维生素D缺乏性佝偻病

参考:小儿肾气虚弱 , 佝偻病和骨软化症

“维生素D缺乏性佝偻病” 相关论述

维生素d缺乏性佝偻病是婴幼儿时期常见的慢性营养缺乏性疾病。临床以多汗夜啼烦躁,枕秃,肌肉松弛,囟门迟闭,甚至鸡胸肋翻,下肢弯曲等为特征。是目前我国儿科重点防治的四病之一。根据本病的临床特征,散见于中医学汗证五迟五软鸡胸肾疳疾病。本病常发生于冬春两季,多见于3岁以下小儿,尤以6-12个月婴儿发病率较高。发病率北方较南方高,工业性城市较农村高。本病预后一般良好,但罹患其他疾病,常使病程迁延。或因病情较重,治疗失宜,病后可留下某些骨骼畸形。
我国古代早在{诸病源候论》一书中,已提出了背偻多汗齿迟、发稀等与本病相似的证候,并提出了·数见风日”的预防措施。《小儿药证直诀》中已有本病胸骨与脊柱畸形的证候记载,称“龟胸”、“龟背”。《医宗金鉴·幼科杂病心法要诀》中则提出气血虚亏可导致“筋骨软弱步难移,牙齿不生发疏薄,身坐不稳语言迟”等症状。
[病因病机]
发病原因是由于先天禀赋不足,后天喂养失宜,脾肾虚亏所致。
胎养失宜怀孕期间孕妇的饮食起居,精神调摄,无不影响胎儿的营养与发育。孕妇起居不常,营养失调,或疾病影响,都可造成胎儿失养,先天气不足
乳食失调母乳缺乏、人工喂养,未及时添加辅食,或食品的质和量不能满足小儿生长发育的需要,致使营养失衡,脾肾虚亏,发生本病。
日照不足长期不直接接触阳光,可引起气血虚弱,影响脾肾功能。影响日照不足的因素,常与户外活动少,空气中多烟雾,或阳光被玻璃所挡有关。
本病病机由于脾肾虚亏。盖肾为先天之本,脾为后天之源。脾肾不足,可影响其他脏腑,故病变之初,不仅出现脾肾虚弱,还可出现心肝火旺、肺卫不固等证候。肾主骨髓,病之后期,症情较重,常见肾虚髓亏,骨气不充,骨质疏松成骨迟缓,甚至骨骼畸形。由于佝偻病患儿体质虚弱,肺脾气虚,抗病能力低下,感受风邪后,常易蕴郁肺络,肺气闭塞而引起肺炎喘嗽;或因乳食不节,脾失健运,导致泄泻
[临床诊断]
1.多见于婴幼儿,好发于冬春季节。
2.发病初期有烦躁夜啼精神淡漠,纳呆,多汗,枕秃,囟门迟闭,牙齿迟出等。
3.病至激期,除初期表现,还可见乒乓球头(颅骨软化)、方颅、肋骨串珠、肋缘外翻、肋膈沟、手镯、鸡胸、漏斗胸、“o”型或“r型腿、脊柱后突或侧弯等。
4.化验血钙正常或稍低,血磷明显降低,钙磷乘积小于30,血清碱性磷酸酶增高。腕部x线摄片,可见于骺端有毛刷状或杯口状改变,也可见骨质疏松,皮质变薄。
[辨证论治]
一、辨证要点
1.辨轻重症见烦躁多汗,枕秃,纳呆,囟门开大,未见骨骼变化者为轻;症见精神淡漠,汗出如淋,肌肉松弛,颅骨软化,或方颅,前囟迟闭,严重鸡胸,下肢弯曲,脊柱畸形者为重。
2.辨病位病在脾,肌肉松弛,形体虚胖,纳呆便稀;病在肾,头颅骨软,头方囟大,齿生迟缓,鸡胸龟背,下肢弯曲,肋骨外翻;病在心,精神烦躁夜啼不安,语言迟钝;病在肺,毛发稀软,面白多汗,容易感冒;病在肝,坐迟立迟,行走无力,两目干涩,性情急躁,时有惊惕,甚至抽搐
二、治疗原则
治疗原则为健脾益气补肾填精。病之早期,证属脾肺气虚者,治以健脾补肺;证属脾虚肝旺者,治以健脾平肝。证情较重者,多为肾精亏损,治以补肾填精为主。
