| 简介： |
| 遗传性聋专指可遗传的听力障碍，有显性常染色体、隐性常染色体、伴性显性和伴性隐性四种遗传方式。按病理可有发育不良型和遗传性变性型两类。还有少数属染色体变型。外、中耳结构发育不良称先天性耳闭锁，不属本病范畴。 |
| 病因： |
| 遗传性聋极大多数为内耳感音神经性，仅少数为内耳构造发育障碍。 |
| 体征： |
| 最常见的内耳发育不良型为schiebe型——内耳前庭部正常，膜耳蜗和球囊功能失常。这种损害可见于患白化病的动物（波斯猫、英种猛人、安哥拉兔）。耳聋和色素缺陷常有密切关系。waardenburg发现耳聋、宽眼距、两眼虹膜异色（女—蓝—棕）和额中线一撮自发的综合征，而以其名命名。这一综合征可能在同代成员或各代成员中表现不全，即只有其中一种或数种特征。所以，小儿先天性感音神经性聋可能没有waardenburg所描述的其他全部特征，而在其家族中有部分特征表现，也可诊断为本综合征，并归入为遗传性聋。骨迷路和膜迷路发育不全（mondini型）极为少见，无发育的（michel型）更少。还有一种家族性非进行性聋（高、中音域听力下降），称alexander型。遗传性变性型耳聋可分单纯听觉缺陷型和耳聋伴有其他畸形的综合征型两种。单纯听觉缺陷型具有家族早聋的特点。耳蜗进行性变性多发生在青少年时期。遗传方式可能是显性、隐性或伴性，而以显性为最多。听力损害多表现在高频域。但也有前庭血管纹萎缩所引起的平坦型听力曲线，后者虽然也是感音神经性聋，但其语言识别力仍相当强。综合证型接遗传方式又可分显性和隐性两种。显性较少见，占10％，其中具代表性的是alport综合征。该综合征属常染色体显性遗传，可能是酶基因缺陷造成的代谢障碍性疾病，临床表现为耳聋和慢性肾小球肾炎，起病在10岁左右。隐性遗传的综合征型耳聋比较多见，占90％，有：①cockayne型：感音神经聋伴视网膜姜缩和侏儒症。本病需与遗传性软骨发育不良性侏儒症区别，后者的耳聋可以是传音性、感音神经性或混合性。cockayne综合征有时还可有低能、白内障和脊柱后侧凸。②cogen型：感音性聋伴非梅毒性角膜间质炎，可能是胶原性疾病。③hognestad型：耳聋伴糖尿病，见于近亲结婚，其中男性为进行性感音神经性聋，女性患有糖尿病，听力损害属高频型，后代中女性表现率较男性高。④脂肪软骨营养不良或粘多糖贮积病Ⅰ型：身体矮小、低能、塌鼻、滴水嘴面形、驼背和角膜混浊，尿液检测粘多糖阳性。⑤jervell型：又称jervell和lange-nielsen 心-听力综合征。出生即出现感音神经性聋。有昏厥倾向和心跳骤停，心电图出现异常延长qt波。⑥klippel-feil型：感音神经性聋伴短僵颈和后发际线过低。⑦lutwak型：感音神经性或传音性聋，伴进行性骨化性肌炎。⑧marfan型：感音神经性、传音性或混合性聋，伴细长指趾，晶腭体异位，肌张力减低和心肺畸形。⑨pendred型：感音神经性聋，伴甲状腺肿。因碘代谢失常所致，常见于英国聋哑学校。⑩tay-sachs型：脂类代谢障碍，高频域感音神经性聋伴家族黑蒙性痴呆。α染色体畸变：指d、e组三体型综合征，可能伴有耳畸形，因生长障碍，多早亡。 |