血友病是一组遗传性血液凝固障碍所致的出血性疾病。
病人表现的突出症状就是容易出血，一个很浅的破皮伤，或是针刺一下，如注射药物，表现出血不止，很长时间也不止，渗血或滴血；有时只是碰撞伤，本来很轻微，但可引起很大的血肿，有时血肿越来越大，尽管给予了积极的处理也还是不理想。一旦有明显出血倾向出现，病人及家属都导常紧张，遇到这种情况，应想到血友病，平时自己和家里人应多注意身体各部有没有出血点、瘀斑，尤其要注意口腔粘膜、皮下、鼻腔、肌肉等部位，如有反复出现有出血倾向，要引起高度警惕，否则会造成严重后果。比如在进行拔牙、作体表的小手术、创伤缝合、手术及技术检查操作等，都会引起出血和使出血加重。在医生决定要实施处置和手术时，一定要把有关反复出血情况及时向医生反映，以便采取积极的抗凝活剂和有关抗血友病血清的应用，防止发生不良后果。
血友病是一种先天隐性遗传疾病，其病理基因在x染色体上，所以女性为血友病基因的传递者，一般不发病，而将此基因遗传给下一代的男性而引起发病。这种病是终生患病，呈反复性，要尽量保护自己，防止遭受外伤。对于不可避免的穿刺注射，针刺等，要注意压迫止血。

血友病是一组先天性凝血因子缺乏，以致凝血活酶生成障碍的出血性疾病。其中包括血友病甲（因子Ⅷ、ahg缺乏），血友病乙（因子Ⅸ缺乏、ptc缺乏）及血友病丙（因子Ⅺ、pta缺乏）。血友病甲多见，约为血友病乙的七倍。
遗传方式与发病机理
先天性因子Ⅷ缺乏为典型的性联隐性遗传，由女性传递，男性发病，控制因子Ⅷ凝血成分合成的基因位于x染色体。患病男性与正常女性婚配，子女中男性均正常，女性为传递者；正常男性与传递者女性婚配，子女中男性半数为患者，女性半数为传递者；患者男性与传递者女性婚配，所生男孩半数有血友病，所生女孩半数为血友病，半数为传递者。约30％无家族史，其发病可能因基因突变所致。
因子Ⅸ缺乏的遗传方式与血友病甲相同，但女性传递者中，因子Ⅸ水平较低，有出血倾向。因子x1缺乏，均导致血液凝血活酶形成发生障碍，凝血酶原不能转变为凝血酶，纤维蛋白原也不能转变为纤维蛋白而易发生出血。
【临床表现】
出血特点是延迟、持续而缓慢的渗血，可自发出血，但主要是轻伤后出血不易停止。因子Ⅷ、Ⅸ缺乏出血较重，二者临床表现无差别；因子Ⅺ缺乏症状轻，自发性出血者甚少见。因子浓度越低，出血越严重。
一、皮肤粘膜出血
最常见，多发生于轻伤之后，出现顽固的持续的渗血，可长达数日或数周之久，如鼻衄及拔牙后出血。
二、肌肉出血
皮下及肌肉出血，可形成血肿，多于外伤后数日始形成。时间久者血肿周围可形成伪包膜，称血友病性血囊肿，压迫和破坏周围组织。
三、关节出血
为血友病的特有症状，发生率约70[xb]～[/xb]80%，轻型患者少见。主要发生于血友病甲，各关节均可累及，依次为膝、踝、髋、肘、腕、肩及手指小关节，先有疼痛和压痛，继之肿胀。轻者无后遗症，重者关节强直及畸形，相应部位肌肉萎缩。
四、内脏出血
血尿有消化道出血亦较常见，但较上三者为少。颅内出血发生率为2.5[xb]～[/xb]7.8%，死亡率高，一般在硬膜外出血或蜘蛛膜下腔出血。
【实验室检查】
一、常规检查
出血时间、血小板计数、凝血酶原时间均正常。凝血时间（试管法）在重型血友病延长（v111：c浓度低于1[xb]～[/xb]2％时延长，＞4％可正常）。
二、初筛试验
①凝血酶原消耗试验（pct），正常＞25秒，＜20秒为异常。②白陶土部分凝血活酶时间（kptt），是敏感的过筛试验。一般以35[xb]～[/xb]45秒为正常范围，超过正常对照10秒以上有意义。Ⅶ、Ⅴ、Ⅹ、凝血酶原和纤维蛋白原减少时也可延长，须加鉴别。③简易凝血活酶生成试验（stgt）正常值为10[xb]～[/xb]14秒，＞15秒为异常。
三、确诊试验
用凝血活酶生成试验（stgt、biggstgt)做纠正试验，确定血友病类型。利用下述纠正剂特点，即能对三种血友病做出鉴别。
表5－5－4 确定血友病类型的常用纠正剂特点