三、分证论治
1.肺脾气虚
证候:形体虚胖,神疲乏力,面色苍白,多汗,发稀易落,肌肉松弛,大便不实,纳食减少,囟门增大,易反复感冒,舌淡,苔薄白,脉细无力。
分析:脾虚气弱,则虚胖,神疲,乏力;脾主肌肉脾虚化源不足,不能营养肌肉,则肌肉松软无力;脾主运化,运化失健,则纳食减少,大便不实。发为血之余,气血不足则发稀易落。肺主皮毛,肺虚表卫不固,则多汗,易反复感冒
治法:健脾补肺。
方药:人参五味子汤加减。常用药:人参补益元气,白术茯苓健脾助运,麦冬养阴生津,五味子收敛耗散之肺气,且能敛阴止汗,甘草人参益气和中,生姜大枣调和营卫盗汗自汗,加浮小麦龙骨牡蛎固涩敛汗;大便不实,加山药扁豆、苍术益气健脾助运;夜寐哭吵,加夜交藤、合欢皮养心安神;易反复感冒者,加黄芪防风补气固表
2.脾虚肝旺
证候:头部多汗,面色少华,发稀枕秃,纳呆食少,坐立、行走无力,夜啼不宁,时有惊惕,甚至抽搐囟门迟闭,齿生较晚,舌淡,苔薄,脉细弦。
分析:脾虚气弱,故多汗,,乏力,纳呆;脾虚化源乏力,气血不足则发稀枕秃。肝失阴血濡养,肝木偏旺,则夜啼不宁,容易惊惕,甚至抽搐肝主筋肝气不足,则坐立、行走无力。体虚发育迟缓,渐次由脾及肾,故囟门迟闭,齿生亦晚。舌淡,苔薄,脉细弦均为脾虚肝旺之象。
治法:健脾平肝。
方药:益脾镇惊散加减。常用药:人参补益元气,白术茯苓健脾助运,龙齿朱砂安神镇像,钩藤平肝熄风,灯心草清降心火甘草调和诸药。
体虚多汗,加五味子龙骨牡蛎生津固涩止汗;睡中惊惕,加石决明珍珠母熄风镇惊;夜间哭吵,加木通、竹叶清心降火;反复抽搐者,加龙骨牡蛎蜈蚣潜阳熄风镇痉。
3.肾精亏损
证候:面白虚烦多汗肢软,精神淡漠,智识不聪,出牙、坐立、行走迟缓,头颅方大,鸡胸龟背,肋骨串珠,肋缘外翻,下肢弯曲,或见漏斗胸等,舌淡,苔少,脉细无力。
分析:肾主骨髓脾主肌肉,症重由脾及肾,肾气亏损则方颅,鸡胸,漏斗胸,下肢弯曲。脾虚气弱,化源乏力,则面白多汗,肢软。肾主脑髓,·久病肾虚,则智力不健。
治法:补肾填精。
方药:补天大造丸加减。常用药:紫河车补肾填精,人参黄芪补益元气,白术茯苓山药益气健脾,鹿角枸杞子补益肝肾,当归熟地黄白芍龟板滋养阴血枣仁远志养血宁心安神。
汗多,加龙骨牡蛎瘪桃干固涩止汗;纳呆食少,加砂仁、焦山楂鸡内金醒脾开胃,消食助运;智识不聪者,加郁金石菖蒲解郁开窍
[其他疗法]
一、中成药剂
1.玉屏风口服液每服5-10n,l,1日3次。用于肺脾气虚证
2.龙牡壮骨冲剂每服1/2—1包,1日3次。用于肺脾气虚脾虚肝旺证。
3.六味地黄丸每服2-4g,1日3次。用于肾精亏损证。
二、单方验方
1.紫河车1具,煅牡蛎黄芪各30g,蜈蚣10条,青盐10g。焙干研为细粉,分100小包。每次1包,温开水冲服,每日2次,连服1个月。
2.黄芪菟丝子苍术麦芽各10g,牡蛎30so1扫1剂,水煎服。用于肺脾气虚证
3.龟板鳖甲鸡内金鹿角乌贼骨等分,研为细末。每服1g,1日2次。用于肾精亏损证。
[预防护理]
一、预防
1.加强户外活动,多晒太阳,增强小儿体质。并积极防治慢性病。
