与抗原传递及免疫应答的功能，因此推测可能有异常刺激改变了自身抗原，不断刺激机体免疫反应，最后使朗格汉斯细胞持续增生而导致本病。本病也可能为朗格汉斯细胞的异常增生。
病理：
病理变化可为孤立或弥散浸润，以骨骼、肺、肝、脾、淋巴结、皮肤、胸腺、垂体、脑膜、小肠等富有组织细胞的器官最易受累。显微镜下尚可见多核巨细胞、泡沫样细胞、嗜酸粒细胞及中性粒细胞、淋巴细胞和浆细胞。受累器官多，病情进展快的病例多以组织细胞浸润为主。孤立骨骼病灶则以嗜酸粒细胞浸润为主。病程迁延较久者则有大量充脂性组织细胞及嗜酸粒细胞浸润。继而逐渐纤维化，增生病灶中心常有出血及坏死，一个病灶内可同时有上述变化。
诊断依据：
诊断需临床、x线及病理检查三者结合。新鲜皮疹的印片或活检找到成簇或大量大小一致的组织细胞具有重要诊断意义。病灶穿刺或刮出物病理检查找到朗格汉斯细胞的birbeck颗粒或t6抗原决定簇，具确诊意义。
体征：
临床症状以受累器官多少和病变部位的不同而异。多数患者起病后病变持续进展，数月或更久后方静止于一定阶段，故分型只能作为预后和治疗的参考。临床上一般分五型。
（1）内脏病变为主型：病情重，进展迅速，相当于旧分型的莱特勒-西韦（letterer-siwe）病。多于1岁内发病。主要表现为不规则发热、皮疹、肝脾迅速增大，肺部广泛浸润，面色苍白，耳溢脓，全身淋巴结肿大等。皮疹主要分布于头皮、发际和躯干部，四肢少见。头部皮肤多呈皮脂溢出样，躯干部呈淡红色斑丘疹，以后结痂。脱痂后有色素沉着。皮疹常成批出现，一批消退，一批又起。常有咳嗽，重者出现呼吸困难，皮下气肿。此外常见营养不良、腹泻和贫血。严重者有间质性肺气肿，甚至气胸、纵隔气肿。
（2）骨骼损伤伴中度内脏器官侵犯型：即介放莱特勒-西韦病与汉-许-克（hand-schüller-christian）病间的中间型。多于1—2岁起病，也可由莱特勒-西韦病经治疗后转变而来，临床表现及预后介放上述两型之间。
（3）骨骼缺损伴少数内脏器官侵犯型：即汉-许-克病。其主要症状为骨骼损害、突眼和多饮多尿。三者可先后出现或仅具1—2个特征。骨骼病变发生率依次为颅骨、股骨、肋骨、骨盆、脊柱。下颌骨受累可引起牙齿松动、齿槽脓肿。其他表现有贫血、皮疹、肝脾肿大等。皮疹常呈孤立、稀疏、黄色、米粒至黄豆大小丘疹或结节，故本病又有黄色瘤之称。病程迁延，最后多数恢复，但常留有尿崩、身材矮小等后遗症。
（4）单纯骨损害型：即旧分类之骨嗜酸性肉芽肿。多于4—7岁起病。病变常为单发，也可多发。多见于颅骨、四肢、脊椎和骨盆。病变局部肿胀，并可有痛感。一般无全身症状。此型预后最佳，病损个别可於1—2年内自行消退，不留痕迹。
（5）单一器官型：较少见。可单独发生于肺、肝、淋巴结、皮肤等部位而出现相应临床表现。
影响诊断：
（1）内脏病变为主型：胸片见两肺散在网点状阴影，有的两肺透光度减低，呈毛玻璃状，或颗粒状阴影间可见小囊肿。
（2）骨骼缺损伴少数内脏器官侵犯型：x线呈虫蚀样病变至巨大缺损，颅骨破坏呈地图样，脊椎破坏呈扁平椎，但椎间隙不狭窄。
治疗：
应根据类型、年龄、病变范围及部位、活动性等选择手术、放射或联合化疗。预后可明显改善。单纯骨损型如病变处于易刮除部位，可采用手术刮除术。年幼者为防发展成多脏器损害，宜用化疗6个月并观察。眼眶、下颌、乳突、脊椎的孤立病变，或有骨折危险部位之病灶，可直接用放疗4—6gy（400—600rad）。尿崩症尚未完全丧失尿液浓缩功能者，头部放疗可使症状消失或减轻，剂量8—12gy（800—1200rad）。病变广泛，多脏器损害者可用联合化疗。有效药物有泼尼松（强的松）、长春新碱、长春碱、环磷酰胺、苯丁酸氮芥（瘤可宁、cb1348）、甲氨蝶呤、巯嘌呤（6-巯基嘌呤）、阿糖胞苷、柔红霉素、vp-16等。一般采用两药联合方案，根据病情轻重，间歇使用或不同方案交替使用。病情稳定时也可采用单药维持。大片皮疹及肺部病变以泼尼松较好。化疗剂量与急性白血病同。化疗需持续至病变静止后6—12月止。病程中病情稍有波动不能示为恶化。脏器损害多的病例半数以上其活动期＞5年。有免疫功能缺陷者可试用胸腺肽治疗。尿崩而无尿液浓缩功能者可用加压素（垂体后叶素）或合用氯磺丙脲或氯贝特（安妥明）。加强支持疗法，预防及积极控制感染甚为重要。长骨病变者需预防病理性骨折，脊椎病变者需用支撑或整直法。

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组织细胞增多症X《默克家庭诊疗手册》

组织细胞增多症x包括一组疾病（莱-赛病，汉-许-克病，嗜酸性细胞肉芽肿），以组织细胞和嗜酸性细胞增生（主要见于骨和肺）为特征，常引起瘢痕形成。
莱-赛病发生于3岁以前，未经治疗，常导致死亡。组织细胞损害不仅见于肺内，亦可发生于皮肤、淋巴腺、骨、肝和脾。可引起气胸。
汉-许-克病通常在童年早期发病，但亦可于中年晚期发病。最常累及的器官为肺和骨骼。少数情况下，脑垂体受损引起突眼和尿崩症，出现显著多尿，导致脱水。
嗜酸性细胞肉芽肿多发生于20～40岁之间。该病通常影响骨骼，20%的患者肺部受累；有时仅有肺部受累。肺部受损时，可有咳嗽、呼吸困难、发热和体重降低等症状，但部分患者无症状。气胸为一常见的并发症。
汉-许-克病或嗜酸性肉芽肿患者可自行缓解。三种疾病均可用皮质类固醇和细胞毒药物（如环磷酰胺）治疗，但效果并不明确。骨骼受累的治疗与骨肿瘤相同（见第49节）。死亡原因通常为呼吸和心力衰竭。