维生素D缺乏症

( veishengsudquefazheng )

别名： 五迟 , 五软 , 龟背 , 鸡胸 , 慢惊风

西医

简介：
维生素d缺乏症是由于维生素d缺乏引起的钙、磷代谢紊乱而产生的骨骼病变，小儿患者主要累及骨骺软骨生长发育而致佝偻病，成人期发病则为骨软化病。本节主要论述小儿维生素d缺乏症。
病因：
①日光照射不足，城市中空气污染和高大建筑阻碍紫外线照射，患儿又缺少户外活动。
②食物维生素d供应不足，喂养不当，人工喂养者牛乳中钙、磷比例不当不利于吸收，以及成人长期素食者。
③消化道吸收不良：胃和小肠切除术后，胃肠短路。食物快速通过减少了维生素d和钙的吸收。其他慢性肝病，总胆管梗阻、慢性胰腺炎等，均可致维生素d吸收不良。
④维生素d需要量增加：早产儿、双胎和低体重儿出生时体内维生素d、钙、磷贮存少，出生后生长速度快需要量大，妇女多次妊娠、长时间哺乳，均容易引起缺乏。
⑤某些药物的作用：长期服用苯妥因钠、苯巴比妥等抗癫痫药物，可促进肝氧化酶的作用，使维生素d加速分解为无活性的代谢物而致缺乏。
地区：
中国北方地区发病率较高。
人群：
多见于2岁以下的小儿，成人常见于多胎而长时间哺乳的妇女。
发病机理：
当维生素d缺乏时，肠道钙磷吸收减少，使血钙、血磷浓度下降，引起甲状旁腺素分泌增加。一方面动员旧骨脱钙，使血钙接近正常，另一方面抑制肾小管对磷的再吸收，尿磷排出增加而使血磷更低，钙磷乘积降低，使软骨细胞和成骨细胞不能钙化而继续增殖形成骨样组织堆积于骨骺端，造成骨骺端膨大且骨的增长停滞，扁骨和长骨骨膜下的成骨活动也发生障碍，骨皮质为不坚硬的骨样组织所替代，若颅骨软化，颅部骨样组织堆积而致方颅。骨干骨化障碍则形成骨质疏松，易受肌肉牵拉或重力影响，引起弯曲畸形甚至骨折。成人由于骨骺早已钙化，则表现骨盆、脊柱的骨质疏松，可引起自发性骨折或畸形，骨盆受累的妇女常影响正常分娩。
病理生理：
人体维生素d的来源有两方面。①内源性：皮肤中有7-脱氢胆固醇，经阳光紫外线照射可变成内源性维生素d3。②外源性：维生素d2和d3分别来自动植物性食物，植物性蕈类中有麦角固醇，经紫外线照射后可形成维生素d2（即麦角骨化醇）；动物性食物如肝、蛋、鱼等含维生素d3较多，两者均无生物活性，摄入人体后，先与维生素d结合蛋白相结合，经血达肝，在肝细胞微粒体中经25-羟化酶作用，转化成25羟维生素d，再到肾脏，在肾近曲小管上皮细胞线粒体内经1-α羟化酶作用转变为1，25-二羟维生素d，目前所知，后者是活性最强的维生素d代谢物，才能发挥其生物效应。其主要生理功能为：①促进小肠粘膜对钙、磷的吸收和转运。②使旧骨中骨盐溶解，提高血钙、血磷浓度；又能直接刺激成骨细胞，促进骨盐沉着钙化，形成新骨。③促进肾小管对钙、磷的重吸收，对调节血清钙、磷水平起重要作用。体内1，25-二羟维生素d水平又受血清钙和磷、甲状旁腺素和降钙素等调节。血钙降低能刺激甲状旁腺分泌，促进肠道吸收钙磷，抑制肾近曲小管对磷的重吸收而增加对钙的重吸收，另可使旧骨脱钙。当1，25-（oh）2维生素d增高时，则可抑制甲状旁腺素的分泌。降钙素由甲状腺滤泡旁细胞产生，其主要作用是抑制骨盐溶解，使血钙含量降低；也可抑制肾近曲小管对钙、磷的回吸收，使尿钙、尿磷的排泄增加；并能抑制肠管对钙、磷的重吸收。故当维生素d缺乏或代谢异常时，均可使活性维生素d产生减少而引起小儿的佝偻病和成人的骨软化症。
诊断依据：
应根据维生素d缺乏的病史及临床表现作出诊断。诊断时尚应了解患者营养情况，日光照射、有否胃肠道和肝胆系统疾患。对成人女性患者还应了解怀孕、哺乳史和生活习惯等。典型的佝偻病诊断不难。但对非典型病例或佝偻病活动早期患儿尚未出现骨骼体征之前，需同时检查血生化及x线骨骼检查辅助诊断。
体征：