2.提倡母乳喂养,及时增添辅食。多食含维生素d及钙磷较丰富的食物。
3.每天服维生素d400tu预防。
二、护理
1.患儿不要久坐、久站,防止发生骨骼变形。不系裤带,穿背带裤,防止肋骨外翻。
2.帮助患儿作俯卧抬头动作,每天2-3次,防止鸡胸形成。
3.直接照射阳光,同时注意防止受凉。
[文献摘要]
诸病源候论·小儿杂病诸候》:“小儿有血气未实者,肤腠则疏,若厚衣温卧,腑脏生热,蒸发腠理津液泄越,故令头身喜汗也。……齿是骨之所终,而为髓之所养也,小儿有禀气不足者,髓即不能充于齿骨,故齿久不生。……足少阴为肾之经,其血气华于发。若血气不足,则不能润悦于发,故发黄也。”
小儿药证直诀·龟胸龟背》:“肺热胀满,攻于胸膈,即成龟胸,又乳母多五辛亦成。儿生下客风人脊,逐于骨髓,即成龟背。”
医宗金鉴·幼科杂病心法要诀》:“儿五迟之证,多因父母气血虚弱,先天有亏,致儿生下筋骨软弱,行步艰难,齿不速长,坐不能稳,要皆肾气不足之故。”
[现代研究]
胡淑德,阎田玉,凌晓明。佝偻病患儿中西药治疗对血清25—(oh)03水平的对照观察.中医杂志193;34(5):295
佝偻病患儿中西药治疗前后血清25—(0h)d3水平进行对照观察,中药以益儿Ⅲ号(黄芪12g,党参9s,黄精10g,公丁香0.5g)治疗,西药采用口服钙剂及肌注维生素d3治疗。结果:中药组19例中,治疗1个月痊愈8例,2个月治愈7例,3个月治愈4例;西药组19例中,治疗1个月痊愈10例,2个月治愈6例,3个月治愈3例,两组临床疗效基本一致。两组治疗前25—(oh)d)均降低,治疗后25—(佃)d)均明显升高(p<0.01),但西药组升高幅度明显高于中药组。
张国恩,赵之璋,许庆友,等.中医药治疗小儿佝偻病临床研究.河北中医1993;15(1):21用健骨冲剂(黄芪茯苓枸杞子丁香牡蛎鸡内金等)治疗60例,2个疗程(8周)后,治愈28例,好转30例,无效2例。认为中药治疗本病既要健脾益气,振奋肾气,恢复调整机体的自身功能,又应将药物中所含的钙及其他微量元素补充于人体,增强体质。

维生素d缺乏性佝偻病是常见的儿童营养缺乏症。由于缺乏维生素d,引起全身钙、磷代谢失常和以骨骼改变为主的一系列变化。严重者致骨骼畸形,影响小儿正常生长发育,并使机体抵抗力降低,免疫球蛋白减少,易并发各种感染,且使其病情加重,病程延长,应积极防治。
由于儿保工作的大力开展,目前,重度佝偻病在我国已显着减少,但随着工业的发展,城市空气污染,房屋建筑密集,农村中予防工作尚未完全普及,轻、中度佝偻病的发病率仍然较高,北方远高于南方。
(一)病因
1.日光照射不足 天然食物供应的维生素d是远不能满足人体需要的,体内维生素d的主要来源是皮肤内7-脱氢胆固醇经紫外线照射内生合成。一般情况下每日接受日光照射二小时以上,佝偻病的发病率则明显减少,但日光中的紫外线经常被尘埃、煤烟、衣服或普通玻璃所遮挡或吸收,影响其作用。地理环境(如雨雾多地区、北方地区)及季节(冬、春)与紫外线对地面的照射量影响也很大。寒冷季节长,日照时间短,户外活动少的地区,小儿佝偻病发病率明显增高。
