幼稚病

( youzhibing )

别名： 五迟 , 五不女

西医

简介：
幼稚病是指身体发育不良，仍保持婴儿期状态、整个机体发育均停止于幼稚阶段称全身性幼稚病；仅某一器官或某一系统呈幼稚者称为局部性幼稚病。某些器官按正常发育过程应移动其位置，如仍停留在原处，称为部位性幼稚病，如盆腔肾、隐睾等。构造性幼稚病是指某一器官形态发育不全，如小叶肾、双角子宫等。
病因：
全身性幼稚病可能为遗传基因缺陷所致，是两性畸形的一个属型。但也可因慢性酒精中毒、铅或汞中毒等引起生殖细胞损伤，或妊娠子宫受x线照射使宫内胎儿发育停顿，或妊娠早期患风疹、梅毒、痢疾等使胚胎受到损害，引起发育停顿。婴儿期、儿童期患全身性营养不良及心、肺疾患、慢性肾病等也可使发育停止，而致幼稚病。
诊断标准：
本病的参考诊断标准如下：
（一）全身性幼稚病
1．身高：多数患者身材矮小＜130cm。
2．骨骼：骨骼发育迟缓，骨龄幼稚；躯干比较长而四肢短；牙齿发育不全，小鞍鼻，腭窄；胸廓呈圆桶状，耻骨联合高，耻骨弓呈锐角。
3．生殖系统：生殖器官不发育或发育不良，常伴有子宫畸形。并有月经初期延迟，月经稀发或间经。常有不孕，即使怀孕亦易流产及难产。第二性征缺乏，性感缺乏，性交困难。
（二）局部性幼稚病
患者的体格发育完全成熟，仅有性器官或某些第二性征发育不全，如乳腺发育差，毛发稀少。局部性幼稚病对内分泌治疗效果较差。（丁曼琳．妇产科疾病诊断与鉴别诊断．第1版．北京：人民卫生出版社．1989：323～324罚(c)
病史：
幼稚病原因很复杂，需作详细的病史询问，包括母亲的妊娠期疾病及治疗情况；病人出生时是否难产、有无产伤史；出生后的身体发育情况及家族中有无类似疾病，其兄弟姊妹发育情况等。
体征：
l．躯体生长迟缓：婴儿期起病者，出生时发育虽正常，但自1～2岁后身体生长较慢，停滞于幼儿期。儿童期起病者常于感染后生长明显减慢，一般在10岁以下（特别是从5～6岁）起病者躯体大小，形态仍似儿童期之比例，即上身长于下身。
2．骨骼发育不全：一般长骨均短小，故病者身高大都不满130cm。骨骼方面的特征是骨化中心生长发育迟缓，骶部常不融合，骨龄幼稚，停留于起病时水平，骨小而脆弱，与年龄常不相称。
3．性器官不发育与第二性征缺乏：外阴及小阴唇发育不良，会阴呈沟槽状，阴道狭短，阴道穹隆浅，阴道壁粘膜横行皱襞明显，有时可延伸至子宫颈阴道部前段。宫颈长，呈圆锥状；宫体小，它体与宫颈长度之比为1：1～2，宫体显著前屈。乳房、臀部均不发达，身材无女性成年人特征，无腋毛及阴毛。
影响诊断：
1．x线检查：一般先作手部骨骼x线摄片，确定骨骼发育所属时期，骨骼发育与年龄不相称。垂体性幼稚病颅骨片蝶鞍部缩小甚至消失。
2．b型超声：可见子宫与卵巢发育不良，处于幼稚阶段，并可观测子宫有无畸形。
3．宫腔碘油造影：显示宫腔小于正常，子宫颈管相对延长，可发现子宫有否畸形。
实验室诊断：
血清生长激素浓度明显低下，常低于5mug/ml；雌激素特别是雌二醇的水平很低。
鉴别诊断：
1．先天愚型：先天愚型患者的生长发育迟缓，智力低下，头小；伸舌，眼睛呈倒八字形，两眼内眦之间距离很远，内眦赘皮，阴囊样舌；幼稚病除身材及骨骼的异常，无上述特征。
2．维生素d缺乏病又称佝偻病和软骨病：它和幼稚病一样，均有骨发育迟缓，骨骼崎形的特点，但佝倭病是一种全身性疾病，除骨骼系统外，其他系统亦受影响，患儿全身骨路肌萎缩无力，关节松懈，腹部膨大，胃肠扩张，姿势维持和运动机能发育迟缓，独立行走开始的较晚，实验室检查血清碱性磷酸酶增高，血清磷减低，血清钙正常或减低，粪钙、磷含量增加，尿钙、磷含量减低。
3．原基性侏儒：出生时体格细小，婴儿期即显侏儒症，但以后骨龄、性器官的发育均正常，可伴有其他畸形。
治疗：
本病的治疗主要根据其发病原因而采取治疗措施，因激素缺乏而引起的全身性幼稚病，如能及时作出诊断，进行性激素治疗，不仅可诱发月经，更能促进全身发育直至完全成熟，最后可发生正常排卵性月经。因此，关键在于早期发现，正确鉴别发生全身性幼稚病的病因，以期获得及时和适当的治疗。在妇科较常见的是局部性幼稚病，患者的体格发育基本成熟，而仅性器官或某些第二性征发育不全。如果是由其它原因引起的全身性幼稚病，虽有原发性闭经，但主要需从神经、内分泌及普通内科等方面进行治疗。
一、一般治疗
1．注意营养，保证丰富的蛋白质，并加强体格锻炼，可以促进机体发育。
2．适当进行温泉浴、太阳浴、泥疗等户外锻炼。
二、对症治疗
l．生长激素：对身材矮小者，可用本药治疗。一般采用周期疗法，每1周隔日肌肉注射2～3mg，用2周停2周，数月后可减量，在初用阶段往往生长率明显加速，身长体重迅速增长担骨龄及性证方面变化不显著，治疗过程中必须保证蛋白质供应，治疗愈早愈好。
2．苯丙酸诺龙：具有促进蛋白质合成作用，而雄激素作用甚弱，为治疗本病的首选药物，开始剂量为25mg，肌肉注射，每周2次，2周以后减为每周1次，再递减到每10日1次。由于苯丙酸诺龙有促骨骺融合而限制长骨生长副作用，故不应过早应用，一般可在12岁以后小剂量间歇应用。
3．绒毛膜促性晚激素：12岁以上者应用，一般采用肌肉注射，每2～3日给500～1000lu，以 10000～20000lu为一疗程，可反复应用 6月至 1年以上，对性腺及第二性征的发育有刺激作用。
4．甲状腺于制剂；对甲状腺性幼稚病4～12岁可给90～180mg，视病情需要而随时调整，对成人，尤其有心脏病者，初治剂量宜小，每日甲状腺于制剂量不可超过15～30mg，以后逐渐增加至每日90～240mg，维持量120～180mg。
5．青春期后可以使用雌激素及孕激素的治疗。已烯雌酚0.5～1mg，每日1次，有月经者可从月经周期第5天开始使用，连服20天，从服药的第16天起加用黄体酮，每次20mg，每日1次，肌注，连用5天，二者同时停药，2～3天后引起撤退性出血，可视为月经。再按上法应用三个周期停药观察病情。