脊柱裂

( jizhulie )

别名： 脊椎裂

西医

简介：
脊柱裂是指椎弓两侧未能融合连接或椎弓缺损者称之脊柱裂或脊椎裂。
病因：
脊柱裂是胚胎期中胚叶发育不全，致椎管闭合不全所引起的先天畸形，常伴有脊神经发育异常。
发病机理：
由于先天性胚胎中叶发育不全所产生的脊柱畸形，导致脊椎后弓发育不良，椎弓两侧未能融合连接，甚至椎后弓缺如，其不连接处可有软组织增生，或有囊性肿物向外膨出。囊性肿物中含有脊膜组织，或脊髓脊膜组织等。椎板缺损但局部无囊性肿物向外膨出者，称之为脊椎隐裂。多发生在下腰椎部或上部骶骨，尤以腰5及骶1多见。
病理：
椎管闭合不全最常见为棘突及椎板缺如，椎管向一侧开放者罕见。病变可涉及一个或多个椎骨，也可同时于脊椎的两个部位发生同样的病变，最常发生的部位为腰骶部。椎板缺如并有椎管内容膨出者称囊性脊柱裂。按膨出内容不同，又分脊膜膨出，脊髓脊膜膨出、脊髓膨出。仅有椎板缺如而无椎管内容膨出者称隐性脊柱裂。
显性脊柱裂:又称囊性脊柱裂，生后腰肌部或胸、颈后方中线区有一膨出物，随年龄增大而增大。表面视膨出物内容不同而异。①脊膜膨出：形状多呈圆形，表面皮肤覆盖较整齐。多发生于颈椎或胸椎。囊腔内仅有脑脊液，无脊髓组织进入。囊壁薄者透光试验阳性，皮下脂肪组织较厚时膨出物呈实质感。囊腔与蛛网膜下腔相通时，则病儿啼哭或压迫前囟时，囊腔内压力可增高。病儿无明显神经损害症状。②脊髓脊膜膨出：膨出物通常较大，外形多不规则，囊腔内有脊神经或马尾神经进入并与囊壁粘连。基底部或呈宽颈，或如细蒂。皮肤表面可带有异常毛发或色素沉着，有时表现为毛细血管瘤或疤痕样高低不平。部分病儿膨出物表面仅由非薄真皮层覆盖，或仅有一层厚薄不等的肉芽组织。③脊髓膨出：严重病例脊髓及脊神经直接显露于外，由于无脊膜和皮肤覆盖，脑脊液不断溢出，极易感染，引起脑膜炎。病儿常有不同程度的下肢瘫痪。
隐往脊柱裂:最常见于第五腰椎和第一骶椎。局部皮肤可以正常，也可有皱褶、凹陷、色素沉着、毛发增生等异常。仅部分病例可以触到局部骨缺损。
诊断依据：
根据肿物部位及性质，神经系统的功能障碍，触诊及x线平片显示有椎板缺如，诊断并不困难，通过透光试验及必要时穿刺抽得脑脊液，可与该部的畸胎瘤、皮样囊肿等鉴别。隐性脊柱裂主要靠x线摄片诊断。
体征：
一、隐性脊柱裂：
①婴幼儿多无明显症状，如马尾部神经根粘连于脊柱裂处，则于成长过程中，出现排尿不正常，如到学龄期依然经常尿床或滴尿。多数隐性脊柱裂终身无明显症状而不少病例因体检而被发现。
②局部皮肤或皮下异常，局部皮肤可见有稀疏的短毛，或浓厚丛生的长毛，或有皮肤色素沉着，或者皮肤凹陷；局部皮下可见脂肪瘤，或皮肤瘘管，或合并血管瘤。
③少数病人有神经压迫症状：病变水平以下肢体感觉和运动功能障碍、皮温低下、发绀、足部或臀部溃疡，高弓足，爪形足，以及足内、外翻。括约肌功能障碍，可出现遗尿、尿失禁、尿潴留、大便困难等。
二、囊性脊柱裂：
①出生后即发现背部中线上有一囊性肿物，随着年龄增长而增大，基底部触及缺损。
②腹压增加如咳嗽、哭笑时，肿物增大；压迫患儿肿物时，前囟有波动。
③肿物透光试验阳性。
④若脊髓脊膜膨出神经受压时，可出现肢体感觉、运动或括约肌功能障碍。
⑤有的患儿合并脑积水，唇裂，腭裂，手足畸形等。
影响诊断：
x线表现是诊断的主要依据。在小儿可见椎弓根距离加宽；在成人可显示椎弓中央有裂隙，井常伴棘突畸形或无棘突。囊性脊柱裂时，还可见到软组织肿块影。
鉴别诊断：
腰骶部畸形瘤：肿瘤硬度不一，形态不规则，按压肿物时前囟无波动。x线片常见肿物内有骨组织。
治疗：
1．无症状或仅局部皮肤异常者不予治疗。腰痛者可局部热敷、理疗。
2．腰痛严重，局部压痛明显，影响生活、工作时，经非手术疗法无效时，可行脊柱融合术。
3．神经受压的患者可行椎板切除减压术，探查马尾神经，对压迫神经的纤维脂肪组织及粘连给予切除、剥离，以缓解压迫症状。
4．神经受压导致的尿失禁，在修补脊柱裂和分离神经根后，将膀胱颈切开，利用股薄肌移植，或作尿道球海绵体肌折叠术，有一定的疗效。
5．囊性脊柱裂需手术治疗，随患儿年龄增长，发育过程中的神经组织受膨出或畸形的组织牵拉及压迫，常使症状逐渐加重，故手术治疗宜早，出生后1—3个月即可施行。神经系统无症状或症状轻微者，早期手术可使该部发育趋于正常化，预防神经损害症状出现或加重。囊壁甚薄或已破溃者，应尽早手术，以防发生神经系化脓性感染。肿物表面己有感染或已有脑膜炎者，应于感染控制后再行手术。