2.维生素d及钙、磷摄入不足人体日常大约每日需400~800国际单位维生素d,但婴儿每天从人乳、牛乳、蛋黄、肝等食物中得到的维生素d很小超过100iu,人乳中含维生素d0.4~10.0ui/d1,牛乳含0.3~4.0iu/d1,各类水果和蔬菜中含量也极少,远不能满足正常需要,因此必须于生后第二个月起另外添加维生素d,若未及时添加则很易造成不足。淀粉类食物含钙量不足,且含植酸较多,后者可与钙、磷结合成难溶性复合物而阻碍钙磷的吸收;牛乳中比例为1.2:1,不利于吸收(最适吸收比例为2:1),故人工喂养儿佝偻病发病率较高。
3.维生素d及钙、磷吸收障碍 小儿胆汁瘀积症、胆总管扩张、难治性腹泻、脂肪泻、慢性呼吸道感染,肠道脂质吸收障碍均可影响维生素d和钙、磷的吸收。
4.其它 肝和肾是活化维生素d的主要器官,有病时可直接影响维生素d的正常代谢,如婴儿肝炎综合征,肝内胆道闭锁等。
抗癫痫药物能缩短维生素d半衰期,激发肝细胞微立体氧化酶系统,使各种类固醇激素分介代谢增强,25-(oh)d[xb]3[/xb]分介代谢也增加,导致1,25(oh)[xb]2[/xb]d[xb]3[/xb]生成不足,肠道钙吸收障碍而引起佝偻病
骨骼生长速度与维生素和钙、磷需要成正比,生长快,需要量大,相对供应不足;未成熟几体内维生素d及钙、磷贮存不足(胎儿钙贮备70-80%在胎龄28周后从母体获得),故2岁以下小儿,尤其是旱产儿,佝偻病发病率较其它小儿为多。极小未成熟儿由于维生素d需要量大,再加肾1-羟化酶活性障碍,佝偻病发病充满可高达59.2%,且往往用一般剂量维生素d[xb]3[/xb]不能达到预防目的,需给予1a-oh-d[xb]3[/xb]来预防和治疗。
(二)发病机理
维生素d缺乏时,肠道钙、磷吸收减少,血中钙、磷下降。血钙降低剌激甲状旁腺激素(pth)分泌增加,加速旧骨吸收,骨盐溶介,释放出钙、磷,使血钙得到补偿,维持在正常或接近正常水平;同时大量的磷经肾排出,使血磷降低,钙磷乘积下降,当钙磷沉积降至40以下时,骨盐不能有效地沉积,致使骨样组织增生,骨质脱钙,硷性磷酸酶分泌增多,临床上产生一系列骨骼症状和血生化改变。(见图3-1)。
血磷是体内代谢过程中不可缺少的物质,血磷减少致使代谢缓慢,致中间代谢产物堆积,造成代谢性酸中毒,后者又加重代谢紊乱,剌激甲状旁腺分泌pth,形成恶性循环。
(三)病理
发生有二种方式:膜内成骨,颅骨、面骨扁骨属此方式;软骨内成骨长骨短骨,不规则骨属此方式。上述二种不同的成骨方式具有相似的成骨过程,均由间充质细胞先分化成骨细胞,成骨细胞及其所分沁的基质与纤维组成类骨组织,钙盐沉着于内,使类骨间质成为骨间质,成骨细胞失去分泌作用成为骨细胞。
佝偻病的主要病理改是骨样组织增生,骨基质钙化不良。正常婴儿在其骨干与骨骺之
[imgz]erkexue2006.jpg[alt]佝偻病婴儿手足搐搦症发病机理图[/alt][/img]
图3-1 佝偻病婴儿手足搐搦症发病机理图
