进行性肌营养不良

( jinxingxingjiyingyangbuliang )

别名： 痿证

西医

简介：
进行性肌营养不良是一组遗传性的肌肉变性病。临床表现为进行性加重的肌肉萎缩和无力，可伴有假性肥大。儿科以duchenne型肌营养不良常见。
病因：
病因未明，均认为与遗传有关。
人群：
大多数在儿童时期发病，个别可发生于青少年或成人。
发病机理：
近年来研究认为其病变的基本原因在于肌肉细胞膜的异常，但真正发病机理尚不明确。
病理：
本病的病理改变主要累及骨骼肌。镜检可见肌细胞减少，纤维粗细不等，肌横纹消失，玻璃样变性等。肌纤维间常见脂肪组织及其他结缔组织增生。部分病例心肌亦可有类似改变。
诊断依据：
根据典型临床症状、血清酶学改变即可作出诊断。部分病例需经肌电图和肌肉活组织检查方可确诊。凡有家族史的孕妇可于妊娠6—7个月以后进行宫内羊水特殊基因探针的检查，以期早期诊断和处理。
体征：
本病的共同特征是：进行性病程，肌肉萎缩和无力，可有阳性家族史。不同类型又具有各自不同的特征，常见临床类型分述如下。
1.duchenne型：又称严重型或假肥大型。是儿童最常见的一类肌病，性联隐性遗传，男孩发病。缓慢起病，多在5岁左右出现症状，并逐渐加重。无力常自双下肢近端开始，表现为跑步困难，易跌倒，跌倒后起立困难，上楼时尤为费力。随着病程的进展，出现四肢近端肌肉、肩胛带肌和骨盆肌肉萎缩。站立时腰椎过度前突，行走时骨盆及下肢左右摇摆，呈“鸭步”步态。因肩胛带肌萎缩无力，双臂前伸时可见翼状肩胛。由仰卧位起立时表现出先翻身俯卧，再双手撑地、扶膝、伸腰等特殊姿势，称为gower征。腓肠肌、臀肌、三角肌等处可见假性肥大，以腓肠肌尤为明显。假性肥大的肌肉外观发达，触之较坚实，但肌力很差。80%的患儿累及心脏。可伴有巨舌、门齿缺如及智能障碍。在进行性肌营养不良中，本型最为严重，大多在15岁左右即不能行走或站立，散发病例常更为严重。
2.becker型：又称良性型。性联隐性遗传。发病年龄多为5～20岁。首发症状是骨盆带肌及股肌无力，常有腓肠肌假性肥大。5～10年后出现肩胛带肌及上臂肌无力。病程进罹缓慢，多于发病后15～30年才不能行走。晚期也可发生关节挛缩，但较duchenne型少见。心肌一般不受累。
3.肢带型：又称erb型。为常染色体隐性遗传。发病年龄常在10～30岁间。多首先出现骨盆带肌或肩胛带肌无力，表现为上楼困难或举臂不能过肩。病程较缓慢。多无假性肥大。
4.面肩肱型：又称landouzy-dejerine型。常染色体显性遗传。通常在青春期起病。首先影响面部和肩胛带肌。早期面肌受累仅表现为眼睑闭合无力，常不被重视；典型病例呈特殊的“肌病面容”，上睑稍下垂，额纹和鼻唇沟消失，口眼闭合无力，表情肌运动微弱或丧失，因口轮匝肌假性肥大而出现口唇增厚微噘。肩胛带肌受累以冈上肌、冈下肌、菱形肌及前锯肌最为显著，上肢常以三角肌、肱二头肌、肱桡肌最先受累，常见垂肩和翼状肩胛。晚期可累及躯干和骨盆带肌。肢体远端肌肉多不受累。偶见腓肠肌和三角肌的假性肥大。病情进展缓慢，部分病人临床经过呈顿挫型，病情进展一段时间后不再恶化。
电诊断：
肌电图：呈肌原性损害，表现为动作电波幅降低或消失、多相波增加等。
组织学检验：
肌肉活体组织检查：可见肌肉颜色异常呈黄色或淡灰红色。镜下可见肌纤维减少、横纹消失或伴玻璃样变，结缔组织病脂肪组织增生等。
鉴别诊断：
1.进行性脊髓性肌萎缩：为常染色体隐性遗传性脊髓前角细胞变性。临床也表现为肌萎缩与无力，病程呈逐渐进展。但常见肌束颤动，肢体远端肌萎缩也多较为明显，血清酶学检查多无异常，肌电图特征是神经原性损害。
