运动神经元疾病

( yundongshenjingyuanjibing )

别名： 痿证 , 颤证 , 痉证 , 失语

西医

简介：
运动神经元病是指病变选择性侵犯脊髓前角细胞、脑干颅神经运动核以及大脑运动皮质锥体细胞，及锥体束受损的一组进行性变性疾病。若病变以下级运动神经元为主，称为进行性脊髓性肌萎缩；若病变以上级运动神经元为主，称为原发性侧索硬化；若上、下级运动神经元损害同时存在，则称为肌萎缩侧索硬化。若病变以延髓运动神经核变性为主者，则称为进行性延髓麻痹。癌症和脑变性疾病（如帕金森病、痴呆等）可伴发运动神经元疾病。本病主要表现四肢远端进行性肌萎缩（约半数以上病例早期呈一侧上肢手部大小鱼际肌萎缩，以后扩展到前臂肌，甚至胸大肌，背部肌肉亦可萎缩，小腿部肌肉也可萎缩）、无力、肌张力高、肌束颤动、行动困难、呼吸和吞咽障碍等症状，本病大部分病例有肌萎缩而无明显痛酸，无感觉障碍，本病不很少见。
病因：
病因不明。可能与病毒（或慢病毒）感染、免疫、重金属中毒、代谢内分泌因素、酶缺乏和缺氧等因素有关。5％～10％的病例具有家族遗传倾向，个别地区（关岛的chamorro和日本纪伊半岛）的发病率异常增高。也有认为是一种嗜前角细胞毒引起的中毒性疾病。其原发障碍位于脊髓灰质，以后病变越过神经突触继续扩散，而侵犯锥体束纤维。这一假说可解释锥体束变性的节段性斑状分布，说明锥体束损害并非继发于皮质运动神经元病变，但毒素性质未明。
人群：
本病病员以中年人为多，但也可在儿童期和70岁以后发病。男性多于女性。
病理：
肉眼观察见脊髓改变不显著，有时可见整脊髓变小，前根萎缩；在脊髓的切面上前角灰质部分较正常为小。显微镜下观察见前角细胞呈现严重的变性。细胞染色质溶解，最先开始于核的周围部；神经细胞总数减少，神经原纤维消失，并常用脂色素的粒状沉着。前角各组均等地受到损害。与神经细胞变性同时，伴有神经胶质轻度增生，血管周围间或有单核细胞浸润。脊髓白质变性以侧索为主，锥体束最为明显。脊髓小脑束也常显示变性。病变程度各节段常不一致，以颈膨大最明显，下胸段和腰骰段次之，最轻是上胸段。延髓各运动核的神经细胞变性与脊髓前角细胞改变相似，尤以舌下神经核。迷走神经背核。疑核和三叉神经运动核为显著。面神经核则受损较少。中脑的动眼神经核和滑车神经核常不受损害。大脑半球病变以中央前回最显著，可见神经细胞和神经纤维变性，神经胶质增生。
诊断标准：
1．隐袭起病，缓慢进展的上、下运动神经元性瘫痪；
2．肌肉萎缩和肌束震颤，又有腱反射亢进和病理反射，多无根性疼痛和感觉障碍；
3．可能伴有舌肌萎缩、吞咽及发音困难等后组颅神经损害病征；
4．肌电图：在下运动神经元病损区，呈现神经元性肌萎缩的肌电图表现；
5．排除其他疾病（重症肌无力、脊髓空调症、颈椎病、正中神经或尺神经麻痹）之后，即可诊断。
诊断依据：
根据本病的临床特点，缓慢进展的上、下运动神经元性瘫痪，既有肌萎缩，又伴有肌束颤动，而无感觉障碍，肌电图显示下运动单位病变，而外周神经传导速度正常，典型病例诊断并不十分困难。
体征：
起病缓慢，病程也可呈亚急性。症状依早期受损部位而定。最早症状多见于手部分，病员感手指运动无力、僵硬、笨拙，手部肌肉逐渐萎缩，可见肌束震颤。如早期病变位于延髓的运动神经核，则出现构音和吞咽困难，舌肌瘫痪、萎缩，舌面可见肌束震颤。如早期病变性双侧锥体束，则可先出现双下肢痉挛性截瘫。运动神经元病包括肌萎缩侧束硬化，进行性脊髓肌萎缩，进行性延髓麻痹和原发性侧索硬化四种病型。