间有一条软骨带,称为“骺板”,在骨骼的末端,软骨细胞迅速生长(增殖带),而在骨干端成熟软骨细胞整齐排列成柱状,成骨细胞放出磷酸钙而形成新骨。佝偻病时,患者血磷或血钙降低,钙磷沉积于骨受阻,成骨作用发生障碍,长骨干骺端骺软骨中,成熟肥大的软骨细胞和成骨细胞不能正常钙化,形成骨样组织堆积于局部,致临时钙化带增厚,骨骺膨大;长骨骨干由于骨质脱钙,骨皮质为不坚硬的骨样组织代替,致骨干易弯曲畸形,甚至发生病理性骨折。颅骨则由于钙化障碍而发生软化,并由于骨样组织在骨膜下堆积而致方颅和颅骨畸形(图3-2)。
[imgz]erkexue2007.jpg[alt]正常骨化和佝偻病时的变化[/alt][/img]
图3-2正常骨化和佝偻病时的变化
(四)临床表现
(一)精神神经症状
佝偻病初期的主要临床表现,可持续数周至数月,与低血磷引起的神经功能紊乱有关。表现为多汗夜惊、好哭等。多汗与气候无关,由于汗液剌激,患儿经常摩擦枕部,形成枕秃或环形脱发。以上症状虽非特异性表现,但在好发地区,可为早期诊断的参考依据。
(二)骨髂表现
1、头部
(1)颅骨软化 为佝偻病的早期表现,多见于3~6月婴儿,以手指按压枕、顶骨中央,有弹性,如乒乓球样。但3个月以内婴儿,在顶、枕骨骨缝处轻微软化仍属正常。
(2)头颅畸形 由于骨膜下骨样组织增生,致额、顶骨对称性隆起,形成“方颅”、(图3-3)、“鞍状头”或“十字头”(图3-4)。
[imgz]erkexue2008.jpg[alt]方颅[/alt][/img]
图3-3 方 颅
[imgz]erkexue2009.jpg[alt]十字头[/alt][/img]
图3-4 十字头
(3)前囟大,闭合迟,可迟至2-3岁才闭合。
(4)出牙晚,可延至1岁出牙,或3岁才出齐。严重者牙齿排列不齐,釉质发育不良。
2、胸部
(1)肋骨患珠 肋骨与肋软骨交界区呈钝园形隆起,象串珠状(图3-5),以第7~10肋最显著。向内隆起有时可2~3倍于向外隆起,可压迫肺而致局部肺不张,并易患肺炎
(2)胸廓畸形 膈肌附着处的肋骨,因软化被呼吸时膈肌牵拉而内陷,形成横沟,称郝氏沟(harrison氏沟),或肋骨下缘外翻;肋骨骺端内陷胸骨外突,形成鸡胸;剑突区内陷,形成漏斗胸。
3、四肢及脊柱
[imgz]erkexue2010.jpg[alt]肋骨串珠、老婆子氏沟[/alt][/img]
图3-5肋骨串珠、老婆子氏沟
(1)腕、踝部膨大 由于骨样组织增生而致腕、踝部也呈钝园形隆起,形成佝偻病“手镯”与“足镯”(图3-6)。以腕部较明显,亦易检查。
(2)下肢畸形 下肢长骨缺钙,且因承受重力作用,加以关节处韧带松驰,造成“o”形腿(膝内翻)(图3-7),或“x”形腿(膝外翻)(图3-8),严重者可发生病理性骨折
(3)脊柱弯曲:可有脊信侧弯或后凸畸形,严重者也可见骨盆畸形(髋外翻),女性严重患儿成年后可因骨盆畸形而致难产
[imgz]erkexue2011.jpg[alt]佝偻病“手镯”[/alt][/img]
图3-6 佝偻病“手镯”
(三)其它表现
血磷降低影响肌肉的糖代谢,使肌张力及肌力降低,抬头、坐、站、行走都较晚,关节松弛而有过伸现象。腹肌张力减退时,腹部膨隆呈蛙腹状。可有肝脾下垂或肿大(间质增生)。
大脑皮层功能异常,条件反射形成缓慢,语言发育落后。