2.多发性肌炎：起病较急，进展较快，常伴有肌痛或发热，无阳性家族史。实验室检查可有血沉增快。肌肉活体组织检查可见炎性改变。
3.重症肌无力：晚期可有肌萎缩。但肌无力为波动性，常晨轻暮重，抗胆硷酯酶类药物试验阳性。血清肌酶无升高，抗乙酰胆硷受体抗体多为阳性。肌电图检查时以重复频率刺激神经，可见动作电位波幅渐减。肾上腺皮质激素或抗胆硷酯酶类药物治疗有效。
4.肌萎缩性侧索硬化症：儿童较少见。有肌肉萎缩及无力，病程逐渐进展。但常伴肌束颤动，并有肌张力增高、腱反射亢进及病理征阳性等上运动神经元损害的表现。
预后：
病变多进行性发展，最终多死于继发感染或心脏受累。
治疗：
本病至今尚乏特异性治疗，曾试用多种药物均无明显疗效。
一、一般治疗
1.合理饮食：应给予高动物蛋白、适量碳水化合物和低脂肪饮食。
2.防治继发感染：由于肌肉无力、活动减少，本病极易继发感染，以呼吸道感染最为常见，晚期病例尤为突出。应鼓励病人活动，对卧床不起者注意加强护理，防止褥疮。已发生继发感染者应积极给予针对性治疗。
3.体疗与理疗：适当的体育锻炼，充分的被动运动及推拿、按摩等措施虽不能治愈本病，但能够延缓病程的进展，防止关节挛缩。
二、手术矫形晚期病例已发生跟腱挛缩而加重行走困难者，可行跟腱延长术；对只能取坐位的病人应给予脊柱支架，以推迟脊柱畸形的发生。
三、药物治疗以下药物对部分病例可能有效，但不能逆转本病的病程。
1.三磷酸腺苷(atp)：为一种辅酶，有可能通过促进机体代谢而改善肌肉营养状况。用法是每日20～40mg，肌肉注射，15次为一疗程。可暂时缓解部分病人的症状。
2.加兰他敏：每日0.o5～0.1mg/kg，肌肉注射。每疗程20天，可酌情用1～2个疗程。
3.胰岛素：可促进肌肉合成糖原。对早期肌萎缩不太明显的病例有一定疗效。每疗程5周。用法是皮下注射胰岛素，第1周每日4u，以后每周逐渐增加剂量，至第5周每日16u，每次注射后15分钟口服葡萄糖50～1oog。治疗期间要监测血糖，防止发生低血糖。
4.其他：近年报道用钙通道阻滞剂及别嘌呤醇等药物治疗本病，可暂时缓解症状。
中西医结合：
目前本病尚无特效疗法，临床可采用中西医结合的方法治疗、探索。西药多试用加兰他敏、三磷酸腺苷等。中药在辨证施治同时，应重用黄芪，加用制马钱子。因黄芪既能益气，又可升阳，对四肢痿弱不用，抬举不能之症尤为适宜。而马钱子则能开通经络，透达关节，据现代药理研究，该药能兴奋脊髓、延髓、大脑皮层，增强骨骼肌紧张度，改善本病的肌肉无力状态。此外患病后坚持针灸、推拿，对增进肌力，增强病变部位的运动功能亦十分有益，针灸一般选用手足阳明经的穴位，推拿则应注意使各关节机体充分地被动运动。如此中西医结合，常能更好的减轻症状，改善病情。

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进行性肌营养不良《家庭医学百科·医疗康复篇》

肌营养不良的主要症象是肌肉无力伴萎缩。多见于假肥大型肌营养不良症患儿常在疾病后期卧床不起，因肺部感染等并发症致命。病人的心肌与心脏传导系统亦可为病变所累及，要注意有无心律紊乱或心力衰竭。发病较迟的肢带型肌营养不良则预后较好。应鼓励病人尽可能自理日常生活并作适当的体疗以延缓肌肉萎缩，但超过病人所能负担的比较剧烈的锻炼是不妥当的。最近还有科研资料指出，由于病人肢体无力，行动不便，进食多有困难，而营养不足可以加重肌肉的萎缩，且还能妨碍免疫功能；因此，家属应该悉心照料病人的饮食营养。要注意避免进食过多的碳水化合物与脂肪，而要以蛋白质为主；另外，钾的补充也不容忽视。确有吞咽困难者宜及早鼻饲，必要时须进行静脉滴注补充营养。