肌张力障碍

( jizhanglizhangai )

别名： 肌张力障碍 , 畸形性肌张力障碍 , 扭转性肌张力障碍 , 扭转痉挛

西医

简介：
肌张力障碍是唯一或主要以颈、躯干及四肢的近端肌肉缓慢、持续、强烈扭转样不自主运动为表现的一种锥体外系疾患。肌张力障碍的概念较混乱，症状及分类较复杂。通常按病因可分为特发性与症状性肌张力障碍二类；按种族分为犹太及非犹太族二类；根据遗传学特点可分为常染色体隐性遗传、常染色体显性遗传及散发型三类；根据临床表现可分为典型，局限型及变异型三大类。
病因：
引起症状性肌张力障碍的病因多种多样，如肝豆状核变性、帕金森病等基底节变性性疾病；脑炎后遗症以及病毒感染引起的流行性肌张力障碍等中枢神经感染性疾病；特发性基底节钙化（fahr病）、产伤、颅脑外伤、核黄疸、药物的毒副作用、基底节肿瘤等都可出现类似肌张力障碍的临床表现。特发性肌张力障碍的病因不明，据herz分析105例本病患者，发现其家族中有类似患者，而提出本病与遗传因素有关。流行性肌张力障碍常呈小范围流行趋势，故推测为流行性感冒病毒感染所致。
人群：
据美国流调资料分析，遗传型特发性肌张力障碍的发病年龄为4～16岁（平均10.4岁）.
病理：
肌张力障碍的病理研究极少，而且往往将特发性与症状性的病理改变互相混淆。部分病例光镜检查无形态学改变；但多数可发现有壳核、丘脑、尾状核的小神经细胞变性，以及基底节中脂质和色素增加等非特异性改变。偶有苍白球、黑质、吕伊斯体、小脑齿状核、橄榄核及大脑皮质等变性。
诊断依据：
特发性肌张力障碍具有：①儿童或青少年期在快步或起立时出现受累部位的肌肉持续收缩，引起肢体特殊的扭转样不自主运动。②四肢肌张力显著增高，安静平卧时肌张力减低。③不自主运动随病程逐渐加重等特征，诊断并不困难。
流行性肌张力障碍诊断要点：①本病呈局部地区流行趋势；②发病前有头痛、发热等上感症状；③临床以发作性扭颈、伸舌、双眼上翻或凝视等为特征；④东莨菪碱肌注可使症状迅速缓解。
体征：
典型的特发性肌张力障碍病例常以肢体的某一部分出现不自主运动起病，如通常以一侧足的不自主跖屈及内翻开始，先后扩展到同侧及对侧肢体，发生不自主扭曲运动；也有部分病例以头及手臂首先起病，在打字或写字时出现手的过度屈曲似书写痉挛；或颈部不自主扭转似痉挛性斜颈，早期仅在情绪激动或快步行走时，偶尔出现肢体的扭曲运动。逐渐在走路、站立时也可出现这种异常不自主运动。肌张力障碍运动发作是缓慢的、不随意和无目的的四肢及躯干的强烈扭转运动，往往造成步行缓慢，步履困难；如果面、颈肌受累可造成讲话不清。随后，即使安静休息时扭转痉挛状态仍持续存在，通常表现为踝关节跖屈、旋转，膝关节伸展或屈曲，髋关节轻度屈曲，肘关节伸展，前臂内旋，拇指旋外屈曲。由于受累肌肉的肌张力显著增高，因此这样的扭转痉挛姿势很难被意志控制或被动地纠正，仅在睡眠中方消失。晚期，由于肌腱挛缩及肌肉纤维化引致固定畸形，虽睡眠中也持续存在。本病患者的肌力并不减弱，但往往因不自主运动或肌肉孪缩而影响随意运动。深反射无改变，无病理反射，深浅感觉正常。常可因不自主运动引起肌肉肥大，但晚期往往出现废用性萎缩。部分病人，末期可能有智能减退。cooper将本病分为以下5期。
第1期：往往在精神应激或随意运动引致某一个姿势时才出现肌张力障碍运动。
第2期：在随意运动过程中，肌张力障碍姿势持续存在，但安静时不出现。