小儿佝偻病早期主要症状是神经精神症状，有多汗、易激动、睡眠不安、夜惊，睡时经常摇头擦枕，而使枕部头发脱落（枕秃）。随着病情进展，患儿肌张力低下、腹大、关节韧带松弛，动作发育迟缓，独立行走较晚。可伴有贫血、肝脾肿大、营养不良易患肺炎和腹泻。病情进展到活动期，主要为骨骼改变，不同年龄有不同表现：3—4个月的婴儿出现颅骨软化，手压迫枕骨或顶骨中央时有颅骨凹陷，似压乒乓球感；7—8个月时，额骨、顶骨骨样组织增生隆起呈方颅，囱门闭合延迟；1岁左右的患儿出牙延迟，易患龋齿，肋骨与肋软骨交界处有肋骨串珠畸形。由于膈肌牵拉，其附着肋骨处内陷，形成横沟（或称赫氏沟即harrison沟）；胸部正中向前突出呈鸡胸；胸骨下方剑突区内陷似漏斗称漏斗胸；腕、踝部膨大而呈手锡、脚镯状。患儿开始走路后，下肢长骨因负重而双腿弯曲成“o”形或“x”形腿；脊柱弯曲呈驼背或侧弯。全身肌肉无力，关节松弛。成人骨软化症的早期症状是背部及腰腿疼痛，常被忽视，后疼痛可蔓延至胸肋、上肢及全身，疼痛难忍，随后活动受限，不能走长距离，坐位站立和蹲下站起均有困难，夜不能寐，卧床不起，并可发生病理性骨折和骨骼畸形。妇女因骨盆狭窄畸形可致难产，妊娠期常伴有手脚发麻、腓肠肌痉孪、牙齿松动等。若孕妇严重缺乏维生素d，其所分娩的新生儿则可有先天性佝偻病（前囟大，直通后囟、颅骨软化、骨缝增宽，常伴低钙惊厥、x线骨骼摄片见典型的佝偻病变化）。
影响诊断：
一、佝偻病早期仅表现长骨骨骺端临时钙化带模糊；典型变化为长骨骨骺端增宽，预备钙化带消失呈毛刷状或杯口状；骨骺软骨明显增宽与于骺端距离加宽，骨皮质疏松易骨折。恢复期临时钙化带重现渐趋整齐、致密，骨质密度增加。
二、成人骨软化症早期骨骼可无特殊变化，大部分病人有不同程度骨质脱钙表现，长骨皮质变薄，并可有病理性骨折和脊柱弯曲。骨盆有畸形，口径缩小似鸟喙，后期有假性骨折线，为带状骨质脱钙。
鉴别诊断：
需与其他原因引起的佝偻病骨骼变化相区别，如肾性骨营养障碍、肾小管性酸中毒、范可尼综合征和长期口服抗癫痫药物苯妥因钠、苯巴比妥等引起的佝偻病相区别。
治疗：
一、必须强调早期诊断，及时治疗，防止发生骨骼畸形的后遗症。可给丰富的动物性食物，供给维生素d强化牛奶或奶粉。注意衣裤勿紧束胸部，勿久站、久坐、过早行走，以防骨骼畸形发生。
二、药物治疗：
①维生素d口服法：轻型早期佝偻病婴儿给维生素d0.08万—0.2万iu／d，成人口服维生素d0.5万—1万iu／d，活动期的婴儿给维生素d0.25万—0.5万iu／d，成人给1万—2万iu／d，治疗量持续用一个月后改为预防量。用治疗量时需用单纯维生素d制剂，如维生素d2片、英康利等，不宜用鱼肝油，以防同时发生维生素a中毒。若为抗维生素d佝偻病或肾性佝偻病的患儿，可给1α-oh维生素d3，0.5—2 μg／d，或1，25-（oh）2维生素d30.5一1 μg／d，钙剂0.5g／d
②突击疗法：婴儿有腹泻等不能坚持口服，可考虑维生素d330万iu，肌内注射，若中度至重度佝偻病则每次间隔一个月再注射维生素d330万iu，共2—3次，后予预防量口服至2岁为止。成人也可在活动期肌注维生素d360万iu，可取得良好效果。
③抗癫痫药引起维生素d 缺乏者，可给用维生素d0.4万—4万iu，钙剂0.5—1g／d，抗癫痫药应减至最少种类和最小剂量。
④钙剂的应用，3个月以内的小婴儿或有过于足搐搦症病史者，在肌注维生素d制剂前3日宜先口服10％氯化钙或静脉注射10％葡萄糖酸钙。如因血钙过低引起手足搐溺症者。应立即给予10％葡萄糖酸钙5—10ml加25％葡萄糖稀释后静脉推注。治疗过程中应随访尿钙。必须强调，不可因已形成骨骼后遗症而多次注射维生素d，以免发生维生素d过量中毒。
三、有明显后遗症者可予体疗或外科矫形手术治疗。
中西医结合：
维生素d缺乏症西医采用补钙和维生素d治疗，疗效肯定。但若剂量不当，长期大量应有用可引起维生素d中毒。配合中药治疗，可减少其用量，从而避免不良后果的发生。
2、维生素d缺乏症的患儿往往伴有纳呆腹泻，面黄消瘦等脾虚证候，口服维生素d不易吸收，中药以健脾的方法，能有效控制腹泻，有利于维生素d的吸收，从而提高疗效，缩短病程。
3维生素d缺乏性手足搐搦症，在发作时，应迅速采用止痉措施。给予苯巴比妥、水合氯醛等镇静剂，针刺人中、合谷等穴位。同时，尽快静脉补充钙剂，待病情稳定后，一方面继续补钙，一方面给予滋阴熄风之中药，以利治本。