重症佝偻病常有全身代谢障碍,低钙在新生几可发生心力衰竭。因心肌的肌质网必须依靠细胞外游离钙才能触发收缩。细胞免疫及体液免疫均有减低,使患儿易患呼吸道及消化道感染。尚可有贫血发生
不少佝偻病患儿可呈现肺部x线异常,表现为肺叶性或肺段性肺不张及压迫性肺不张,后者常见于肋骨、助软骨交界处之佝偻病串珠下面,更多见者为间质性肺炎,上述改变有人统称其为“佝偻病肺”,其发生机理可能为串珠压迫、胸廓变小,通气过低及慢性、反复肺部感染所致。
[imgz]erkexue2012.jpg[alt]“o”形腿[/alt][/img]
图3-7 “o”形腿
[imgz]erkexue2013.jpg[alt]“x”形腿[/alt][/img]
图3-8“x”形腿
(五)实验检查
佝偻病各期血清钙、磷及碱性酸酶变化见表3-2
碱性磷酸酶在佝偻病病程中增高出现较早,而恢复最晚,故在临床诊断及治疗观察中价值较大。
近年来对临床症状和体征表现不典型的亚临床佝偻病,有主张测定血清中25(oh)d[xb]3[/xb]或1,25(oh)[xb]2[/xb]d[xb]3[/xb]水平者,其值在典型佝偻病几为零,在亚临床佝偻病也显著下降,而维生素d治疗后可显著回升,为敏感而可靠的生化指标,但国内尚未广泛开展。前者正常值为10~80ng/m1,后者正常值为0.83~0.06ng/m1。
近年研究发现,本病发锌、血锌、发钙均明显减低,且证实血锌与血钙水平及akp活力呈正相关,锌缺乏可导致akp活力降低,从而掩盖活动期酶变化真相,值得诊断时注意。
表3-2佝偻病各期血化

病期
检查项目
初 期激 期恢 复 期小 儿 正 常 值
清 血 钙短期下降降 低逐渐恢复10~11.0mg%
以后正常(2.25~2.75mmo1/l)
血 清 磷降 低更 低恢复最快4~7mg%(1.3~2.3mmo1/l
钙磷乘积<35<30>30>40
硷性磷酸酶稍 增 高更 高恢复最慢15~30金氏单位
6~12菩氏单位

(六)x线检查
x线改变以骨骼发育较快的长骨为明显,尤以尺桡骨远端及胫腓骨近端更为明显,各期x线表现为(一)初期或轻症:改变不显著,干骺端钙化予备线可有轻度模糊,以尺桡骨端为明显,(二)激期或重症:干骺端钙化予备线消答,呈毛刷状,常有杯口状凹陷;骺线显著增宽,骨质稀疏,皮质变薄,可伴有不完全性骨折及下肢弯曲畸形。(三)恢复期:钙化予备线重新出现,但仍不太规则,杯口状改变渐消失,骨密度渐恢复正常。
(七)诊断与鉴别诊断
(一)凡早产双胎、人工喂,接受日照少,经常患病及生长发育快的乳儿,应作为易罹患佝偻病儿,作进一步的检查。可按下列标准对佝偻病进行确诊。
佝偻病评定项目
项目主要条件次要条件
临床症状多汗夜惊烦躁不安
体 征乒乓头,方颅,肋串珠鸡胸,手足镯,“o”形腿,典型肋软沟枕秃 方颅、肋外翻“肋软沟”
血 生 化
ca×p
<3030~40
akp(金氏法)>30iu20~30iu
腕骨x线片(干骺端)毛刷状/杯口状钙化予备线模糊

凡符合下列条件之一者均可诊为活动性佝偻病
1、具二个主要症状加一个主要体征
2、具一个主要症状加二个主要体征