（一）肌萎缩侧索硬化（amyotrophic lateral sclerosis）常发病于30—50岁。男性约为女性的2—3倍。起病隐袭。常从一侧上肢远端的前臂或手部肌肉跳动、无力、动作不灵、肌肉萎缩开始。逐步向近端和对侧发展。肌肉萎缩前常有受累肢体的疼痛，肌肉跳动，虫爬、蚁走或麻木感。肌肉萎缩后感觉症状消失。随上肢肌肉萎缩之加重，出现“猿形手”和“方肩”等畸形，臂上举困难。逐步出现颈部、下肢肌肉和舌肌萎缩，抬头、吞咽、构音和步行困难。脑干运动神经核及传导束受累后出现舌肌颤动、萎缩，软腭麻痹，口周肌肉萎缩，表情奇异，强哭强笑等。整个病程中无肯定的感觉缺失和膀胱功能障碍。有这种从上肢肌肉萎缩开始，逐步累及下肢、延髓肌的经典发展过程者称为charcot型肌萎缩侧索硬化。神经系统检查可见肢体肌束颤动，肌肉萎缩，肌张力增高，腱反射亢进，锥体束征阳性。累及脑干时可见下颌反射亢进、掌颏反射阳性。肌电图检查可见静息纤颤电位，运动单位电位减少。波幅增大，偶见巨型动作电位。部分病人脑脊液检查可有轻度蛋白质增高和单克隆抗体。
（二）进行性脊髓肌萎缩（progressive spinal muscular atrophy）病损局限于脊髓前角细胞。按病因和发病年龄可分为：
（1）成年型进行性脊髓肌萎缩：常于50岁以下起病。男性多见。最常见的起病症状为一侧或两侧上肢远端（手或前臂）发麻、无力、肌肉跳动，称为远端型。随疾病发展逐步累及上臂、肩肌、下肢和颈部肌肉。受累区肌肉出现萎缩、肌张力降低，腱反射消失，但无锥体束征。部分病人可从下肢远端起病，出现足趾肌力减退、垂足等。逐步向小腿、大腿、躯干、上肢、颈肌发展，称为类末梢神经炎型。肌萎缩常伴有肌柬颤动。重则瘫痪。无感觉和膀胱功能障碍。偶可有脑脊液蛋白质增高和血清酶活性增高。
（2）少年型进行性脊髓肌萎缩：亦称kugelberg-welander病。常染色体显性或隐性遗传。多为青少年起病。先有肩胛带或骨盆带肌肉无力、萎缩，又称近端型。抬头、举臂、起蹲困难。可有翼状肩、鸭步及腓肠肌假性肥大和血清酶活性的轻度增高等，极难与肢带型肌营养不良症鉴别。
（3）婴儿型进行性脊髓肌萎缩：亦称werdnig-hoffmann病。常染色体显性或隐性遗传。母体宫内或产后6—12月内发病。两性无差别。临床特征为婴几哭声微弱，翻身、蹬脚等动作不能，全身肌张力降低，腱反射消失。常因呼吸麻痹和窒息而死亡。
（三）进行性延髓麻痹（progressive bulbar palsy）病变仅限于脑干，特别是延髓各运动神经核。表现为舌肌颤动、萎缩，吞咽、构音困难。早期泪少、口周发麻、咽反射消失。随疾病发展亦可累及皮质延髓束而出现强哭、强笑。智力正常。可伴有四肢肌张力增高，腱反射亢进，锥体束征阳性。
（四）原发性侧索硬化（primary lateral sclerosis）病损选择性累及脊髓侧柬而不累及脊髓前角细胞。男性50岁以上起病者居多。临床特征为缓慢进展的两下肢或四肢肌无力，肌张力增高，痉挛性剪刀步态，腱反射亢进，锥体束征阳性。根据本病临床表现为选择性运动神经元损害而无感觉、膀胱功能障碍等特征，诊断并不困难。藉助肌电图见有纤颤电位、运动单位减少、巨大电位等可以确诊，
实验室诊断：
（一）肌电图显示肌肉失神经性变化，即随意控制下有肌纤维颤动，运动单位电位数目减少，有时有肌束颤动。前角细胞损害在随意运动时有巨大运动单元电位。
（二）脑脊液检查约有1/3病例有轻度蛋白增高。
（三）血清微量元素测定、血铜（cu）含量显著增高，血锌（zn）、血镁（mg）含量也均增高，铜／锌比值亦有增高。血钙（ca）则有所下降。
