近年来，临床和病理学家将原因不明而又非继发于全身或其他器官系统疾病的心肌原发性损害定名为原发性心肌病（primary cardiomyopathy）。它是非风湿性、非高血压性、非冠状动脉性心肌结构和功能的病理改变。其病理过程属于代谢性而非炎症性，在发病机制上与其它已知病因引起的心脏病无关。相反，若心肌病变与已知病因有关，或继发或伴发于某种全身性疾病时，则称为继发性心肌病（secondary cardiomyopathy）。原发性心肌病较少见，但分布于世界各地。对本病的概念、定义和病理变化等还有不同的认识，分类也较混乱。
心肌是心脏舒缩的动力结构，对物理性（如缺氧）、化学性（如药物、毒素）和生物性（如感染因子）等致病因素特别敏感。心肌的轻度损伤常表现为细胞核及细胞器的肥大，重度损伤表现为细胞结构的改建和细胞坏死，以及由此而导致的纤维化。这些变化既是各型心肌病的基本病变，又具有代偿适应意义。

心肌病亦称原发性或特发性（idiopathic）心肌病，可分三个类型，即扩张型心肌病（diiated 　cardiomyopathy）。肥厚型心肌病（hypertrophic　cardiomyopathy）。限制型心肌病（restrictive 　cardiomyopathy）。心肌病发病率有明显增多趋势，年发病率约为5／10万人，各地区发病率高低不一，可能与环境、文化、生活习惯等有关。

本病包括多发生在热带的心内膜纤维化（endomyocardial fibrosis）及大多发生在温带的嗜酸细胞心肌病（löffler's cardiomyopathy），本病在我国非常少见。
【病因】
病因不明，有人认为系嗜酸细胞增多，变性而引起的自身免疫性疾病。
【病理及病理生理】
主要病变为心内膜及心内膜下心肌增厚并有纤维增生，心内膜增厚可达正常的10倍。乳头肌亦可萎缩、缩短、心室腔缩小，心房扩大。心腔内血栓形成。纤维化病变常累及心室流入道而发生房室瓣关闭不全。增厚和纤维化的心内膜及心内膜下心肌，顺应性降低，舒张和收缩功能均发生障碍。舒张期由于心室舒张受限，心房贮血增多，心房扩大，出现类似缩窄性心包炎的血流动力改变。
【临床表现】
青壮年常见，无明显性别差异，病变可局限于左心室，右心室或双心室同时受累。由于病变部位不同，而有不同的临床表现。
一、右心室病变所致症状体征　起病缓慢、腹胀、腹水。由于肝充血肝肿大或由于腹水致腹壁伸张而腹痛。劳力性呼吸困难及阵发性夜间呼吸困难，均可由于放腹水而缓解，说明呼吸困难主要由腹水引起。心前区不适感，出于排血量降低而感无力，劳动力下降，半数有轻度咳嗽、咯痰。主要体征：心尖搏动减弱，心界轻或中度扩大。第一心音减弱。胸骨左下缘吹风性收缩期杂音。可闻第三心音。下肢浮肿与腹水不相称，腹水量大而下肢浮肿较轻。用利尿剂后，下肢浮肿减轻或消失，而腹水往往持续存在，颈静脉怒张明显。
二、左心室病变所致症状和体征　心慌、气短。心尖部吹风样收缩期杂音  ，少数心尖部有收缩期细震颤。当肺血管阻力增加时，出现肺动脉高压的表现。
三、双侧心室病变所致症状和体征　表现为右心室及左心室心内膜心肌纤维化的综合征象，但主要表现右心室病变的体征及症状，少数患者突出表现为心律失常，多为房性心律失常，可导致右心房极度扩大，甚致虚脱、死亡、也有患者以慢性复发性大量心包积液为主要表现，常误为单纯心包疾病。
【实验室及其他检查】
（一）x线检查　心脏扩大，右房或左房扩大明显，伴有心包积液时，心影明显增大，可见心内膜钙化。
（二）心电图　 由于心负荷增大，可见二尖瓣型p波，心房纤维颤动，房室传导阻滞及束支传导阻滞。
（三）心导管检查　右心室心内膜心肌纤维化症，由于右心室顺应性降低，右心室舒张末期压力增高，呈舒张早期下陷，舒张期高原波。右心房及腔静脉压力均增高，左心室心内膜纤维化，肺循环压力升高，心室造影可见心室腔缩小，血流缓慢。
【诊断及鉴别诊断】
本病主要表现，静脉压增高，颈静脉怒张，肝肿大、腹水、下肢浮肿轻而大量腹水。心脏扩大呈球形，搏动弱，常有房室瓣关闭不全的体征，应与肝硬化、缩窄性心包炎、心内膜弹力纤维增生症相鉴别。
【治疗】
一、避免劳累，防止感染，有心力衰竭者可用强心、利尿、血管扩张剂，但疗效不佳，预后不良。
二、外科手术治疗　采用心内膜剥离术加瓣膜置换术，效果良好。

