高铁血红蛋白血症

( gaotiexuehongdanbaixuezheng )

西医

简介：
高铁血红蛋白血症系指红细胞内高铁血红蛋白积聚过多，超过正常范围（1％）而引起的病理状态。
病因：
(1)中毒性高铁血红蛋白血症：许多氧化剂毒物都能直接或间接氧化血红蛋白中的铁而产生中毒性高铁血红蛋白血症。①药物：包括非那西丁、安替比林、乙酰苯胺、磺胺类药、砜类药、伯氨喹、扑疟喹啉、硝酸盐（次硝酸铋、硝酸铵）、亚硝酸盐、氯酸钾、高锰酸盐等。②生产性毒物：在工业生产中引起高铁血红蛋白最常见的有芳香氨基衍生物如苯胺（阿尼林）、三硝基甲苯和硝基苯，由于车间通风防护设备不良，通过呼吸道或皮肤而吸收人体内。③日常生活中接触到的氧化剂毒物：有鞋油（含硝基苯）、皮鞋染料（含阿尼林染料）、印染用油墨等。井水如含有过多的硝酸盐也可引起中毒。④蔬菜中含有较多的硝酸盐：许多肠道细菌能将硝酸盐还原成亚硝酸盐。故食用大量蔬菜如小白菜、青菜、菠菜、韭菜以及荠菜、灰菜等野菜均能引起中毒性高铁血红蛋白血症，称为肠源性青紫症（enterogenous cyanosis）。直接氧化物大多数为药物，即使在体外试验，也能产生高铁血红蛋白，主要有硝酸盐等。间接氧化剂大多为硝基和氨基化合物，在体内转化为某些代谢产物后才对血红蛋白有氧化作用。 (2)遗传性高铁血红蛋白血症：本症由常染色体隐性遗传。
病理生理：
当血红素铁丧失一个电子，被氧化为三价铁（fe3+）的血红蛋白，即称为高铁血红蛋白。正常人血中高铁血红蛋白仅占血红蛋自总量的1％并且较为恒定。在红细胞无氧糖酵解过程中三磷酸甘油醛脱氢酶所产生的还原型二磷酸吡啶核苷酸（nadh，或称dpnh）连结的高铁血红蛋白还原酶（亦称黄递酶，diaphorase）作用下使细胞色素b5氧化型转为还原型，后者将电子传递给高铁血红蛋白。这是体内高铁血红蛋白还原为正常血红蛋白的主要途径。此外，维生素c及还原型谷胱甘肽也对高铁血红蛋白有还原作用。高铁血红蛋白血症可分为中毒性和遗传性两类，如果体内氧化类毒物使红细胞内血红蛋白的氧化作用超过细胞内抗氧化和还原能力100倍以上，血中高铁血红蛋白迅速增多，称为中毒性高铁血红蛋白血症；或因还原型二磷酸吡啶核苷酸-高铁血红蛋白还原酶缺乏引起的遗传性高铁血红蛋白血症。
体征：
(1)中毒性高铁血红蛋白血症：当高铁血红蛋白浓度达到35％—40％时，患者有软弱、气急、心动过速及昏晕。浓度达到50％—60％左右出现神志迟钝、嗜睡；超过60％—70％时可发生循环衰竭、昏迷，甚至死亡。肠源性青紫症患者常有腹泻、腹胀等症状。 (2)遗传性高铁血红蛋白血症：患者出生后即有紫绀，或数年后才出现。预期寿命不一定短促，可有智力发育不全及其他中枢神经系统症状。杂合子酶活力消失50％左右，高铁血红蛋白仅1％—2％，除对氧化剂药物极为敏感外，并无其他任何症状。
治疗：
(1)中毒性高铁血红蛋白血症：防治关键是立刻停止与有关药物或毒物的接触。如血液中高铁血红蛋白浓度不超过20％—30％，几日内自行消退，紫绀也随之消失。如高铁血红蛋白浓度超过40％，可采用1％亚甲蓝（美蓝）水溶液作缓慢静脉注射，常用的成人剂量为1.0mg/kg，儿童1.5mg/kg，婴儿2mg／kg，必要时可重复静脉注射。亚甲蓝作为电子携带者在磷酸戊糖旁路中还原酶的作用下，使高铁血红蛋白迅速还复。 (2)遗传性高铁血红蛋白血症：目前无特效疗法。亚甲蓝有一定不良反应，故不宜长期使用。由于缺氧症状不明显，可长期服用维生素c。