3、具二个主要症状而无体征/仅有次要体征,宜作x线及生化检查,阳性时方可确诊。
4、具一个主要体征而无症状/仅有次要症状,宜作x线或生化检查,阳性方可确诊
5、未满3月婴儿出现“乒乓头”体征,应有二个主要症状,>3月者,除“乒乓头”外,还应具一个主要/次要症状。
6、单纯腕骨x线检查有毛刷状或杯口状改变。
分期:符合上述条件者为活动期。症状减轻、钙化予备线重现为恢复期。仅有体征而无症状,血生化及x线检查均正常者为后遗症期。
分度:
轻度-体征轻微,仅见方颅,超过3个月者,“乒乓头”范围小于一指者。
中度-“乒乓头”范围大于一指或有助串珠,轻度鸡胸,轻度“o”形腿者。
重度-明显鸡胸,“o”形腿,手、足镯者。
(二)鉴别诊断
1.克汀病(呆小病
系先天性甲状腺机能不全引起,具特殊面容和体态:眼裂小、眼距宽、鼻根宽平、舌大常伸出口外,四肢短小、躯干相对较长,头发稀疏,皮肤干、粗,可有粘液性水肿。表情呆滞,智力明显低下。x线可见骨龄明显落后,但血钙、磷正常,硷性磷酸酶减低,均可与佝偻病鉴别。
2.脑积水
均匀性头颅增大,呈进行性,伴前囟门增大、膨隆,颅骨缝分离,两眼下视呈“落日状”,严重者有视神经乳头水肿呕吐、肢体痉等颅压增高征候。
3.软骨营养障碍
为遗伟性软骨发育障碍性疾病,有头大、前额及下颌突出鼻根平坦的特殊面容,四肢及手指短粗、五指齐平,上身量与下身量显著不成比例,腰椎前凸、臀后凸。血钙、磷正常。x线见骨干粗短、干骺端增宽,无佝偻病典型改变。
4.低血磷性抗维生素d佝偻病
系性联显性或常染色体显性/隐性遗传性疾病,又称家族性低磷血症。系先天性肾小管回吸收磷及肠道钙、磷吸收、转运原发性缺陷。特点为(1)常有家族史(2)多1岁后出现症状和体征,3岁后仍可有佝偻病活动期限的临床表现(3),尿磷增加而血磷降低(4),对维生素d常规治疗剂量无效,同时口服磷1.5~2.0g/日。
5.先天性成骨不全
骨骼脆,易折,常因多次骨折而致四肢弯曲畸形,x线见骨皮质菲薄,有骨折和畸形,最大特点为合并有耳聋及巩膜兰色。
6.先天性肌弛缓
肌肉韧带松弛,关节过度伸屈,但血生化及骨x线检查正常。
(八)治疗
佝偻病治疗应贯彻“关键在早,重点在小,综合治疗”的原则。治疗目的在于控制活动期,防止畸形和复发。
初期:维生素d5000~1万iu,口服,疗程一个月;不能口服者用vitd[xb]2[/xb]40万或d[xb]3[/xb]30万肌注,多一次则可,少数需要者,一个月后可再注射一次。也可口服“英康利”口服液,每次7.5-15m一次顿服(能维持1-2个月)。
激期:维生素d1~2万iu,口服,疗程一个月,不能口服者可肌注vitd[xb]2[/xb]40万或d[xb]3[/xb]30万iu,可根据病情注射2~3次,间隔1个月。并适当补充钙剂和维生素a、b、c等,若治疗3个月病情无缓解,应注意寻找原因,不应一味使用维生素d制剂,以免造成中毒
恢复期:可使用“夏季晒太阳,冬季服ad”的办法,维生素d用量为10-25万iu,一次口服或肌注。