二维超声心动图显示：（1）室间隔明显增厚，以上、中部为主上部突入左室流出道，室间隔内部回声不均匀，有斑点状或条状回声增强。（2）左室游离壁增厚不明显，室间隔/左室后壁大于1、3。（3）二尖瓣活动幅度受限，开放时与室间隔相碰，（左室腔小）。（4）收缩时腱索突入左室流出道（二尖瓣前叶之前）。
m型心动图：（1）二尖瓣曲线活动幅度小，舒张期e峰与室间隔左室面接触，ef后后退速度减慢，收缩期cd段前有弓形回声为腱索回声（sam征）。（2）主动脉瓣收缩中期关闭。
多普勒超声心动图：左室流出道取样有收缩期湍流。

心肌病是一组由于心脏下部分腔室(即心室)的结构改变和心肌壁功能受损所导致心脏功能进行性障碍的病变。
许多原因都可导致心肌病的发生。部分病因已知，还有一些病因不明。

扩张型充血性心肌病(dcm)是一组心脏疾病，患者的心室扩大但不能泵出足够的血液以满足全身需要，从而导致心力衰竭。
在美国，导致dcm最常见的病因是广泛流行的冠心病(见第27节)。冠状动脉疾病发生后，心肌本身亦不能获得足够的血液灌注，从而导致心肌永久损害。未受到损伤的心肌组织随后出现代偿性的过度伸展和紧张，以期能补偿降低的心脏泵血功能。当这种紧张和伸展不足以代偿受损的心脏泵血功能时，就发展成为dcm。
病毒感染所致的心肌急性炎症反应(心肌炎)可以减弱心肌收缩力并导致dcm的发生(有时被称为病毒性心肌病)。在美国，柯萨奇b病毒是引起病毒性心肌病的最常见原因。某些慢性代谢性疾病，如糖尿病和甲状腺功能亢进等，最终有可能会导致dcm的发生。某些药物如酒精、可卡因和抗抑郁药等有时也导致dcm的发生。酒精性心肌病可在重度饮酒10年后发生。其他少见的原因如妊娠和结缔组织疾病(例如风湿性关节炎等)也可引起dcm。
【症状和诊断】
dcm的首发症状通常是活动后气促以及易于疲乏等，这是由于心脏泵血功能障碍(心衰)所致。当心肌病是由感染引起时，患者的首发症状可以是突然发热和类流感样症状。不管是何种病因，患者的心率增快，同时伴有血压下降或正常、在大腿和腹部有液体潴留以及肺中液体淤积。由于增大的心脏引起心脏瓣膜开、闭功能障碍，故常导致心脏内(二尖瓣和三尖瓣)存在一定量的血液回流。在此种情况下，借助于听诊器常能闻及心脏杂音。心肌损伤和心肌的紧张或伸展常可导致心律失常(过快或过慢)。
该病的诊断主要靠症状和体检。在心电图上有时也可表现出特征性的异常。超声心动图和磁共振可用来证实该病的诊断。如仍不能确诊，可进行心导管检查。在导管检查中还可进行心内膜心肌活检，以获得确实的诊断和明确病因。
【预后和治疗】