第3期：安静时肌张力障碍姿势也持续存在，且主动或被动地纠正较困难。
第4期：异常的姿势安全不能纠正。
第5期：安静时，肌张力障碍的扭曲姿势固定，呈高度畸形状态，影响主动的各种动作。
最近报道，流行性肌张力障碍的临床表现以短暂出现的口、眼、舌、颈等肌为主，可累及四肢躯干肌肉的肌张力障碍发作为特征，发作呈转颈、伸舌、两眼向一侧凝视或上翻以及四肢持续性伸展或屈曲姿势，亦可出现快速抖动。通常每次发作约数分至数小时，每日1～2次至十多次。发作后病人觉头昏、头痛、全身酸痛。发作时脑电图无癫痫样放电。发病前有头痛、鼻塞、流涕、轻咳、食欲不振、恶心、呕吐等症状。
电诊断：
肌电图检查
肌电静息电位出现规则或不规则多相波放电、肌肉收缩时，规则多相波发放。被动运动时，偶可引起持续紧张性反射。
实验室诊断：
本病的一般实验室检查无确切的特征性异常变化。最近park等报告，常染色体显性遗传家族的特发性肌张力障碍患者，血清多巴胺β－羟化酶（dbh）增高；常染色体隐性遗传家族的病例，则血清dbh减低，而血清去甲肾上腺素（na）升高；但脑脊液dbh与健康对照组无显著差异。另有报道，成人期起病者，脑脊液中高香草酸（hva）减低；儿童期发病者则脑脊液中甲氧基羟苯基乙二醇（mhpg）减低，提示成人期起病者可能为da代谢异常，儿童期起病者可能为na代谢异常。多数研究表明。本病患者血清及脑脊液中儿茶酚氧位甲基转移酶（comd）、单胺氧化酶（mao）、胆固醇、磷脂等均正常。
鉴别诊断：
1．肝豆状核变性具有角膜色素环、血清铜蓝蛋白或（及）铜氧化酶显著降低及血铜降低，尿铜增高等铜代谢异常的特征，可资与特发性肌张力障碍区别。
2．手足徐动症本病以局限于远端肌肉蠕动样缓慢的不自主运动为特征，通常不侵犯近端肌肉，亦不产生持续性扭屈、挛缩等改变，易与肌张力障碍鉴别。
3．舞蹈病表现为近端肌肉为主的粗大、快速、不规则的不自主运动，一般不产生躯干扭转样特异姿势。
其次，已确定为肌张力障碍者，必须排除脑炎后、脑性瘫痪及特发性基底节钙化等症状性肌张力障碍，方能诊断为特发性肌张力障碍。
预后：
特发性肌张力障碍大多缓慢进展，通常起病后5～8年不能自理日常生活，并被迫卧床不起，往往于此后数年内死于肺炎等并发症。少数患者肌张力障碍症状长期稳定，较少进展，属特发性肌张力障碍不全型。流行性肌张力障碍预后良好，一般在常规治疗后2～3天内完全治愈，无复发。
治疗：
用于治疗特发性肌张力障碍的方法很多，但迄今为止，任何疗法都不能使其长期缓解。过去曾使用颏带和石膏绷带以限制头部和上肢的不自主运动，但实用价值不大。心理治疗仅对合并焦虑状态的本病患者有一定帮助。各种镇静剂、肌松剂及安定剂可能使部分患者的症状减轻。吩噻嗪类药、奋乃静醋酯及丁苯喹嗪对部分病人有效。近年fahr及作者等先后报道，应用大剂量安但疗法使多数特发性或症状性肌张力障碍病例获得不同程度的改善，一般初量给予1mg，每日2～3次，每隔3～4天递增1mg/日，至症状改善或开始出现瞳孔扩大、严重口干、小便困难等副反应为止。左旋多巴可能对部分病人有助，而使另一部分病人的症状加重。近年报道，感觉反馈疗法能使40％左右的局限性肌张力障碍获得良好疗效。
特发性肌张力障碍大多侵犯双侧肢体，因此单侧立体定向手术疗效不理想，必须双侧丘脑腹侧核手术才能减轻肌张力樟碍运动。但是双侧手术后仍只有少数病人获得较长时期的缓解；手术平均病死率为2％，幸存者并发构语障碍、吞咽困难等假性球麻痹症状。