血友病a是一种遗传性血液疾病，主要影响男性，血友病是以缺乏凝血蛋白因子viii，使患者产生不正常渗血。babylonian jewe 在1700年前首先叙述了血友病，当王后victoria把该病介绍给欧洲几个皇室家庭后才引起公众广泛注意。在x染色体上hema基因的突变引起血友病a。正常情况下，女性有两个x染色体，而男性有一个x染色体一个y染色体，因为男性仅在x染色体有任何基因的一个拷贝，他们不能象女性那样增加一个基因拷贝而消除危险。
因此，象血友病a这类与x-染色体有关的疾病在男性中更为普遍，凝血因子viii的hema编码基因主要在肝脏中合成，它是与血凝结相关的许多因素之一，即便其它凝结因子仍然存在，只要凝血因子viii单独缺损就足以引起血友病。
[imgz]jiyinyujibing064.gif[alt]血友病a[/alt][/img]
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血友病是由于凝血因子缺乏引起的一种出血性疾病。
血友病a(传统血友病)是缺乏凝血因子Ⅷ引起的，占全部血友病的80％。血友病b是凝血因子Ⅸ缺乏，这两种病的出血方式及后果相似，都是从母亲遗传而来(性连锁遗传)，发病者几乎均为男性儿童。
【症状】
血友病是由几个基因异常引起的，症状轻重取决于异常的基因对凝血因子Ⅷ或Ⅸ的影响程度，如活性低于1％，可反复发生严重出血，不一定有诱因。
凝血因子活性达正常5％时患者只有轻微出血，自发性出血很少见，但手术或创伤可能导致难以控制的甚至致命性的出血。非常轻的血友病可能很难发现，有时，凝血因子活性10％～25％的患者会在手术、拔牙或创伤后严重出血。
一般第一次出血发生在患者一岁半以前，常发生于轻微受伤后，血友病患儿很容易出现瘀斑，即使肌肉注射也可能引起血肿，关节和肌肉反复出血可导致残疾，出血可使患者舌根部肿胀并阻塞呼吸道引起呼吸困难，头部轻微撞击也可能引起脑实质出血，导致脑损伤或死亡。
【诊断】
年轻男性异常出血时应怀疑血友病，实验室检查可明确患者血液凝固是否缓慢，如确实如此，可检查凝血因子Ⅷ及Ⅸ的活性以确定血友病的类型和严重程度。
【治疗】
血友病患者应避免引起出血的情况，应特别保护自己的牙齿以免拔牙，轻型病人需要牙科或其他手术时，可用血管加压素暂时改善凝血而避免输血。患者应避免某些药物，如阿司匹林、肝素、华法林、某些镇痛药如非甾体类消炎药，这些药物可加重出血。
治疗包括输血以补充所缺的因子，这些因子存在于血浆中，血浆浓缩物中更多。病人有时可以自己在家里使用某些血浆浓缩物，可作为常规使用以防出血，或一有出血立即使用，一般每天用3次，但使用次数和剂量取决于病情的轻重，按照定期查血的结果调整剂量。出血的时候，需要较多的凝血因子，治疗必须在专业医务人员指导下进行。
过去，血浆浓缩物常携带血液传播性疾病如肝炎或艾滋病，在80年代早期，接受血液浓缩物治疗的血友病患者有60％感染艾滋病。现在，通过对血液的筛选和处理，以及基因工程生产的因子Ⅷ，输注血液浓缩物感染艾滋病的可能性几乎为零。
有些血友病患者对输入的凝血因子Ⅷ或Ⅸ会产生抗体，使得凝血因子输注疗效减低。如在患者的血中发现抗体，应当增加血浆浓缩物的剂量，或用不同种类的凝血因子，或者用药物降低抗体水平。

血友病是一组遗传性凝血因子缺乏所引起的出血性疾病，分为甲型血友病（凝血因子Ⅷ缺乏症）和乙型血友病（凝血因子Ⅸ缺乏症）两种。女性（母亲）是本病的携带者，男性（儿子）是本病的患病者。病人多数自幼发病，具有不知不觉或轻微外伤后关节腔、肌肉群和内脏器官出血难以止住的特点。
病人自幼受疾病的折磨，关节腔和肌肉群出血疼痛难忍，反复出血可致关节畸形。为此，需长期进行心理和精神治疗，使病人以顽强的毅力与疾病作斗争，树立生活、奋斗和进取的信心，学习和钻研一门技术，为生活和社会服务。
疼痛是关节腔和肌肉群出血的必然症状，疼痛多是严重的和持续的。出血发作时，病人需卧床休息，停止活动，尤其出血的关节和肌肉更要静止，必要时请医师固定，避免因活动而加重出血和疼痛。此外，出血部位要冷湿敷，一方面可以止痛，另一方面可以帮助止血；疼痛时禁服阿司匹林、安乃近、保太松、氨基比林和消炎痛等解热止痛药，可用镇静药物以减轻疼痛。
反复出血不可避免地导致关节畸形，活动不便而成残废。
关节疼痛消失，肿胀消退，确切证实出血已完全停止，要鼓励病人活动，尤其要慢慢地活动关节，每天湿热敷数次，甚至可在医生指导下做红外线照射和理疗，防止关节腔发生粘连，而加重关节的畸形。平时在未出血期，鼓励病人尽可能做些力所能及的活动，如散步、玩球、骑自行车、打太击拳和做广播操等，但严禁有损伤性行为。
在日常生活中，要处处留心，尽一切可能避免和防止任何创伤、碰伤、挤压伤、扭伤和刀伤等；更不能随意拔牙、针灸、肌肉注射，也不能作无准备的外科手术。输血和输血液制品是防治本病出血的主要方法。对甲型血友病，必须输新鲜的全血、血浆或冻干血浆，也可输抗血友病球蛋白制剂；对乙型血友病，可以输一般库存血液和血浆，也可输凝血酶原复合物制剂。在经济条件允许的情况下，在未出血或稍感疼痛即刻输注血液制品有预防和减轻出血的作用，但也会增加输血的副作用。