后遗症期:无需药物治疗,要注意加强体格锻炼,对骨骼畸形者采取主动或被动方法矫正,胸部畸形可作俯卧位抬头展胸运动;下肢畸形可作肌肉按摩(“o”形腿按摩外侧肌“x“形腿按摩内侧肌,增加肌张力以矫正畸形。
(九)预防
要贯彻“系统管理、综合防治,因地制宜,早防早治”的原则,“抓早、抓小、抓彻底”。从围产期开始,以1岁内小儿为重点对象,并应系统管理到3岁。
预防应从孕妇妊娠后期(7~9月)开始,此时胎儿对维生素d和钙、磷需要量不断增加,要鼓励孕妇晒太阳,食用富含维生素d和钙,磷与蛋白质的食品,对有低钙血症和骨软化症孕妇应积极治疗。对冬春妊娠或体弱多病之孕妇,可于妊娠7-9月给予维生素d10万ui~20万iu,一次或多次口服或肌注,同时服用钙剂。
新生儿应提倡母乳喂养,尽早开始晒太阳,尤早产儿双胎及人工喂养儿或者冬季出生小儿,可于生后1-2周开始,口服维生素d500~1000iu,连续服用。不能坚持口服者可肌注维生素d10~20万iu(能维持1-2月)。
婴儿期生长发育最快,是佝偻病的高发年龄,除提倡母乳外,有条件地区,人工喂养者,可用维生素ad强化牛奶(每升含维生素a2000iu,维生素d400~600iu)喂哺。尽量保证每日户外活动一小时以上。对体弱或冬春出生的小儿,可于冬季一次给予维生素d口服或肌注预防,剂量北方20~40万iu,南方10~20万iu,在高发区可给予二次(冬、春各一次)。一般不加钙剂,有钙抽搐史或以淀粉为主食者,补给适量钙。

维生素d缺乏性佝偻病(以下简称佝偻病)在婴儿中的发病率一般在20%,北方地区可高达40%左右。婴儿维生素d缺乏影响了肠道内对钙的吸收,以致骨骼不能正常的钙化而造成佝偻病
类中维生素d含量不少,牛乳中含量更少,加上婴儿期生长发育迅速,如不另外补充,容易患佝偻病
佝偻病的早期精神神经症状是多汗夜惊和烦躁不安。佝偻病的明确诊断还需根据体格检查或者血液化验、x线骨骼摄片。
佝偻病患儿有骨骼的变形,例如两侧枕部颅骨软化、头颅呈方形、鸡胸、漏斗胸、肋骨外翻和肋软骨交界处呈串珠
严重时两下肢弓形等等,但是在不同年龄有不同的骨骼表现。
得了佝偻病应按医嘱进行治疗,但要防止维生素d中毒
佝偻病是完全可以预防的疾病,不论母乳或牛乳喂养均应添加维生素d,足月儿自1个月开始每天口服维生素d400单位(浓缩鱼肝油约5滴),早产儿自生后第二周开始每天口服800单位,连续3个月后改为每天400单位。但浓缩鱼肝油瓶盖开启后受到阳光及氧化的影响,尤其一瓶浓缩鱼肝油断续服用达数月之久时,其中维生素a、d的含量自然降价。
另外应让孩子直晒阳光,隔玻璃窗晒阳光只起到取暖的效果,阳光中的紫外线不能透过玻璃达不到照射皮肤后体内产生维生素d的作用,虽然皮肤晒黑了,但仍然患佝偻病。夏季可在日荫下,不要太阳直晒以免中暑。服用维生素d后可以促进钙的吸收。一般在服维生素d的同时服用钙剂。
佝偻病时骨骼发育受到影响,所以婴儿不要“勉强”的训练坐、立、以免将来骨骼发生畸形。
佝偻病俗称为“软骨病”,所以常常把婴儿(例如8个月)头还不能竖起,扶起时两足不能直立当作佝偻病来治疗。
虽然俗称“软骨病”,但患有佝偻病的孩子还不致于“软”到如此地步,应该从神经、肌肉方面的疾病去检查身体发软的原因。