1.高血糖及糖尿症(hyperglycemia and glucosuria)
空腹血糖浓度高于7.22～7.78mmol/l(folin?吴宪法)称为高血糖，超过肾糖阈时出现糖尿。在生理情况下也会出现高血糖和糖尿，如情绪激动时交感神经兴奋，使肾上腺素分泌增加，肝糖原分解，血糖浓度上升而出现糖尿，称为情感性糖尿(emotional glucosuria)，一次食入大量的糖，血糖急剧增高，出现糖尿称为饮食性糖尿(alimentary glucosuria)。临床上静脉点滴葡萄糖速度过快，每小时每公斤体重超过0.4～0.5克时，也会引起糖尿。
[imgz]shengwuhuaxueyufenzishengwuxue187.jpg[alt][/alt][/img]糖耐量曲线
持续性高血糖和糖尿，特别是空腹血糖和糖耐量曲线高于正常范围，主要见于糖尿病(diabetes mellitus)。
某些慢性肾炎、肾病综合症等引起肾脏对糖的重吸收障碍而出现糖尿，但血糖及糖耐量曲线均正常。
2.低血糖(hypoglycemia)
空腹血糖浓度低于3.33～3.89mmol/l(folin?吴宪法)时称为低血糖。
低血糖影响脑的正常功能，因为脑细胞中含糖原极少，脑细胞所需要的能量主要来自葡萄糖的氧化，当血糖含量降低时，就会影响脑细胞的机能活性，因而出现头晕、倦怠无力、心悸、手颤、出冷汗、严重时出现昏迷，称为低血糖休克，如不及时给病人静脉注入葡萄糖液，就会死亡。
出现低血糖的病因有：(1)胰性(胰岛β?细胞机能亢进、胰岛α-细胞机能低下等)；(2)肝性(肝癌、糖原病等)；(3)内分泌异常(垂体机能低下，肾上腺皮质机能低下等)；(4)肿瘤(胃癌)等；(5)饥饿或不能进食者等。
表4-2　激素对血糖及糖原合成、分解代谢影响

碳水化合物即是糖类。很多糖包括人们所知的葡萄糖、蔗糖、果糖含在食物中。某些糖如蔗糖，必须通过体内的酶分解才能转化成可供机体使用的能量。如果用于帮助转化的酶缺乏，糖就会积聚而导致疾病。
半乳糖血症（血液中半乳糖的含量高）通常是由于缺少1-磷酸半乳糖尿苷酰转移酶。这是一种乳糖代谢所必需的酶。这种疾病从出生起就可表现出来。
大约在5000～7000名新生儿中，有1名体内缺少这种酶。刚开始，新生儿表现正常，但在几天或几周内，就会出现厌食、呕吐、黄疸，并开始停止正常生长。肝脏肿大，尿液中有超量的蛋白质和氨基酸，水肿和腹水。如不及时治疗，患儿会身材矮小，且智力迟钝。其中很多患儿会患白内障。引起这些症状的原因大多还不清楚。
实验检测出尿液中含有葡萄糖和1-磷酸半乳糖，就可怀疑为半乳糖血症。检测证实血液和肝细胞中缺乏1-磷酸半乳糖尿苷酰转移酶可确定诊断。如因家族中有此病患者，医生和家长关心新生儿是否患有此病，可通过血液检测作出诊断。
牛奶和奶制品是半乳糖的来源，故患儿不可食用牛奶和奶制品，也应避免食用某些含有半乳糖的水果、蔬菜和海产品如海藻。然而，食物中含有少量半乳糖是否会造成长期影响尚不清楚。带有本病基因的妇女，怀孕期间应该完全禁止摄入含有半乳糖的食物。有此疾病的孕妇也要避免摄入半乳糖。如母亲体内半乳糖含量增高，半乳糖会通过胎盘输送给胎儿而引起白内障。本病患者需终生限制半乳糖的摄入。
如果半乳糖血症得到完全的治疗，大多数儿童不会出现智力迟钝。但是他们的智商（iq）会比他们的兄弟姐妹低，且经常会出现语言障碍。女性患者常在发育期或成人期丧失卵巢功能，只有极少数患者可能受孕。
糖原贮积症是因缺少一种或多种能将糖转化成贮存形式的糖原，或将糖原转化成能量的酶而导致的一组遗传性疾病。患糖原贮积症者，异常类型和数量的糖原将贮积在身体的组织中，特别是在肝脏。
症状是因糖原或其中间产物的积聚，或因在机体需要时不能转化成葡萄糖引起的。由于这类疾病中所缺乏的酶不同，故其发作的年龄以及严重性差异很大。
活组织检测可以作出诊断，并可明确缺少哪种特殊的酶，通常检查肌肉和肝脏组织。
治疗应根据糖原贮积症的种类。对很多患者，每天少量多餐几种碳水化合物食品可防止血糖降低。对一些年龄小的儿童，每4～6小时食用一次玉米糊，也是有益的。有时需整晚通过胃管来供应碳水化合物溶液。
糖原贮积症可造成代谢产物尿酸储积，而引起痛风（见第52节）和肾结石（见第128节）。因而常需使用防止尿酸储积的药物。某些类型的糖原贮积症患儿必须限制运动量，以减少肌肉痉挛。
遗传性果糖不耐受症是一种遗传性疾病，是由于缺乏磷酸果糖醛缩酶，使机体不能使用果糖的一种疾病。其结果是果糖的副产品果糖1-磷酸半乳糖在体内累积，而妨碍了糖原的形成和糖原转化成葡萄糖作为能量使用。
摄入极少量的果糖或能在体内分解成果糖的蔗糖，即会引起低血糖，而出现出汗、震颤、意识模糊、恶心、呕吐、腹痛和阵发性抽搐和麻木。如果患此病的人继续食用含果糖的食物，就有可能引发肾和肝的损伤，以及智力衰退。
肝组织检查证实缺乏磷酸果糖醛缩酶即可作出诊断。医生也要测试人体对静脉注射果糖和葡萄糖的反应。本病基因携带者可通过分析dna（基因物质）和与患者及正常人的dna对比进行识别。
治疗必须禁食果糖（通常甜水果中含有）、蔗糖、山梨糖醇（一种糖的代用品）。口服葡萄糖可以治疗低血糖，遗传性果糖不耐受症患者应经常随身携带口服葡萄糖。
果糖尿症是尿中含有果糖而对健康无害的病症，是由果糖激酶的遗传缺陷引起的。大约13万人中发生1例。果糖尿症无临床症状，但是血中和尿中果糖浓度增高可能被误诊为糖尿病。
戊糖尿症是指尿中含有木酮糖，由于缺乏一种生化过程中需要极少的酶所致。此症几乎仅见于犹太人，2500名美国的犹太人中有1例。戊糖尿症不出现任何症状，但尿中出现木酮糖可导致误诊为糖尿病。本症无需治疗。
糖原贮积症的类型和特征