（四）肌肉活检呈现去神经性肌萎缩的典型病理表现，有助于诊断，但无特征性。
（五）尿肌酐排出量减少，肌酸排出量增高。
鉴别诊断：
早期易把其他疾病误诊为本病，需注意与下列情况相鉴别：
1．颈椎骨关节病本病也是导致下肢强直性无力伴同侧上肢下运动神经元型无力相当常见的病种，有时可与本病合并存在，鉴别有一定困难，不过通常颈椎病有上肢疼痛症状与客观感觉障碍，没有延髓症状，故有时直至疾病发展出现延髓麻痹时方才确诊。
2．重症肌无力重症肌无力亦是以肌无力为首要表现，尤其是脊髓肌型、延髓肌型可见上下肢力无力及构音困难，易与运动神经元之早期症状混淆，但重症肌无力发病年龄较轻，女性多于男性，可以分辨，后期运动神经元出现肌萎缩、颤动等症时，重症肌无力者无此症情，则可予以识别。
3．脊髓空洞症本病亦可见及肌肉无力与萎缩，病程进展缓慢，可误诊为运动神经元病，但脊髓空洞症有节段性分离性感觉障碍，肌束震颤较少且轻，而运动神经元病一般无感觉障碍，可予以鉴别。
4．正中神经或尺神经麻痹此也可出现肌肉萎缩，主要区别点在于运动神经元病没有感觉障碍以及肌肉萎缩，与周围神经的支配范围不符。
疗效评定标准：
治愈标准
本病是一组运动神经元慢性进行性变性疾病，预后不良。某些病例有症状和体征持久不变或自然停止发展者，但很难评估其为治愈。
预后：
本病病程一般平均在2～3年内，常因延髓麻痹、吞咽困难，或合并肺部感染等死亡；但无延髓损害，病程可延至5～7年者临床上并不罕见。总之本病虽然并不十分多见，但预后不佳。
治疗：
1．维生素e20～40g，每日三次。
2．维生素b1100～200mg，每日1～2次，肌注。
3．维生素b12200～500mg，每日1次，肌注。
4．atp20～40mg加50％葡萄糖500ml，静滴每日一次。
5．苯丙酸诺龙25mg，每周二次，肌注。
6．辅酶q105mg，每日三次。
7．γ－氨酪酸0.5g，每日三次。
8．变构蛇毒（mn一81）治疗量为2ml（每ml含蛇毒500mg），每日1次，肌注。注射前以1：10生理盐水稀释液作过敏试验，首次0.1ml以后按0.3、0.5、0.7、1.0和2.0ml每日肌注，增至2.0ml时无不良反应，可继续注射，3周～4周为1疗程。每两个疗程间隙2周，新一疗程开始时仍需作过敏试验。
中西医结合：
本病无特殊药物，现代医学多采用抗病毒药物干扰素等，但效果不肯定。支持疗法和对症疗法，对一些病例可起缓解病情的作用。中医药按五脏亏损、热灼耗阴发为痿证，采用扶正固气、养血生津、强筋健骨的治疗原则与方法，取得可喜的疗效。

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运动神经元疾病《家庭医学百科·医疗康复篇》

本病仅影响脑干与脊髓的运动系统，主要是脑干的运动神经核、脊髓的前角细胞，以及脑干与脊髓内的锥体束。病变影响到延髓的可引起吞咽困难与舌肌萎缩，累及颈段脊髓的则造成双侧手部小肌肉萎缩，伴同两下肢强直性瘫痪。感觉功能保持正常。
病程缓慢进展，最后常因并发症致命。最常见的并发症是因吞咽与呼吸困难造成的肺部感染，其次是因跌倒损伤引起骨折，卧床不起，最后因继发疾病致命。
病人进食宜小心缓慢，防止咳呛与食物返流，适宜吃半流质而不宜吃流质饮食。吞咽确实有困难者应考虑长期鼻饲。
冬天要注意保暖，防止上呼吸道感染；不去人群多易得交叉感染的公共场所。出门时勿走在人流拥挤的马路上，避免被人无意碰撞而跌倒于地。
平时应保持力所能及的日常活动。长期卧床休息只会加速肌肉的萎缩，但过度的活动锻炼也非病变肌肉所能承受，活动以不引起疲劳为适度。