大约70％左右的dcm患者，在出现症状后5年内死亡；当其心肌壁变薄和心肌功能减退后，预后将进一步恶化。心律失常的存在使预后更严重。总的看来，男性患者存活时间只有女性患者的一半，而黑人患者的存活时间也只有白人的一半。大约50%的患者死亡是突然发生，推测是由于严重的心律失常所致。
治疗特殊病因如酗酒和感染等可以延长生命。如酗酒是心肌病的病因，则病人应戒酒；如果患者的心肌病是由感染所致则应使用抗生素。
冠心病患者，心肌缺血可以导致心绞痛(由心脏病引起的一种胸痛)发作。可用硝酸盐类制剂、β阻滞剂和钙通道阻滞剂治疗。后两种药物能降低心脏的收缩力。充分的休息和睡眠以及避免紧张等可以减少心脏耗氧。
肿大心脏的心肌壁上可以形成血栓，故常用抗凝剂来预防血栓形成。由于大多数控制心律失常的药物都不同程度地有抑制心肌收缩力的副作用，因而常建议从小剂量开始使用，视疗效再谨慎地增加剂量。血管紧张素转换酶抑制剂常用于心力衰竭的治疗，一般同时使用一定的利尿剂。然而，除非有特别的病因可寻，否则dcm患者心力衰竭的预后并不理想。正是由于这种不良的预后，现今进行的心脏移植手术多是针对dcm的。

限制型心肌病(rcm)是一组以心室壁僵硬为特征的心肌疾病，可不伴有心肌的肥厚。心室肌壁僵硬，限制了两次心跳之间的心室血液充盈。
rcm是心肌病的一种罕见类型。在临床上，rcm有许多特征与肥厚型心肌病相似。rcm有两种基本类型，其一是心肌纤维逐渐由瘢痕纤维所取代；另一种类型是由于心肌细胞被一些异常物质(如白细胞等)浸润。致使心肌细胞受到浸润的其他原因还有心肌细胞的淀粉样变性和肉瘤样变。另外，如果人体内含有过多的铁元素，像铁负荷过重一样，铁元素可在心肌纤维内沉积。当然，肿瘤浸润心肌纤维也是发病原因之一。
由于心脏限制了血液的充盈，因此在活动时心脏泵血量不足以满足身体的需要。不过在休息状态下一般尚能保持全身血液供应与需求之间的平衡。
【症状和诊断】
由于引起心力衰竭，rcm患者常出现气促和水肿。胸痛和眩晕不多见，但心律异常和心悸常见。
rcm是心力衰竭患者的可能原因之一。该病的诊断主要依靠体格检查、心电图和超声心动图检测。磁共振检查可以提供有关心脏结构的更多信息，然而，准确的诊断需要进行心导管检查，以了解心腔内压力并完成心肌活检。心肌活检能使医生了解引起心肌细胞浸润的原因。
【预后和治疗】
大约70%的rcm患者在症状初发后5年内死亡。大多数治疗方案都不能令人满意。如通常用于心衰治疗的利尿剂，由于可减少rcm患者回心血流量，从而导致心衰加重而不是缓解。通常那些能减轻心脏工作负荷的药物，由于使血压下降过多，对rcm也无多大帮助。
有时，引起rcm的基础病因可以得到治疗，从而能防止心肌进一步受到损害，甚至可能部分逆转受损的心肌。如对铁负荷过多的患者，定期放血可以减轻体内铁的聚积。对结节病患者，使用皮质类固醇激素有一定帮助。